Существует множество болезней, которые приводят к поражению нервной и нервно-мышечной систем. Их причиной могут быть инфекции, нарушения обмена веществ, аутоиммунная агрессия, повреждение миелиновой оболочки нервов. Общими клиническими признаками становятся сильная мышечная слабость вплоть до паралича, двигательные нарушения и энцефалопатия.
Для многих из этих заболеваний уже есть эффективные лекарства, но проблема в том, что эти болезни не всегда легко диагностировать.
Какие это заболевания?
Острая печеночная порфирия — редкое наследственное заболевание, связанное с нарушением синтеза гема. Характерная особенность этого типа порфирии связана с тем, что она может внезапно проявиться у ранее здорового человека, начиная с подросткового возраста. Чаще всего атаки порфирии дебютируют у молодых женщин в возрасте 20-40 лет. Только в Москве может фиксироваться 1,5-2 тысячи атак порфирии ежегодно.
Проявления порфирии очень разнообразны: пациенты сталкиваются с острой болью в животе и конечностях, сильной мышечной слабостью (периферическими парезами), нарушениями психики и эпилепсией. Из-за такой размытой картины у них могут подозревать болезни ЖКТ, гинекологические заболевания, отравления, а из-за странного поведения — психические болезни и даже употребление наркотиков.
Одна из опасностей острой печеночной порфирии заключается в том, что больным противопоказан прием целого ряда препаратов, способных усугубить течение болезни. Однако до постановки верного диагноза таким пациентам иногда вводят препараты, обладающие порфириногенным действием, что подвергает больных большому риску.
Болезнь Вильсона-Коновалова (болезнь накопления меди) — врождённое нарушение метаболизма меди, приводящее к тяжелейшим поражениям центральной нервной системы и внутренних органов. Иногда это заболевание называют «псевдосклерозом», потому что среди его проявлений на начальном этапе может быть крупный тремор, обычно наблюдающийся при рассеянном склерозе (РС).
Частота встречаемости рассеянного склероза составляет от 30 до 70 случаев на 100 000 населения, тогда как болезнь Вильсона-Коновалова относится к редким и встречается у 5-30 человек из миллиона. В связи с этим врачи-неврологи, чаще сталкивающиеся в своей практике с рассеянным склерозом, скорее подумают именно об этой патологии. При том без лечения болезнь Вильсона-Коновалова способна довольно быстро привести к летальному исходу.
Еще одно заболевание, способное обмануть даже опытного специалиста, это транстиретиновая семейная амилоидная полинейропатия (ТТР-САП) — редкое наследственное системное заболевание, проявляющееся внеклеточным отложением амилоида в различных структурах, с поражением периферической нервной системы, а также сердца, ЖКТ, почек, глаз.
ТТР-САП могут путать с хронической воспалительной демиелинизирующей полиневропатией (ХВДП), люмбальным стенозом, болезнью двигательного нейрона. Для этого типа амилоидоза существует эффективная патогенетическая терапия, поэтому так важно своевременно установить верный диагноз.
Что необходимо знать об этих и других заболеваниях с неврологической симптоматикой, чтобы не пропустить их?
Об этом расскажут специалисты ФГБНУ «Научный центр неврологии» 4 и 5 сентября 2024 на образовательной онлайн-конференции «Наследственные и приобретённые редкие болезни нервной системы».
Организаторы конференции: портал «Помощь редким» и фармацевтическая компания «Скопинфарм».
За прослушивание конференции можно получить до 8 баллов НМО (аккредитовано для специальностей «Генетика», «Лечебное дело», «Неврология», «Общая врачебная практика (семейная медицина)», «Педиатрия», «Терапия», «Физическая и реабилитационная медицина», «Функциональная диагностика»).
Ждем вас 4 и 5 сентября! Начало в 11:00 по московскому времени.
Участие бесплатное после регистрации, зарегистрированные пользователи получат доступ к видеозаписи докладов.
