Совершенно случайно узнала, что 7 сентября был день повышения осведомлённости о миодистрофии Дюшенна (МДД).
Никогда прежде я об этой патологии не слышала, а если и слышала, то вскользь. Да и вчера увидела информацию чисто случайно (да здравствуют врачебные блоги).
Как правило, "день повышения осведомлённости" означает, что заболевание не такое уж и редкое, а вот пропускают его часто. И я полезла читать о МДД, а после сбора информации и просмотра видео хочу рассказать и вам. Об этом действительно должен знать каждый.
Миодистрофия Дюшенна
Миодистрофия Дюшенна – неизлечимое прогрессирующее нейромышечное заболевание. Для него характерно необратимое разрушение мышечных клеток и нарастающая слабость мышц. В 100% случаев приводит к инвалидизации: сначала инвалидное кресло (в 9-12 лет), затем респираторная поддержка (в 14-16), так как страдают и дыхательные мышцы.
Респираторная поддержка – человек не может дышать самостоятельно, за него дышит аппарат ИВЛ (искусственной вентиляции лёгких).
В основном болеют мальчики. Частота заболевания у них 1:3500-5000, у девочек – 1:50000000. Но именно девочки являются носителем "поломанного" гена – в 70% случаев заболевание передаётся по наследству. Остальные 30% приходится на спонтанные мутации.
Средний возраст постановки диагноза в мире – 4,5 года. В России 7,5 лет.
Это очень поздно. Чем раньше поставлен диагноз, тем больше шансов на то, что ребёнок дольше будет ходить сам. Кортикостероиды, позволяющие продлить период благополучия, назначаются до 6 лет. Потом уже бесполезно. Помимо препаратов, больному ребёнку жизненно необходима реабилитация – регулярное выполнение определённых упражнений.
Что должно насторожить родителей мальчиков 1-3 лет?
- Непропорционально большие икры.
- Слабость мышц шеи.
- Ходьба на носочках, гиперлордоз – чрезмерное выгибание вперёд поясничного отдела позвоночника. К 4-5 годам появляется "утиная" походка.
- Падения на ровном месте. Неуклюжесть, проблемы с равновесием.
- Трудности с подъёмом по лестнице – поднимается приставным шагом или с поддержкой.
- Повышенная утомляемость и слабость – быстро устаёт и просится на ручки. Неспособность прыгать и бегать.
- Задержка моторного и речевого развития. Часто – расстройства аутистического спектра.
- У большинства кардиомиопатия.
Приём Говерса
А самое главное – то, как ребёнок выпрямляется, поднимая игрушку – он словно шагает руками по ногам, помогая себе выпрямиться. Этот нехитрый способ диагностики называется приём Говерса.
Что делать, если вы заметили один или несколько признаков у своего ребёнка?
Это повод срочно нанести визит к детскому неврологу или хотя бы сдать анализ на креатинфосфокиназу (КФК) – у больного МДД мальчика она будет повышена в десятки и сотни раз (выше 1000 единиц/литр). Печёночные ферменты АСТ и АЛТ также будут повышены.
Что делать, если вы заметили симптомы у чужого ребёнка?
Аккуратно сказать об этом их родителям. Скажите, что видели видео, где малыш так же поднимает игрушку. Дайте ссылку на сайт.
На сайте урони-игрушку.рф есть видео и рекомендации, как тактично сказать родителям, что с их ребёнком что-то не так.
Соблюдение личных границ, безусловно, вещь хорошая. Но не на этот раз. Пока вы проявляете ложную деликатность, болезнь потихоньку забирает у ребёнка способность ходить, глотать, дышать.