За последние десять-двадцать лет исследовательские усилия и осведомленность значительно облегчили выявление аутизма у младенцев и маленьких детей как родителями, так и педиатрами.
Скорее всего, в наши дни гораздо больше взрослых с аутизмом, которым не поставили вовремя диагноз в детстве. Исследования аутизма у взрослых показали, что симптомы часто слабее, чем у детей, и, как правило, проявляются по-разному у мужчин и женщин.
В этой статье, мы рассматриваются признаки легкой формы аутизма у взрослых, включая его распространенность, симптомы, потенциальные причины и факторы риска, диагностику и современные варианты лечения.
Распространенность аутизма среди взрослых
Аутизм в основном изучался как расстройство развития, затрагивающее детей, с меньшим акцентом на взрослых с аутизмом. Сейчас признано, что взрослых с аутизмом столько же, сколько и детей.
Распространенность аутизма возросла с тех пор, как он был впервые обнаружен несколько десятилетий назад, и, как полагают, затрагивает примерно 1-3% как детей, так и взрослых во всем мире.
Текущая распространенность среди взрослых может быть больше, чем сейчас считается. Взрослые с аутизмом с большей вероятностью не знают о своем состоянии.
Одно исследование показало, что до 80% взрослых с аутизмом испытывают трудности с обращением за медицинской помощью.
Напротив, аутичных детей часто легче диагностировать из-за более очевидных симптомов, которые могут быть обнаружены на ранней стадии родителем или врачом.
Гендерная распространенность. Аутизм чаще встречается у мужчин, чем у женщин, в среднем соотношение мужчин и женщин составляет 4:1. Недавние исследования показали, что это соотношение, вероятно, одинаково для мужчин и женщин и может быть связано с различиями в проявлении симптомов.
Признаки и симптомы
Признаки и симптомы аутизма обычно обнаруживаются у детей, а аутизм у взрослых диагностировать сложнее. Симптомы аутизма у взрослых, изменяются в ходе взросления на протяжении жизни.
Симптомы аутизма у взрослых включают в себя:
Дефицит или различия в навыках общения, включая отсутствие языка тела, понимания социальных сигналов и отсутствие эмоциональной взаимности во время социальных взаимодействий
Социальная тревожность
- Снижение способности развивать или поддерживать отношения
- Трудности с переключением внимания и поддержанием фокуса
- Пониженный интерес к окружающим и происходящим событиям
- Повышенная или пониженная чувствительность к окружающей среде, сенсорным сигналам или мелким деталям
- Требуют предсказуемой среды и предпочитают установленный график или тщательное планирование
- Физическая неуклюжесть или отсутствие координации движений
Аутичный социальный стиль часто лишен того, что большинство считает естественным эмоциональным компонентом. Обычно это отражается в отсутствии языка тела, использовании необычного языка тела и эксцентричных способах выражения.
Им может быть трудно интерпретировать социальные сигналы или условности, что может сделать их склонными к резкости или непреднамеренной кажущейся незаинтересованности.
Они также могут по-другому акцентировать внимание на содержании разговора, воспринимать утверждения слишком буквально или терять фокус во время разговора таким образом, что это может способствовать недопониманию собеседника.
В крайних случаях взрослых с аутизмом можно ошибочно принять за неэмпатичных из-за трудностей в общении.
Когнитивные различия. Взрослые с аутизмом также могут демонстрировать различия в способности планировать, принимать решения, определять время событий и выполнять двигательные навыки.
Вследствие своих симптомов аутичным взрослым может быть трудно поддерживать работу или социальные отношения, и то и другое может увеличить тяжесть симптомов и риск сопутствующих заболеваний.
Интеллектуальная недостаточность или гениальность. У детей с хромосомными нарушениями обучения часто бывает аутизм из-за генетического перекрытия.
Несмотря на это, до 40% аутистов имеют интеллект выше среднего и/или исключительные художественные способности.
При отсутствии неправильного диагноза или сопутствующей патологии это, скорее всего, относится к взрослым с аутизмом, которые избежали диагноза в детстве, поскольку они могли преуспеть в учебе или найти полезные социальные механизмы преодоления в раннем возрасте.
В этом отношении психосоциальная осведомленность и поддержка могут иметь большое значение для улучшения симптомов, которые могут влиять на качество жизни аутистов, которые не имеют интеллектуальных нарушений.
Женщины-аутисты имеют уникальную симптоматику. Известно, что мужчины-аутисты в среднем демонстрируют больше социальных и поведенческих симптомов, чем женщины-аутисты.
Исследования показывают, что женщины лучше умеют маскировать свои симптомы аутизма с помощью социальной мимикрии и что девочки-аутисты больше озабочены социальной интеграцией, чем их коллеги-мужчины.
Женщины также могут иметь более традиционные интересы, что может затруднить диагностику их симптомов. Однако их фиксация на своих интересах по-прежнему соответствует симптомам мужского аутизма.
Женщины-аутисты более склонны к сопутствующим психическим заболеваниям, связанным с женщинами, таким как депрессия, анорексия и другие расстройства пищевого поведения, а также женским репродуктивным заболеваниям.
Распространенные сопутствующие заболевания
Ограниченные имеющиеся данные свидетельствуют о том, что взрослые с аутизмом чаще страдают от проблем с психическим и физическим здоровьем.
К ним относятся:
- Нарушения и расстройства сна
- Желудочно-кишечные проблемы
- Эпилепсия
- СДВГ/СДВГ
- Тревожные расстройства
- Расстройства настроения и психотические расстройства
- Обсессивно-компульсивное расстройство (ОКР)
- Расстройства пищевого поведения у женщин
Из-за различных генетических и мозговых изменений люди с аутизмом также могут подвергаться более высокому риску развития нейродегенеративных заболеваний с возрастом.
Женщины с аутизмом чаще страдают расстройствами пищевого поведения, эндокринными и репродуктивными расстройствами, а также аффективными расстройствами, чем мужчины с аутизмом.
Возможные причины
Ранее считалось, что аутизм вызывается детскими социальными факторами, которые подчеркивают антисоциальное поведение, например, стили воспитания.
Однако теперь широко признано, что аутизм, скорее всего, является многофакторным расстройством, вызванным генетикой, образом жизни и факторами окружающей среды.
Из-за широкого спектра генетических факторов и различий между людьми с аутизмом, он был переопределен как расстройство аутистического спектра.
- Генетика. Согласно некоторым исследованиям, дети родителей с аутизмом имеют очень высокий риск быть аутистами. Однако исследования близнецов показывают, что унаследованная генетика составляет только 35-40% риска. Остальные 60% можно отнести к генетическим изменениям, которые происходят в утробе матери и в младенчестве. Помимо семейного наследования аутистических генов, известно, что хромосомные нарушения, такие как синдром ломкой Х-хромосомы и трудности в обучении, увеличивают риск аутизма, что отражается в более высоких показателях аутизма среди этих групп населения.
- Конкретные мутации генов. Различные подвиды аутизма начинают выделяться в соответствии с их уникальным генетическим происхождением. Однако результаты слишком разнообразны, и необходимы дополнительные исследования, прежде чем можно будет сделать окончательные выводы относительно генетики аутизма. Были обнаружены сотни мутаций, относящихся к циркадной сигнализации, окситоцину, использованию ДНК (метилированию и ацетилированию), метаболизму витаминов D и A , синаптической и дендритной формации, нейротрансмиссии, метаболизму и аутоиммунитету. Несмотря на различия, все эти изменения генов способствуют развитию схожих изменений мозга и симптомов среди людей с расстройствами аутистического спектра. С течением времени и проведением исследований, вероятно, появятся точные варианты лечения, которые могут помочь лечить симптомы аутизма у людей с определенными подтипами.
- Изменения мозга у аутичных людей. В ходе исследований, оценивающих сканирование мозга аутичных людей, было отмечено несколько изменений мозга. Результаты показывают разрастание белого и серого вещества в различных областях мозга в детстве, за которым следует атрофия в тех же областях в подростковом возрасте, что в целом способствует изменениям в двигательной и сенсорной обработке, а также в познании. Изменения мозга могут происходить в разных областях у аутичных мужчин и женщин. Женщины также чаще испытывают эндокринные нарушения мозга как дополнительный фактор, способствующий их аутистическому профилю (также известный как чрезмерная маскулинизация мозга). Эти изменения могут объяснить, почему аутичные люди более ориентированы на детали, менее восприимчивы к языку тела (движение и биологические эмоциональные сигналы) и чувствительны к визуальным и/или слуховым стимулам, а также менее физически координированы и склонны к проявлению повторяющегося или отчетливого поведения.
- Нейровоспаление и старение мозга аутистов. В течение жизни мозг медленно уменьшается в размерах, что повышает риск заражения нейродегенеративным заболеванием у пожилых людей. Вслед за описанными выше изменениями мозга, мозг людей с аутизмом, по-видимому, стареет в среднем быстрее, чем мозг среднестатистической неаутичной популяции. Пожизненное исследование, опубликованное на более чем 500 людях с аутизмом, показало, что у 40-45-летних аутичных мужчин средний размер мозга сопоставим с размером мозга 50-летних неаутичных мужчин. Исследование также выявило большие различия между аутичными людьми, причем у многих из них объем мозга как в период полового созревания, так и в возрасте 50 лет больше, чем у среднестатистической популяции, несмотря на наблюдаемую более быструю скорость старения. Дополнительные исследования подчеркивают, что более быстрая скорость снижения связана с легким хроническим нейровоспалением и иммунными различиями у аутичных людей. Они способствуют развитию симптомов аутизма и, как полагают, вызваны широким спектром генетических мутаций, лежащих в основе аутизма.
- Аномалии нейротрансмиссии и дисбаланс нейровозбуждения. Многие исследования предполагают, что аутизм является показателем генетических изменений, которые лежат в основе измененных моделей синаптического роста, а также возбуждающего дисбаланса нейротрансмиссии. Было высказано предположение, что у людей с аутизмом наблюдается дефицит передачи ГАМК, основного тормозного нейротрансмиттера, или избыток глутамата/глутамина, основного возбуждающего нейротрансмиттера, что приводит к чрезмерной возбудимости в различных областях мозга. Этот дисбаланс возбуждения может также усиливать аномалии синаптического роста или возникать в результате них, способствуя изменениям мозга, описанным выше у некоторых аутичных людей.
- Другие воспалительные факторы. Известно, что генетические аномалии, которые вызывают аутизм, влияют на другие аспекты здоровья, включая общий иммунитет, метаболизм жирных кислот, гормоны и здоровье пищеварительной системы. У людей с аутизмом обычно наблюдается форма хронического слабовыраженного воспаления в сочетании с повышенной проницаемостью кишечника и гематоэнцефалического барьера, а также дисбактериозом кишечника. Эти факторы могут способствовать возникновению проблем, связанных с метаболизмом жирных кислот, нейровоспалением и несбалансированным развитием мозга на протяжении всей жизни.
Факторы риска
Известно, что следующие факторы увеличивают риск развития аутизма, способствуя возникновению возможных причин:
- Воздействие токсинов. Признано, что некоторые препараты, такие как вальпроат натрия, и воздействие химикатов во время беременности и раннего детства повышают вероятность аутизма у восприимчивых людей. Эпидемиологические исследования показывают, что загрязнение воздуха промышленностью или плотным движением транспорта, как было показано, способствует заболеваемости аутизмом. Кроме того, химикаты, нарушающие работу эндокринной системы, пестициды и гербициды способны вызывать переключения генов, которые также соответствуют содействию аутизму. Эти воздействия также могут усиливать воспаление, нарушать эндокринную сигнализацию и представлять существенную угрозу для микробиома, все это может повлиять на функцию и развитие мозга.
- Более старший возраст родителей. Кроме того, дети, зачатые от отцов в возрасте 40–50 лет, в 5 раз чаще страдают аутизмом в детстве, чем дети, зачатые от более молодых отцов.
- Синдром врожденной краснухи. После частых вспышек краснухи в 60-х годах было показано, что у 4–13 % детей с синдромом краснухи развивается аутизм и что беременные женщины с инфекцией краснухи подвергаются повышенному риску рождения ребенка-аутиста. Несмотря на эту связь, нет убедительных доказательств того, что вакцины MMR связаны с повышенным риском аутизма.
Диагноз
Некоторым аутичным людям диагноз может не потребоваться, в то время как другим он может быть полезен. Часто это может помочь лучше понять любые проблемные симптомы или психосоциальные различия для аутичного человека, а также для его семьи, друзей и коллег.
Получение диагноза. Если у взрослого человека проявляется один или несколько симптомов аутизма, и эти симптомы существенно влияют на качество его жизни, то может быть хорошей идеей проконсультироваться с квалифицированным специалистом.
Психолог, педиатр или нейропсихолог могут помочь с диагностикой. Существует несколько диагностических тестов, используемых для оценки аутизма у взрослых, все из которых оценивают социальные и поведенческие симптомы.
Взрослые с аутизмом могут проследить свои симптомы до детства, чтобы помочь в постановке диагноза. Диагностировать аутизм у женщин может быть сложнее, чем у мужчин.
Биологическое подтверждение. Несколько компаний предлагают генетическое тестирование, которое может предоставить биологическое подтверждение диагноза аутизма, однако эта форма тестирования не может быть использована для постановки предварительного диагноза.
Ожидается, что будущие диагностические панели будут использовать МРТ и секвенирование генома для определения различных подтипов аутизма, а также отдельных областей мозга, которые затронуты.
Лечение
На данный момент не существует известного лекарства от аутизма. Из-за большого количества генетических причин оптимальное лечение будет состоять из персонализированного протокола, который использует геномику и точную медицину.
Необходимо больше исследований, прежде чем можно будет сделать конкретные рекомендации на основе генома в отношении конкретных аутичных профилей.
Следующие рекомендации по лечению могут помочь улучшить общее состояние здоровья и благополучия взрослых с аутизмом, потенциально улучшая управление симптомами.
Они включают регулярные упражнения, циркадную регуляцию, употребление диеты, ориентированной на микробиом, психосоциальную поддержку и управление сопутствующими заболеваниями.
- Регулярные физические упражнения. Опубликовано не так много исследований о влиянии упражнений на аутизм у взрослых. В детстве аутисты, скорее всего, получат наибольшую пользу от командных видов спорта и аэробных упражнений, которые, как было показано, улучшают социальные и поведенческие симптомы соответственно. Другие исследования показывают, что упражнения, вероятно, полезны для регулирования общего метаболизма, снижения воспаления и содействия нормализации развития мозга у людей с расстройством аутистического спектра как у детей, так и у взрослых. Аутичные взрослые могут получить дополнительную пользу от групповых упражнений, которые подчеркивают самовыражение и/или участие в группе, например, танцевальные и физические занятия. Доказано, что это улучшает социальные симптомы больше, чем любая другая когнитивная или социальная терапия.
- Мелатонин и гигиена сна. Многие люди с аутизмом испытывают симптомы, связанные со сном, и трудности с засыпанием, установлением стабильного времени отхода ко сну, а иногда и бессонницу. У людей с аутизмом, вероятно, есть мутации в генах, которые регулируют циркадную сигнализацию, включая те, которые управляют выработкой мелатонина и циклом сон-бодрствование. Мелатонин может быть эффективным способом лечения нарушений сна у взрослых с аутизмом, демонстрируя большой успех во многих исследованиях. В сочетании с мелатонином гигиена сна важна для улучшения сна, особенно у взрослых с аутизмом. Поддержание постоянного времени отхода ко сну, использование тусклого света за час до сна для усиления выработки мелатонина и снижение воздействия чрезмерно стимулирующих факторов в это время могут сократить время, необходимое для засыпания, и улучшить его качество.
- Выбор сбалансированного плана питания. Многие исследования подчеркивают, что дети с аутизмом, как правило, страдают от множественных дефицитов питательных веществ и дисбаланса микробиома, которые влияют на их общее состояние здоровья. Взрослые с аутизмом могут иметь схожий профиль или, возможно, уже внесли соответствующие изменения в рацион питания. Диета должна быть богата клетчаткой и питательными веществами из фруктов и овощей, а также содержать мало обработанных пищевых продуктов. Пробиотики могут играть весьма полезную роль в стабилизации микробиома у людей с аутизмом, а также диетические жиры омега-3, аминокислоты и витамины A, D и E. Продукты, богатые клетчаткой с пробиотиками, могут улучшить разнообразие микробов кишечника и повысить выработку короткоцепочечных жиров, таких как бутират, который, как известно, улучшает здоровье и развитие мозга, как это наблюдается у людей с аутизмом. Многие продукты, богатые полифенолами, дополняют здоровье пищеварительной системы и, как было показано, помогают корректировать воспалительные и поведенческие симптомы. Кроме того, считается, что помогают различные добавки, включая экстракты питательных веществ, N-ацетилцистеин, холин, витамины группы В, витамин D3, астаксантин и карнитин.
- Консультации по питанию. Известно, что дети-аутисты имеют крайне избирательные привычки в еде, которые часто ограничивают их потребление питательных веществ, что может продолжаться и во взрослом возрасте и способствовать проблемам с ЖКТ. Взрослые с аутизмом могут захотеть получить консультацию по питанию, чтобы улучшить свои привычки в еде и сбалансировать потребление питательных веществ. Также важно, особенно для женщин с аутизмом, создать последовательный план здорового питания, чтобы свести к минимуму риск расстройства пищевого поведения, а также зацикленности на своем рационе.
- Психосоциальная поддержка. Адекватная психосоциальная поддержка продолжает оставаться одним из лучших методов лечения для улучшения социальных компонентов аутизма. Социальное функционирование делится на социальную мотивацию, тревожность, познание и социальные навыки, все из которых, как известно, в разной степени страдают у людей с расстройствами аутистического спектра. В большом обзоре, анализирующем стратегии психосоциальной поддержки, было выявлено, что аутичные взрослые могут извлечь пользу из поддержки, которая способствует социальной мотивации больше, чем любой другой аспект социального функционирования. Как упоминалось выше, групповые физические упражнения являются одной из лучших стратегий для улучшения общего социального функционирования, включая мотивацию. Понимание и поддержка со стороны семьи и сверстников могут помочь человеку понять ценность социализации и позитивно ориентироваться в социальной обстановке.
- Транскраниальная стимуляция мозга. Некоторые новые дополнительные подходы к аутизму начали набирать популярность, такие как транскраниальная стимуляция мозга. К ним относятся транскраниальная магнитная стимуляция, электрическая стимуляция и стимуляция тета-вспышек, все из которых включают изменение активности мозга с помощью электромагнитной стимуляции. Было показано, что это улучшает симптомы у людей с аутизмом в предварительных испытаниях и улучшает сбалансированное развитие мозга.
- Лечение сопутствующих заболеваний. У людей с аутизмом, скорее всего, будут диагностированы сопутствующие заболевания, и их будут лечить от них. Однако стандартное лечение может быть нецелесообразным для людей с аутизмом. Это особенно касается СДВГ и эпилепсии, но может распространяться и на бессонницу, ОКР, тревожные расстройства и расстройства пищеварения. Следовательно, взрослых с аутизмом следует оценивать в каждом конкретном случае, а лечение подбирать индивидуально. Прежде чем прибегать к фармацевтическим методам, следует попробовать поведенческие, образ жизни и диетические подходы.
Выводы
Аутизм у взрослых сложнее диагностировать из-за отсутствия осведомленности и различий в проявлении симптомов по сравнению с детьми. Взрослые с аутизмом с большей вероятностью находят механизмы преодоления, которые помогают компенсировать их социальные и поведенческие симптомы.
Это особенно касается аутичных женщин, которые, как правило, лучше имитируют социальные сигналы и имеют большую тенденцию к принятию социально ориентированных интересов по сравнению с аутичными мужчинами.
Существуют сотни потенциальных генетических причин, которые могут способствовать появлению уникальных симптомов у аутичных людей, все из которых, как правило, способствуют нейровоспалению и проблемам с развитием мозга, которые сохраняются на протяжении всей взрослой жизни.
В зависимости от человека диагностика и лечение могут быть или не быть необходимыми. Лечение обычно подчеркивает ведение здорового образа жизни, улучшение качества сна и поощрение участия в мотивирующих социальных мероприятиях.
Рекомендуем прочитать:
Спасибо, что прочитали нашу статью до конца. Мы надеемся, что она была для вас полезной.
Подписчики нашего канала (если вы еще не подписаны, приглашаем вас это сделать) могут получить помощь в оплате лечения и диагностики в Израиле. Полный список льгот доступен по этой ссылке.
Не забудьте включить колокольчик на своем канале, чтобы не пропускать новые публикации.
Пожалуйста, соблюдайте правила при оставлении комментариев. В противном случае, ваш комментарий может быть удален. Благодарим за ваше внимание и сотрудничество.
