Мне (как, наверное, и любому онкологу) очень приятно видеть, что современные пациенты стали более грамотными, более информированными. Они ищут информацию в интернете, интересуются современными методами диагностики, задают врачам во время приема много вопросов.
Часто спрашивают про полногеномное секвенирование. Многие слышали, что это такой анализ, который помогает «прочитать» все гены раковых клеток, найти их уязвимые места и подобрать максимально эффективное лечение. Звучит очень обнадеживающе. Во время приема я часто слышу вопросы: «Доктор, что это за методика, расскажите подробнее!», «Она действительно так хороша?», «Может быть, мне тоже стоит сдать такой анализ?».
Так вот, рассказываю.
Зачем исследовать гены раковых клеток?
За последние годы онкология как сфера медицины не просто шагнула вперед – она совершила огромный скачок. Только вдумайтесь: сегодня в нашем распоряжении более 300 видов противоопухолевых препаратов, и регулярно появляются новые! Помимо классической химиотерапии, есть таргетная терапия, новейшие иммунопрепараты.
При этом теперь, когда у нас есть генетика и молекулярная биология, мы знаем, что двух одинаковых злокачественных опухолей не бывает. Всегда есть уникальный набор мутаций, уникальный набор аномальных белков, за счет которых злокачественные клетки быстро размножаются и поддерживают свою жизнедеятельность.
Появились и инструменты, позволяющие подбирать лечение для отдельно взятого пациента, с учетом особенностей именно его опухоли. Онкология всё сильнее движется в сторону персонализированной медицины, и полногеномное секвенирование стало тут очень полезным инструментом.
Современные технологии нам в этом очень помогли. Например, метод секвенирования следующего поколения (new generation sequencing, NGS) помогает «читать» ДНК намного быстрее, чем то, что применяли раньше.
В каких случаях это необходимо?
Может быть, в будущем любая терапия рака будет персонализированной. Но сейчас это нецелесообразно, потому что у многих пациентов и без того хорошо работают стандартные протоколы, а полногеномное секвенирование – всё еще довольно сложный, трудозатратный и не сказать чтобы дешевый метод.
Если пациенту хорошо помогают схемы из протокола – значит, лечим по протоколу. Если раковые клетки стали устойчивыми к лекарствам, то в протоколах есть «запасные варианты». Зачастую этого достаточно.
Необходимость полногеномного секвенирования возникает только в определенных случаях:
- Опухоль по тем или иным причинам нельзя удалить хирургическим путем, и противоопухолевая терапия является основной опцией лечения.
- Схемы из протоколов полностью исчерпаны, ни одна из них не работает.
- Все препараты из протоколов вызывают серьезные побочные эффекты, пациент не может их переносить.
- Врачи нашли метастаз, но где изначально возникла опухоль, к какому гистологическому типу относится, на какие препараты будет реагировать – непонятно.
Что нужно для анализа?
В первую очередь хочу отметить, что пока в современных реалиях полногеномное секвенирование при раке не входит в нашей стране в программу ОМС. Его можно выполнить только в частной клинике. Я назначаю такие анализы и отправляю материал на исследование в ведущие лаборатории, которым доверяю: Онкобокс, ОнкоАтлас, FMI Foundations.
Что можно отправить на исследование?
В первую очередь непосредственно образец опухолевой ткани. В некоторых случаях, если ранее проводили биопсию, можно запросить материал из патоморфологической лаборатории. Даже если ткань уже прошла обработку и находится в парафиновых блоках – ее ДНК можно исследовать.
Но если с момента биопсии прошло много времени, то высока вероятность, что опухолевые клетки в организме пациента успели измениться. В них возникли новые мутации, они теперь чувствительны к другим лекарственным препаратам. В таких случаях биопсию придется повторить.
Периодически раковые клетки разрушаются, и кусочки их ДНК попадают в кровь. Их тоже можно исследовать. Это так называемая жидкостная биопсия, для нее берут кровь из вены.
Разные виды анализов дают пространство для маневра. Если биопсию опухоли провести не получается, или не удалось получить достаточное количество ткани для исследования, то можно взять кровь. А если изначально взяли кровь, и ее исследование оказалось неинформативным, то можно попробовать провести биопсию опухоли.
Как выглядит результат анализа?
По результатам исследования из лаборатории мне присылают целую брошюру, как на фото ниже. В ней перечислены все обнаруженные мутации и оптимальные комбинации лекарств. Конечно же, со ссылками на научные исследования.
Напоследок хочу обратить внимание на два момента. Во-первых, рак на поздней стадии – еще не повод сдаваться. Современные препараты зачастую могут продлить жизнь, улучшить самочувствие. В этом в том числе помогает полногеномное секвенирование.
Во-вторых, всегда очень важно, кто читает результат исследования. Довериться стоит опытному профессионалу, который знает, как наилучшим образом применить это на практике.
Если вам нужна консультация, то вы всегда можете связаться со мной:
https://wa.me/79037585569
