В Интернете мы можем найти бесчисленное количество информации о том, что можно исследовать и сколько данных скрыто в молекуле ДНК. За несколько тысяч злотых можно сделать так-называемый, полный геномный или экзомный анализ. Другими словами: прочитайте всю свою ДНК (в случае генома) или ее часть — кодирующие фрагменты генов (так называемый экзом). Внимание! Это не то же самое, что понимание.
Потому что, хотя ученые уже много знают о ДНК и генах, в то же время, по мере развития научных исследований и молекулярной медицины, становится все более очевидным, как много еще предстоит открыть.
Тесты на генетически обусловленные заболевания – одна из многих услуг, доступных сегодня на медицинском рынке. Однако, прежде чем у нас возникнет соблазн купить такую услугу, давайте хорошенько подумаем. Чаще всего даже неинвазивная медицинская процедура должна быть назначена врачом.
Основным структурно-функциональным элементом нашего организма являются белки, построение которых основано на информации, содержащейся в генах. У всех нас одни и те же гены, но разные варианты. Меж индивидуальные различия составляют всего 0,1 процента. геном, но именно их наличие является одной из основных причин индивидуализации каждого организма.
Следует помнить, что изменения или мутации, в последовательности ДНК происходят постоянно и могут быть как наследственными (передаются потомству), так и ненаследственными – приобретенными (соматические), которые могут возникать на любом этапе жизни в каждой клетке организма. Наличие этих изменений может оказывать положительное, нейтральное или неблагоприятное влияние на функционирование организма.
Генетические заболевания могут быть результатом изменения числа или структуры (аберраций) хромосом 1, мутаций одного гена (так называемые моногенные заболевания), но также быть обусловлены мутациями во многих генах и возникать в результате взаимное влияние многих генов и факторов окружающей среды (например, стимуляторов, воздействия УФ-излучения и других вредных физических и химических факторов, перенесенных инфекций, а также неправильного питания и образа жизни).
Генетические тесты в оздоровительных целях проводятся прежде всего для установления диагноза и определения риска рецидива заболевания в семье. Однако в последние годы они становятся все более популярными и занимают все более важное место не только в диагностическом процессе, но и в таргетной терапии, профилактике, профилактике и здравоохранении.
Эти тесты позволяют выявить:
оценка риска возникновения или рецидива заболевания в семье,
выявление лиц с высоким риском развития заболевания,
пресимптоматическая диагностика (которая позволяет проводить соответствующие профилактические или лечебные мероприятия),
преимплантационная диагностика,
пренатальная диагностика,
персонализация терапии.
Все больше известно также о влиянии генов на риск развития болезней образа жизни, таких как диабет, ожирение или рак, а также об их влиянии на действие и эффективность лекарств или на способность организма метаболизировать отдельные вещества, содержащиеся в них. Гены также влияют (обусловливают) нашу внешность и в очень большой степени на интеллект, физическую выносливость и поведение.
Влияние генов как на развитие болезней, так и на индивидуальные особенности организма очень разнообразно, и связь непростая. Мутации одних из них вызывают проявление данного заболевания или признака независимо от возникновения других факторов, тогда как другие заболевания и признаки появляются в результате как генетической предрасположенности, так и в той или иной степени факторов внешней среды.
Информация, хранящаяся в ДНК каждой клетки человека, практически неизменна, что позволяет проводить большинство генетических тестов на любом этапе жизни, даже во внутриутробном периоде или за несколько десятков лет до появления потенциального заболевания. Это также означает, что ДНК-тестирование обычно делается только один раз в жизни, и благодаря наследственному характеру изменений ДНК мы получаем знания не только о себе, но и о своих близких.
Спектр доступных методов анализа генома очень велик и, что стоит подчеркнуть, в большинстве случаев методики дополняют друг друга, а не заменяют друг друга. При анализе даже одного гена часто приходится использовать несколько разных методов для оценки изменений разной локализации и размера. Объем выполненного анализа и используемый метод являются основной информацией, которая должна быть включена в результат молекулярного теста, чтобы иметь возможность планировать дальнейшие диагностические процедуры.
Например, исследование крупного гена BRCA1 чаще всего проводят лишь частично, анализируя лишь наличие нескольких наиболее распространенных мутаций в польской популяции. Если мутация не выявлена, вам и вашему врачу следует рассмотреть возможность продолжения анализа для выявления редких мутаций и тестирования других генов в соответствии с показаниями. Выбор соответствующего генетического теста для каждого пациента должен определяться индивидуально клиническим генетиком в сотрудничестве с лаборантом-диагностом - специалистом в области лабораторной медицинской генетики с учетом клинических показаний и методических ограничений.
На практике любой генетический анализ может быть выполнен без консультации с клиническим генетиком и часто с нарушением прав человека.
При проведении генетических тестов стоит знать, что зачастую, вопреки заверениям компаний, предлагающих такие услуги, необходимо учитывать определенные ограничения.
Во-первых, технические возможности анализа генома в настоящее время превышают возможности интерпретации полученных результатов. Это следует, в том числе, из в связи с тем, что ещё не все гены человека известны. Но.
Еще не установлено даже количество генов - считается, что их у человека 20 000-30 000). Кроме того, гены составляют небольшую (всего около 1,5 %) часть ДНК, а другие области генома, хотя и гораздо менее известные, также содержат ключевую информацию для развития и функционирования организма.
И, наконец, о чем нельзя забывать: гены — это ещё не всё. Образ жизни, стрессы, диета, физическая активность, окружающая среда – оказывают огромное влияние на здоровье организма.
Роль генетических исследований в медицине будущего, безусловно, будет возрастать, и ее невозможно переоценить.
Однако необходимо особо подчеркнуть, что сложность генетических вопросов очень высока и поэтому для получения достоверных знаний о состоянии здоровья генетические исследования должны проводиться в сертифицированных центрах, где работают опытные специалисты в области лабораторной медицинской генетики и врачи - клинические генетики.
В соответствии с международными стандартами хорошего медицинского обслуживания генетическое тестирование всегда должно сопровождаться генетическим консультированием, в ходе которого квалифицированный генетик правильно интерпретирует результат с учетом:
клинические симптомы,
история семьи,
новейшие медицинские знания.
Стоит это осознавать, тем более, что на рынке генетических услуг есть и недобросовестные компании, которые, исходя из незнания, несмотря на отсутствие компетенции, ради собственной выгоды допускают переинтерпретацию или предлагают анализы генных вариантов значение которых для тела еще не до конца понято и доказано.
Последствия такого поведения могут быть очень серьезными в долгосрочной перспективе для испытуемого и его семьи: стресс, жизненные решения и даже развитие болезни.
1 Хромосома представляет собой одну молекулу ДНК. В каждой клетке человека 46 хромосом.
