Остеопетроз, также известный как мраморная болезнь или болезнь Альберс-— это редкое генетическое заболевание, которое превращает кости в "каменную броню". Хотя звучит как способность супергероя, на самом деле это тяжелейшая болезнь.
Что такое остеопетроз?
Остеопетроз характеризуется избыточным накоплением костной ткани из-за дефекта в остеокластах. Эти клетки отвечают за разрушение старой кости, что позволяет новому костному материалу занять её место. При остеопетрозе остеокласты не работают должным образом, что приводит к чрезмерному утолщению костей. Как результат, кости становятся плотными, но хрупкими и легко ломаются.
Типы и симптомы
Остеопетроз может проявляться в разных формах, в зависимости от возраста начала и тяжести симптомов. Существует три основных типа:
- Автосомно-рецессивный (тяжёлый инфантильный) – наиболее тяжёлая форма, которая проявляется у младенцев. Она часто приводит к смерти в раннем возрасте без надлежащего лечения.
- Автосомно-доминантный (доброкачественный) – более лёгкая форма, которая может проявляться в подростковом или взрослом возрасте.
- Промежуточная форма – симптомы которой менее выражены, чем у инфантильной, но более серьёзные, чем у доброкачественной.
Симптомы заболевания включают в себя частые переломы, деформации костей, задержку роста, проблемы с зубами, потерю слуха и зрения, а также анемию. У младенцев с тяжёлой формой могут наблюдаться задержка развития и проблемы с нервной системой.
В следующей статье мы расскажем, как диагностируют и лечат остеопетроз.
