Гемофилия – это генетически обусловленное заболевание свертывающей системы крови, сцепленное с полом. Страдают гемофилией только лица мужского пола, так как дефектные гены расположены на Х-хромосоме. При этом заболевании имеется дефицит факторов свертывания, что приводит к длительным и очень трудно останавливающимся кровотечениям.
Причины
Гемофилия у детей проявляется только среди мальчиков, при этом она имеет три типа, связанные с разными факторами свертывания. При гемофилии А не хватает особого 8 фактора, при гемофилии В – имеется дефицит 9 фактора, при типе С – 11 фактора.
Причина гемофилии – наследование мальчиком особого гена, сцепленного с полом, женской хромосомой. В виду того, что в половых хромосомах всего одна Х-хромосома, вся информация на ней активна. Если мама имеет одну их Х-хромосом с геном гемофилии, тогда она может передать ее ребенку, при этом девочки, имеющие от мамы такую Х-хромосому, получив от отца здоровую, гемофилией не болеют. Только в крайне редких случаях, если отец болен гемофилией, а мать носитель аномальной хромосомы может родиться больная девочка. Эти случаи бывают исключительно редко в виду того, что мальчики с гемофилией имеют сокращенную продолжительность жизни.
Гемофилия – болезнь редкая, один на 10тыс новорожденных имеет ее, при этом подавляющее количество случаев приходится на тип А. обычно причина такого – близкородственные браки и накопление мутаций.
При гемофилии страдает образование тромбов, остановка кровотечений из крупных сосудов с участием плазменных факторов свертывания. При этом тромбоциты, которые останавливают мелкие кровотечения вполне нормальные. Поэтому, там, где повреждения совсем мелкие и достаточно только тромбоцитарного фактора, кровь может остановиться, ранение же более крупных сосудов, где необходим тромб, приводит к длительным кровотечениям. Степень выраженности дефицита может быть от небольшого до практически полного отсутствия факторов свертывания.
Симптомы
Основа гемофилии – это проявления геморрагического синдрома, формирование гематом и кровотечений спустя некоторое время после травм и малейших повреждений тканей, а также кровоизлияния в полости суставов с резким ограничением их подвижности и функциональности. Могут возникать гематомы под кожей, между слоями мышц, под надкостницу, около органов и внутрь брюшной полости. Они имеют свойство быстро образовываться и крайне медленно уходят. Кровь внутри них не свертывается, в результате чего может пропитывать ткани и соединительные оболочки. Проявление гематом в животе симулирует острый аппендицит и опасно для жизни, кровотечения в ткани кишечника приводят к непроходимости. При образовании гематом около сосудов и нервов нарушается чувствительность тканей и их отмирание, разрушение тканей и костей. При формировании гематом возникает онемение, жар и покалывания, боли и ограничение подвижности. Также могут возникать лихорадка и слабость с недомоганием, нарушается сон и аппетит. При больших гематомах возникает анемия.
Также для гемофилии типичны кровотечения из носа, десен, слизистых гениталий, желудка и кишечника, почечные. Такие кровотечения могут угрожать жизни, особенно в области мозга и его оболочек. При кровоизлияниях в спинной мозг может формироваться паралич и летальный исход.
Кровотечения могут возникать даже при незначительных травмах, нет соответствия тяжести травм и силы истечения крови.
Кровотечения возникают не сразу после травмы, а спустя некоторое время, также могут возникать спонтанные кровотечения. Опасны для них любые операции, лечение зубов, крупные ранения. При мелких порезах и царапинах кровь останавливается как обычно.
Опасны кровотечения в полость суставов, при этом они увеличиваются и деформируются. Это приводит к инвалидности детей, по мере их взросления. Суставы набухают, повышена температура над ними, они плотные и сильно болят, функции их нарушаются. Если кровь из сустава не удалить, она останется там надолго.
Диагностика
Основа диагностики – это генетическое консультирование с выявление носителей, а также клинические проявления и данные лабораторных анализов с выявлением кровоточивости, гематом и кровотечений. Также показано проведение лабораторных тестов – кровь на свертывание с длительным процессом образования сгустка, увеличение времени рекальцификации плазмы. Подтверждает гемофилию дефицит факторов свертывания в коагулограмме, изменение времени коагуляционных тестов, особые показатели свертывания.
Также важно выявить тип гемофилии и определить ген для 8,9 или 11 фактора, а также проведение особого молекулярно-генетического обследования. При нем выявляются мутации генов, ответственных за гемофилию.
Сегодня разработана диагностика носительства мутаций, а также пренатальная, дородовая диагностика гемофилии у плода. Тяжесть осложнений для органов и суставов определяют по данным рентгена, УЗИ и других методов диагностики. При кровотечениях из желудка и кишечник показана фиброгастродуоденоскопия.
Лечение
- что можете сделать вы
Для родителей гемофилия – это необходимость пожизненного ухода за ребенком с обереганием его от малейших травм. Показано особое развитие и обучение, зачастую на дому. Родителей учат оказанию первой помощи при гематомах и кровотечениях, методикам ухода за ребенком.
- что делает врач
Лечение проводится за счет заместительной терапии. при дефиците факторов свертывания их вводят путем прямого переливания от родных, свежей заготовленной цитратной плазмой крови, а также применение антигемофильного глобулина, особого крио-преципитата или антигемофильной плазмы. Они помогают при кровотечениях для остановки при струйном их введении в сосуды.
При гемофилии С и В применима консервированная кровь, а также комплексный препарат из факторов свертывания, состоящий из нескольких факторов. Могут помочь при остановках кровотечения аминокапроноая кислота и гемостатические губки, пленки фибрина, желатин, тромбин.
При поражении сустава ему показан покой, длительная неподвижность коснечности, местно холод, пункция сустава с удалением крои и введением внутрь гормонов. Также показа массаж, физиотерпия и ЛФК с особой осторожностью.
При экстренной помощи вливают плазму или эритроцитарную массу с факторами свертывания, чтобы остановить кровотечения и устранить анемию.
Профилактика
Профилактика должна начинаться с генетической консультации при наличии детей с гемофилией в семье. Иногда прибегают к ЭКО с целью рождения исключительно девочек, определяя пол зародыша изначально.
Осложнения и последствия
Основными осложнениями при гемофилии являются не останавливаемые кровотечения с потерей крови и анемией, вплоть до гибели. Также опасны кровоизлияния в область жизненно важных органов (почки, мозг, печень), развитие тяжелой анемии, хронические боли, поражения суставов и их деформации, переломы костей, создание контрактур суставов, ложные опухоли тканей из-за формирования в них гематом и перерождения их в соединительную ткань. Дети относятся к инвалидам, продолжительность жизни у них крайне короткая.
