Читая данные по геномике и полиморфизму, я неожиданно поняла, что ощущает человек, читающий это и знающий биологию в объеме школьной программы, и решилась. Знание – сила.
Один священник сказал мне, что Бог дал способность человеку мыслить для того, чтобы он стал человеком. Помнится, я тогда по молодости не поняла и рассердилась. Теперь с возрастом стала догадываться, что же он мне тогда хотел объяснить. Все наши страхи от незнания.
Мы живем с организмом в разладе, иногда чувствуем, что он нам сообщает, но в большинстве случаев не понимаем. Организм надрывается, старается, мы же видим страшные сны, бегаем по гадалкам, а надо учиться понимать свой организм.
Многие, насмотревшись фильмов или просто незнанию, всё сваливают на генетику. Даже если вы верующие, нужно понимать, что Бог не зря создавал нас по образу и подобию, то есть способными мыслить и быть сильными. Естественный отбор – один из инструментов в руках природы, ну назовите это чудо – Богом.
Я часто употребляла слово полиморфизм и поняла, что надо говорить и пояснять так, чтобы это было понятно и гуманитарию, и технарю. Даст Бог, у меня получится это сделать.
Повторяю полиморфизм, это когда много морф. Морфа - это синоним слова форма. Например, диморфизм сезонный – две морфы у одного организма в разные сезоны – зимой зайчик белый, а летом серый. Однако есть и популяционный полиморфизм, например, по типам характера – холерики сангвиники, меланхолики и флегматики. Все формы полиморфизма – это ответ организмов на постоянно изменяющиеся факторы окружающей среды.
Иногда изменения возникают в течение жизни и не наследуются, но иногда возникают мутации. Мутации в клетках человека возникают постоянно, и от этого никуда не деться. Традиционно опасаются мутаций в половых клетках, потому что именно они буду переданы потомству, определяя жить ли детям, а если жить, быть ли им здоровыми. Именно поэтому возникли и существуют генетические консультации. Несмотря на это, немногие туда обращаются до брака, а чаще всего перед беременностью и то не все, полагая, если не думать об этом, то может быть и пронесёт, как мне однажды сказала одна молодая мама.
Дико это звучит в 21 веке, но поверьте до сих пор почти во всех поликлиниках продолжают лечить болезнь, а не человека. Существует такое понятие, как протокол.
Почему врачей лишили права думать? А может они сами отказались думать? Как удобно ничего не читать, ничего не изучать и лечить, используя данные из Интернета.
Да, есть курсы повышения квалификации, но врачи до сих пор практически не знают генетику, видимо, поэтому большинство людей доверяют только хирургам. Они не лгут и, кстати, принимают на себя ответственность за свои ошибки, а остальные - как кривая вывезет. Если ты начинаешь выяснять почему болезнь так и осталась, то чаще всего сталкиваешься с ленью, иногда с безграмотностью и нежеланием сопереживать пациенту. Кончается всё тем, что набираешь денег взаймы и идёшь в платную клинику. Там тоже нет никаких гарантий, но там больше шансов встретить думающего врача, который реально старается помочь и не надо неделями стоять в очередях и собирать подчас ненужные анализы. Я не делаю рекламу, я это испытала на своей шкуре. С ужасом поняла, как многого можно было избежать, если бы врачи, которые бились за моё здоровье, когда я была ребёнком, знали тогда, что знает современная генетика. Могу сказать, что врачи тогда были классные!
Я к чему всё это. Давно пора научиться составлять генетический прогноз и следить за здоровьем согласно маркерам, которые являются показателями слабых мест в организме. Сейчас такое делают только для будущих мам в женских консультациях, хотя можно это делать и для всех взрослых. Конечно, многое не вылечат – не умеют, но облегчат жизнь. Вспомните, ведь когда-то и корь не лечилась, но ведь помогали детям выживать, а потом появились прививки.
Для того чтобы лечить и лечить правильно, а не методом тыка и по протоколу, нужно знать, чем болели родители.
М-да… Наследственность, полученная от родителей – это важно, но надо учитывать ещё одну серьёзную проблема – соматические мутации. Кое-что мы уже знаем. Например, одно из последствий соматических мутаций – рак. Но существует и много других болезней, причем, науке известны ещё далеко не все причинно-следственные связи между соматическими мутациями и болезнями.
Соматические мутации возникают в отдельных клетках тела и не передаются потомству. Они есть у каждого человека и происходят на протяжении всей жизни – от первых дней существования эмбриона до глубокой старости. Характерная особенность соматических мутаций в том, что они присутствуют в клетке, в которой произошло нарушение, и у её потомков, но не во всем организме. В результате возникает такое явление как мозаицизм, то есть гены в разных клетках одной ткани несколько различаются. Соматические мутации встречаются настолько часто, что мозаицизм – это правило, а не исключение. Если хотите, мозацизм – это полиморфизм клеток, на уровне ткани одного организма. Сразу скажу, не всегда страшны соматические мутации, потому что они могут быть нейтральными.
Вернемся к полиморфизму популяционному. Если один и тот же ген у двух людей имеет разную структуру, это еще не означает, что у одного норма, а у другого – мутация. Помимо мутаций, ещё существуют так называемые генные полиморфизмы. Помните группы крови? Так это пример полиморфизма. Полиморфизмы – это разные варианты одного гена, считающихся нормальными. Если определенный вариант гена встречается у 1% и более особей в популяции – это полиморфизм.
В меняющихся условиях окружающей среды генетическое разнообразие в популяции позволяет виду выживать в геологических масштабах времени.
Обычно белки, кодируемые разными аллелями одного гена, обладают одинаковыми функциональными свойствами, и само по себе наличие генных полиморфизмов не оказывает никакого влияния на жизнедеятельность организма, являясь выражением его биологической индивидуальности. Но эти генетические различия вносят важный вклад в индивидуальные особенности развития защитных реакций и предрасположенность к целому ряду заболеваний, среди которых и невынашивание беременности. Вот это надо знать.
Напоминаю, аллели в популяции могут быть представлены парой или множеством вариантов. Помните из школы доминантные аллеи и рецессивные? Они отличаются между собой либо одиночными заменами нуклеотидов - ОЗН, либо числом повторяющихся фрагментов ДНК.
Ну, и причём тут полиморфизм? Сами по себе полиморфизмы по генам не вызывают болезни, но некоторые из них могут «ослаблять» организм человека и делать его более предрасположенным к мультифакториальным заболеваниям (МФЗ) – это патологии, в развитии которых участвуют, как гены, так и внешние факторы, действующие на человека в течение жизни. К мультифакториальным заболеваниям относится подавляющее большинство хронических болезней человека, включая сердечно-сосудистые, эндокринные, иммунные, нервно-психические, онкологические и др. Полиморфизмы «генов предрасположенности» в сочетании с неблагоприятными внешними факторами (нерациональное питание, вредные привычки, загрязнения окружающей среды, инфекции) повышают риск развития заболевания.
Как тогда жить, зная такое? Да нормально жить. Не жрать фастфуд. Не обжираться сладким, делать упражнения, которые вам полезны, а не вредны (да есть и такие), и не забывать, что мы с организмом – одно целое. Жить полноценной жизнью. Ну, ей Богу, что нельзя жить, наслаждаясь без стимуляторов и фастфуда?
Давайте рассмотрим МФЗ, которое важно для всех людей и человечества в целом? Итак, рассмотрим болезнь – невынашивание Беременности.
Сегодня известно более 90 генов, приводящее к невынашивании беременности. Это гены системы детоксикации, фолатного обмена, факторов свертывания крови, HLA-системы, факторов роста, антиоксидантной защиты и генов, вовлечённых в воспалительные процессы.
Напомню, в начале развития эмбрион должен внедриться в стенку матки. Это ключевой момент для успешного протекания беременности. При этом клетки трофобласта и стромы эндометрия делятся не традиционным образом, а путем эндоредупликации (удвоения хромосом без деления). Всё это происходит под контролем генов, регулирующих клеточный цикл и репарацию (починку) ДНК.
Репарация очень важна и, как правило, очень эффективна. Среди множества случайных замен оснований в ДНК лишь одна на тысячу приводит к возникновению мутации. Все остальные повреждения исправляются.
Вы мне скажите, ну и при чем тут полиморфизм-то? А при том, что полиморфные варианты генов системы репарации и контроля клеточного цикла производят менее активные белки репарации и специфические протеинкиназы, что вносит немалый вклад в развитие патологии беременности вследствие чего плод выбрасывается из материнского организма.
Индивидуальный вклад каждой причины в проявление болезни может быть незначительным, и только их сумма может оказаться достаточной для развития заболевания. Именно поэтому очень сложно определить, какой именно фактор послужил сигналом для запуска патогенеза. Вы только представьте, что частота невынашивания в первые три месяца беременности может достигать 80%. Но! Половина этих случаев происходит по непонятным для нас причинам.
Молекулярно-генетическая диагностика позволит врачу заглянуть в индивидуальную программу жизни человека, увидеть особенности его организма, предрасположенность к одним заболеваниям и устойчивость к другим и назначить индивидуальную, подходящую именно для этого пациента схему лечения.
Так страшно или нет знать о полиморфизме и соматических мутация? Страшно-нестрашно, а надо знать!
Исследование генных полиморфизмов, вносящих вклад в развитие того или иного заболевания, позволит свести к минимуму неблагоприятные эффекты лекарственных препаратов, сохранить пациенту здоровье и даже жизнь.
Может, опять появится поколение врачей, которые самой жизни принесут клятву Гиппократа. Благодарность велика, и ведь не важно от кого они её получат: от пациента или от Бога, который всё учитывает и однажды возвращает её целителю самому или его детям.
