Детский церебральный паралич — группа стабильных нарушений развития моторики и поддержания позы, ведущих к двигательным дефектам, обусловленным непрогрессирующим(!) повреждением и/или аномалией развивающегося головного мозга у плода или новорожденного ребёнка.
Немного статистики
- Распространенность ДЦП составляет 2-2,5 на 1 тыс. новорожденных.
- Ежегодно рождается примерно 10 000 детей с ДЦП.
- Данное неврологическое заболевание является основной причиной детской инвалидности в мире.
- В большинстве случаев причина ДЦП остается неизвестной.
При сборе анамнеза, сталкиваясь с семьей, где есть ребенок с ДЦП, я часто слышу «мы не обследовались, нам сказали это все не генетика».
Особенно остро стоит вопрос обследования при планировании беременности в такой семье, ведь согласно двум недавним метаанализам, почти треть случаев церебрального паралича может быть генетической!
Первоначально считалось, что церебральный паралич в первую очередь вызван гипоксией из-за родовой травмы, но сейчас, когда генетические обследования становятся все более и более доступными, мы видим, что часто упускаем пациентов, у которых ДЦП имеет генетическую природу.
При помощи NGS было проведено обследование трех групп пациентов:
- у кого был фактор развития ДЦП;
- у кого не было факторов развития ДЦП;
- у кого были факторы, но клиника все же отличалась от ДЦП, состояние постепенно ухудшалось.
В итоге у пациентов с фактором риска были обнаружены генетические причины в 15% случаев. В 29% мутации были выявлены в группе без факторов риска. И наконец 60% пациентов с прогрессированием ДЦП получили ответ на свой вопрос благодаря генетическому обследованию. А учитывая, что такие тесты стали делать не так давно и обследовано мало детей, можно только представить, сколько на самом деле людей имеют неустановленный диагноз, а вместо этого ходят с «маской» ДЦП.
«Маски» ДЦП:
- нейродегенеративные заболевания;
- лейкоэнцефалопатии;
- нейрометаболические расстройства;
- нервно-мышечные заболевания.
Какую пользу можно извлечь из находки?
Получение более полной информации о своем заболевании. Иногда схожие симптомы могут предшествовать более серьёзным заболеваниям.
Подбор правильного лечения, в ходе исследования могут обнаружиться прочие отклонения, связанные с исследуемыми генами, влияющие на выбор лечения.
Выявление риска передачи заболевания по наследству. Благодаря генетической диагностике, появляется возможность определить риск заболевания в последующих поколениях, а также для ближайших родственников.
Наконец, получение генетического диагноза завершает дорогостоящую, отнимающую много времени и эмоционально истощающую «диагностическую одиссею» для многих семей.
Идея о том, что врожденные факторы являются причиной ДЦП, привела некоторые семьи к чувству вины.
В случае, если при рождении не было очевидного пренатального события или травмы, родители остаются без ответа, почему у их ребенка развился ДЦП. Это может вызвать у родителей такие вопросы, как: «Мы сделали что-то не так? Могли ли мы как-то предотвратить это?»
Цитата из статьи:
«Одна мать взрослого человека с ДЦП рассказала нам, что его генетический диагноз освободил ее от более чем трех десятилетий вины»
Ссылки на научные источники по теме:
https://www.cerebralpalsyguide.com/cerebral-palsy/causes/genetics/
https://www.sciencedirect.com/science/article/pii/S1096719221008192#s0035
https://answers.childrenshospital.org/cerebral-palsy-genetic/
