Регулярно слежу за медицинскими пабликами и недавно попалось видео, в котором врач генетик, сказал следующую фразу:
"Митохондриальная ДНК передаются исключительно от матери через яйцеклетку". И в комментариях споры между мужчинами и женщинами, кто в чем виноват и за что отвечает.
В далеком прошлом считали, что сперматозоид, подобно семени растения, содержит зародыш будущего организма, и все наследственные черты ребёнка передаются исключительно от отца, в то время как роль матери сводилась к почве, в которую посеяли семя, своего рода резервуар с благоприятной средой для взращивания зародыша.
Сегодня же всё чаще говорят о том, что ребенок генетически больше мамин, нежели папин. Давайте разбираться.
Носители ДНК:
-Молекулы ДНК в основном находятся в ядрах клеток (ядерная ДНК).
-Небольшое количество ДНК содержится в митохондриях и пластидах (внеядерная ДНК)
Что касается ядерной ДНК, тут всё понятно 23 хромосомы от мамы, 23 хромосомы от папы образуют 23 пары итого 46 хромосом. Гены распределены по хромосомам не случайно, а в строго определенном порядке. Линейная последовательность должна быть одинаковой. Именно изменение количества хромосом у человека и аномалии самих хромосом приводят к хромосомным патологиям. Люди, обладающие 47 хромосомами страдают синдромом Дауна, а обладатели всего 45 хромосом, страдают синдромом Тёрнера.
Долгое время считалось, что у человека только один геном — в ядре клетки. Именно его структуру расшифровали в 1953 году Френсис Крик и Джеймс Уотсон. А спустя несколько лет нечто вроде ДНК обнаружили в митохондриях — крошечных органеллах внутри клеток. Оказалось, что они содержат еще один, совершенно самостоятельный геном, только гораздо меньших размеров.
Митохо́ндрия (от греч. μίτος — нить и χόνδρος — зёрнышко, крупинка) — двумембранная сферическая или эллипсоидная органелла диаметром обычно около 1 микрометра. Характерна для большинства эукариотических клеток, как автотрофов (фотосинтезирующие растения), так и гетеротрофов (грибы, животные). Энергетическая станция клетки; основная функция — окисление органических соединений и использование освобождающейся при их распаде энергии для генерации электрического потенциала, синтеза АТФ и термогенеза.
Говоря простым языком, митохондрии снабжают энергией клетку. Геном митохондрии кодирует информацию о синтезе белков-ферментов, без которых производство топлива невозможно.
Митохондрии каждому из нас достаются только от матери - именно те, что содержатся в яйцеклетке. Небольшое количество митохондрий может попасть в яйцеклетку вместе с цитоплазмой сперматозоида. Так происходит у многих живых организмов, но, как правило, отцовские митохондрии после этого из зиготы исчезают. Науке известны случаи обнаружения митохондрий отца, но эти случаи обнаружения скорее относятся к случаям с подозрением на митохондриальные заболевания в их клетках смесь отцовских и материнских митохондрий.
Мутации в ДНК митохондрий могут вызывать передаваемые по материнской линии наследственные заболевания. Также имеются данные, указывающие на возможный вклад мутаций митохондриальной ДНК в процесс старения и развитие возрастных патологий. С множественностью митохондриальных геномов связаны особенности проявления митохондриальных болезней — обычно позднее их начало и очень изменчивые симптомы.
Болезни, обусловленные дефектами митохондриальной ДНК
Митохондриальная ДНК (мтДНК) наследуется по материнской линии, как мы это уже поняли. Патологические нарушения клеточного энергетического обмена, обусловленные мутациями мтДНК, могут проявляться в виде дефектов различных звеньев в цикле Кребса, в дыхательной цепи, процессах бета-окисления и т. д.
Имеется ряд моногенных болезней, связанных с точечными дефектами митохондриальных генов:
- Наследственная оптическая нейропатия Лебера обусловлена миссенс-мутацией в одном из восемнадцати генов, кодирующих белки окислительного фосфорилирования,
- Болезнь миоклональной эпилепсии и грубо-красных волокон (MERRF) — вызвана точечной заменой в гене тРНК,
- Синдром митохондриальной энцефаломиопатии и инсультоподобных эпизодов (MELAS) — также развивается вследствие точечной замены в гене тРНК
- Синдром Кернса—Сэйра, обусловленный делециями больших участков мтДНК
Количество болезней, связанных с мутацией митохондриальной ДНК ограничено и распространенность их очень маленькая, поэтому не стоит все беды и генетические болезни перекладывать на женщин, а женщинам нужно прекращать испытывать чувство вины и начинать любить детей такими, какие они есть. Всем крепкого здоровья!
