Синдром Альпорта — это наследственное заболевание почек, вызванное изменением синтеза коллагена, причастные к нему гены COL4A1, COL4A2, COL4A3, COL4A4, COL4A5, COL4A6. Тип наследования самый разнообразный:
▪️доминантный;
▪️рецессивный;
▪️Х-сцепленный;
▪️дигенный.
Но среди всего этого разнообразия чаще всего встречается Х-сцепленный тип передачи, из-за чего пораженный мужчина НИКОГДА не передаст эту мутацию сыну, а его дочери ВСЕГДА будут носителями заболевания/или болеть в легкой форме.
🧬 Коллаген — это белок, составляющий основу соединительной ткани в организме, отсюда и такое широкое разнообразие клинических проявлений у пациентов, это: почки, слух, зрение, сосуды.
🔻Проявления в почках
Начальным проявлением синдрома Альпорта в почках является бессимптомная персистирующая микроскопическая гематурия (наличие эритроцитов в моче), которая наблюдается у больных в раннем детстве. В раннем детстве креатинин и артериальное давление в норме. Со временем развиваются протеинурия (белок в моче), артериальная гипертензия и прогрессирующая почечная недостаточность.
Почечная недостаточность обычно возникает в возрасте от 16 до 35 лет у пациентов с Х-сцепленным или аутосомно-рецессивным заболеванием. В некоторых семьях течение более вялое, почечная недостаточность откладывается до возраста от 45 до 70 лет, особенно в семьях с аутосомно-доминантным синдромом Альпорта.
🔻Потеря слуха
Двусторонняя нейросенсорная потеря слуха часто встречается у пациентов с Х-сцепленным и аутосомно-рецессивным синдромом Альпорта.
🔻Глазные проявления
У пациентов с синдромом Альпорта сообщалось о нескольких глазных дефектах, затрагивающих хрусталик, сетчатку и роговицу.
🔻Лейомиоматоз
Лейомиомы представляют собой доброкачественные опухоли, характеризующиеся избыточным ростом висцеральных гладких мышц дыхательных, желудочно-кишечных и женских репродуктивных путей.
🔻Заболевания артерий
Сообщалось об аневризмах грудной и брюшной аорты у относительно молодых пациентов мужского пола, а также об одном случае внутричерепной аневризмы.
Темп прогрессирования дисфункции почек зависит, по крайней мере частично, от типа наследования и характеристик мутации, точный 100% прогноз невозможен, но примерное представление о развитии болезни можно попытаться получить после результатов ДНК-диагностики.
💬 Иногда спрашивают — чего ожидать таким пациентам после пересадки почки? На самом деле ничего плохого, ведь клетки в новой почке не повреждены, там нет мутации, а соответственно, нет и рецидива заболевания, главной проблемой остается поиск донора.