Несмотря на то, что медицинская наука в наши дни значительно более продвинута, чем даже десять лет назад, существует множество заболеваний, для которых до сих пор не найдено лекарства. Каждый день на исследования, экспериментальные методы лечения и различные испытания выделяются миллиарды долларов. Тем не менее, некоторые недуги встречаются крайне редко, что затрудняет сбор информации и разработку лечебных средств. Конечно, в некоторых случаях можно прибегнуть к так называемому "симптоматическому лечению", но до открытия способов противостоять самим заболеваниям еще предстоит долгий путь.
Невозможно найти человека, которому ни разу не приходилось болеть. Кому-то везет, и они лишь изредка переносят грипп или проходят через незначительные хирургические вмешательства. Другим же приходится всю жизнь принимать лекарства или подвергаться длительному, опасному и неприятному лечению. Но представьте, каково страдать от болезни, настолько редкой, что о ней слышали лишь единицы.
И осознать, что вам не повезло оказаться тем самым несчастным из миллиона (или, возможно, миллиарда), которому "досталась пуля в русской рулетке". Некоторые из перечисленных ниже заболеваний вызывают лишь сильный дискомфорт, другие же смертельны или приводят к ужасному и мучительному существованию. Давайте рассмотрим их поближе.
10. Синдром Котара или синдром ходячего трупа
Синдром Котара, также известный как "синдром ходячего трупа", - это психическое расстройство, при котором человек верит, что он мёртв, отсутствуют жизненно важные органы, или даже парадоксально считает себя бессмертным. Пациент не может узнать свое собственное лицо, склонен к самоубийству, теряет связь с реальностью. Больной отказывается от еды, гигиены и может умереть от голода.
Об этом заболевании известно крайне мало. В одном случае, с Грэмом Харрисоном, позитронно-эмиссионная томография (ПЭТ) показала, что его мозговая активность напоминает состояние спящего человека. Но поскольку больных этим синдромом немного, и ПЭТ-исследование на них практически не проводилось, результаты теста Грэма нельзя считать окончательными.
Вероятнее всего, заболевание поражает людей с биполярным расстройством, шизофренией, переживших инсульты или депрессию. Выделяют три стадии синдрома: стадия зарождения, когда человек испытывает подавленное настроение и беспокоится о нездоровье; стадия расцвета, когда пациент начинает испытывать бредовые идеи и считает себя мёртвым или бессмертным; хроническая стадия, когда у больного наблюдается тяжелая депрессия.
Лечение заболевания включает электросудорожную терапию и медикаменты, такие как антидепрессанты, стабилизаторы настроения и антипсихотики.
9. Синдром Каменного человека
Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая, также известная как "Синдром Каменного человека", - это крайне редкое заболевание, встречающееся у 1 человека на 2 миллиона. Причиной заболевания является генетическая мутация, которая приводит к тому, что соединительные ткани, такие как мышцы, вместо восстановления после травмы заменяются костными образованиями. Со временем это приводит к формированию новой костной структуры.
К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарства от этого синдрома. Пациентам настоятельно рекомендуется соблюдать большую осторожность, избегать падений, травм и контактных видов спорта, чтобы предотвратить повреждения. Хирургическое удаление образовавшихся костных структур также не является решением, поскольку любая попытка вмешательства приводит к ещё большему разрастанию костной ткани.
Большинство людей с данным диагнозом живут до 40 лет и чаще всего умирают от проблем с дыханием.
8. Микроцефалия
Микроцефалия - это состояние, при котором мозг развивается ненормально или перестает расти, что приводит к меньшим, чем обычно, размерам головы. Она может присутствовать при рождении, но может развиться и в первые несколько лет жизни. Помимо меньшего размера головы, могут наблюдаться карликовость, судороги, задержка двигательных функций, нарушения строения лица, потеря слуха, проблемы со зрением, интеллектуальная инвалидность. Однако у некоторых пациентов интеллект может быть сохранным.
Точная причина микроцефалии неизвестна, но ученые считают, что заболевание может быть вызвано:
- Лекарствами, алкоголем, вирусами или токсинами, воздействующим на ребенка во время беременности;
- Генетическими нарушениями в ДНК ребенка.
Микроцефалию можно диагностировать как во время беременности (с помощью ультразвукового исследования), так и после родов. Лечения на сегодняшний день не существует, но исследования в этом направлении продолжаются.
7. Болезнь Куру
Куру, также известная как «дрожащая болезнь», - это смертельное заболевание мозга, которое встречалось среди народа форе в Новой Гвинее. Причиной его возникновения стал каннибализм, практиковавшийся этим племенем. Люди употребляли в пищу мозг умерших, что приводило к распространению болезни, поскольку мозговая ткань больных куру была крайне заразной.
Заболевание протекало в три стадии:
Первая стадия: начинается с неустойчивости, дрожи, тремора, ухудшения речи.
Вторая стадия: больному требуется поддержка при ходьбе, наблюдается потеря мышечной координации, эмоциональная нестабильность.
Третья и терминальная стадия: проявляется невозможностью самостоятельно сидеть, недержанием мочи и кала.
Лечение куру неизвестно, единственный метод профилактики - запрет на каннибализм. Инкубационный период болезни длительный, иногда доходит до десятилетий. После появления первых симптомов больной умирает в течение 6-12 месяцев. Благодаря борьбе с каннибализмом куру практически исчезла.
6. Болезнь Фильдса
Болезнь Фильдса - одно из самых редких заболеваний в мире. До настоящего времени зафиксировано всего два случая - у сестер-близняшек Кэтрин и Кирсти Фильдс из Уэльса. Это прогрессирующее расстройство, приводящее к мышечной дегенерации.
У близняшек болезнь проявилась в возрасте 9 лет - у них начались проблемы с ходьбой. С течением времени их мышцы постепенно слабеют. Сейчас Кэтрин и Кирсти полностью зависимы от инвалидных колясок и не могут говорить. Также их мучают болезненные мышечные спазмы. К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарства от болезни Фильдса, но исследования в этом направлении продолжаются.
Стоит отметить, что несмотря на серьезные физические ограничения, интеллект и личность у сестер не нарушены.
5. Синдром Хатчинсона-Гилфорда
Синдром Хатчинсона-Гилфорда (HGPS), также известный как Прогерия, - это крайне редкое и смертельное генетическое заболевание, приводящее к преждевременному старению. У большинства детей с прогерией признаки старения начинают появляться в возрасте двух лет, а средняя продолжительность жизни составляет всего 14 лет из-за сердечных заболеваний.
При рождении дети с прогерией выглядят нормально, но в течение первого года начинают проявляться симптомы, такие как увеличенная голова, большие глаза, медленный и аномальный рост зубов, выпадение волос и потеря жировой ткани. По мере взросления дети с прогерией страдают от заболеваний, характерных для людей старше 50 лет, таких как жесткость артерий, сердечные заболевания и т.д. Лечения от прогерии пока не существует, но научные исследования продолжаются и дают надежду на разработку лекарства в будущем.
4. Синдром чужой руки
Синдром чужой руки (СЧР) – редкое неврологическое расстройство, которое проявляется непроизвольными движениями одной из рук, чаще всего левой. Рука при этом будто живет своей собственной жизнью, совершая действия независимо от желания человека. Пациент чувствует свою руку, но не может ей управлять.
Причины возникновения СЧР разнообразны: травмы мозга, последствия хирургических вмешательств, инсульты или инфекции.
К сожалению, на сегодняшний день не существует лекарства от этого синдрома. Однако пациенты могут частично облегчить симптомы, постоянно занимая "заблудшую" руку, например, сжимая мяч или завязывая ее за спиной.
3. Гипертрихоз, или синдром оборотня
Гипертрихоз - это редкое заболевание, характеризующееся аномально густым и длинным волосяным покровом. Он может проявляться как на отдельном участке тела (локализованный гипертрихоз), так и по всему телу (генерализованный гипертрихоз).
Генерализованный гипертрихоз - это наследственное заболевание, при котором волосы обычно растут на лице, ушах и плечах. Их количество может меняться с возрастом.
Другие типы гипертрихоза могут быть связаны с различными заболеваниями, включая рак, нарушения обмена веществ, гипертиреоз и др. Поэтому важно поставить правильный диагноз.
Лечение: к сожалению, на сегодняшний день не существует лекарства от гипертрихоза. Возможна временная эпиляция, эффект которой длится от нескольких часов до нескольких недель. Для более продолжительного результата применяются методы постоянного удаления волос, такие как лазерная эпиляция. Она эффективна для цветных волос, но не для седых. Электроэпиляция подходит для обоих типов волос.
2. Синдром взрывающейся головы
Синдром взрывающейся головы - хоть и пугающее по названию, но на самом деле неопасное расстройство сна. Люди, страдающие им, во время засыпания или пробуждения слышат громкие звуки, напоминающие взрывы, раскаты грома, выстрелы и т.п.
Обычно физической боли при этом нет, но иногда звуки сопровождаются яркой вспышкой света. Синдром чаще встречается у женщин, проявляется в среднем возрасте около 50 лет и может быть связан с высоким уровнем стресса, незначительными приступами височной эпилепсии или другими дисфункциями нейронов.
Также причиной могут стать определенные лекарства или наркотические вещества. Если расстройство вызвано стрессом, рекомендуется заняться йогой или медитацией перед сном. Симптомы могут появляться и исчезать.
Важно отметить, что синдром взрывающейся головы не представляет угрозы для здоровья, но может значительно снижать качество сна и вызывать тревожность. Если симптомы беспокоят вас, необходимо обратиться к врачу для диагностики и назначения подходящего лечения.
1. Аллергия на воду: жить с невозможностью прикоснуться к ней
Аллергия на воду, или аквагенная крапивница, - редкое состояние, которое не является истинной аллергической реакцией. Кожа реагирует на контакт с водой сыпью, из-за чего такое заболевание и называют "аллергией на воду". Симптомы могут появиться через несколько минут после контакта. У некоторых людей с этой аллергией также возникает зуд. После устранения источника воды сыпь исчезает в течение 30-60 минут.
У некоторых пациентов даже вода для питья вызывает отечность горла. Аллергия на воду чаще встречается у женщин и, как правило, начинается после полового созревания. Лечения от этого заболевания не существует, но для облегчения симптомов могут применяться антигистаминные препараты, местные кортикостероиды, эпинефрин, терапия ПУВА, ультрафиолетовое излучение, станазол и капсаицин. Для защиты кожи от контакта с водой можно использовать масла на водной основе или эмульсионные кремы. Пациентам рекомендуется избегать плавания, использовать зонты или защитную одежду.
В заключение хотелось бы сказать несколько важных вещей:
Во-первых, будьте терпимы к людям с редкими заболеваниями. Даже если вам кажется странным или неприятным их состояние, помните, что никто не застрахован от подобных ситуаций. Сострадание и понимание намного важнее осуждения.
Во-вторых, существует множество других редких и необычных заболеваний, и перечислить их все в одной статье невозможно. Если вам интересно, вы всегда можете найти больше информации в интернете.
И в-третьих, несмотря на значительные достижения современной медицины, в борьбе с болезнями еще предстоит долгий путь. Мир вирусов, инфекций и заболеваний постоянно меняется, появляются новые, а некоторые исчезают. Мы можем только надеяться, что врачи и исследователи будут действовать быстрее, чем сами болезни.
Будьте здоровы и берегите себя!
