Всем панкейк!
Что вы представляете, когда слышите эти слово «мутация»? Возможно, подобно супергероям из комиксов, вы представляете сверхсильных, сверхумных и сверхмощных людей. На самом же деле мутации это изменения, которые позволяют организмам адаптироваться к окружающей среде. Поэтому предлагаем вам подборку десяти самых необычных мутаций, встречающихся у людей во всем мире.
Очень страшная мутация - прогери́я
Большинство детей, больных прогерией, умирают в возрасте около 13-ти лет, но есть и те, которые доживают и до 20-ти. Как правило, причиной смерти становится сердечный приступ или инсульт. В среднем, прогерия встречается у одного из 8 млн детей.
Причина возникновения связана с мутациями в гене ламин A/C, белке, обеспечивающем поддержку клеточным ядрам. Другие симптомы прогерии включают жёсткую кожу, полностью лишённую волосяного покрова, костные аномалии, замедление роста и характерную форму носа. Прогерия представляет большой интерес для геронтологов, которые надеются выявить связь между генетическими факторами и процессом старения.
Можно ли вылечить такую болезнь, спросите вы. К сожалению, специфические методы терапии прогерии не разработаны. Медицинская помощь пациентам заключается только в облегчении симптомов болезни.
Следующим на очереди идет синдром Марфана
Синдром Марфана — это аутосомно-доминантное заболевание, являющееся наследственным.
Комплекс симптомов, характерных для этого синдрома, был впервые описан французским педиатром Антуаном Бернардом Марфаном. Клинический случай своей 5 летней пациентки по имени Габриель он представил на заседании медицинского общества в Париже в 1896 году. Хотя сегодня считается, что у Габриель было совершенно другое заболевание, ее внешние признаки навсегда получили фамилию врача, впервые объединившего их в отдельный синдром.
Мутация затрагивает соединительную ткань и в классических случаях проявляется в виде удлинения конечностей, вытянутых пальцев, а также недоразвитости жировых клеток. Кроме того, из-за синдрома Марфана рёбра могут сгибаться внутрь или, наоборот выгибаться. Также может искривляться позвоночник. И всё же самой яркой чертой этой мутации являются именно длинные конечности и пальцы. Физиология страдающих этим недугом людей может существенно отличаться от привычной, и по внешнему анатомическому строению они больше напоминают классических инопланетян из фантастических фильмов.
Синдром Юнера Тана
Синдром Юнера Тана характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с таким синдромом пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так:
«Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма - хождения на четырёх конечностях к бипедализму-хождению на двух. В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.
Новый синдром, по словам Тана, может быть использован в качестве живой модели человеческой эволюции. Некоторые исследователи, впрочем, не относятся к этому серьёзно и считают, что проявление СЮТ зависит не от генома.
Эпидермодисплазия верруциформная
Такое отклонение чрезвычайно редкое, делающее своих носителей склонными к широко распространённому вирусу папилломы человека (ВПЧ). Эта инфекция вызывает образование на коже чешуйчатых пятен и папул растущих на руках, ногах и даже лице. Эти «наросты» выглядят как бородавки или чаще напоминают рог или древесину. Как правило, опухоли на коже начинают проявляться у людей в возрасте от 20 до 40 лет в местах, открытых для солнечных лучей. Методов полного исцеления не существует, однако с помощью интенсивной терапии можно уменьшить или на некоторое время приостановить распространение наростов.
Общественность узнала об этом генетическом заболевании в 2007-м году, когда в интернете появилось видео с 34-летним индонезийцем Деде Косварой. В 2008-м мужчина перенёс операцию по удалению шести кг наростов с тела. Роговые образования были сняты с рук, головы, туловища и ног, и в эти места была пересажена новая кожа. В общей сложности удалось избавить Косвара от 95% бородавок. К сожалению, через некоторое время они снова начали расти, и врачи полагают, что операцию придётся повторять каждые два года, чтобы Косвара хотя бы мог держать ложку.
Врожденный синдром Протея
Это очень редкое врождённое заболевание, при котором кости и кожа растут чрезмерно быстрыми темпами. Из-за этого синдрома, вызванного мутациями в гене, регулирующем рост клеток, органы и ткани растут непропорционально остальному телу. Синдром Протея может варьироваться от человека к человеку и проявляться в разных частях тела. Общим является разрастание опухолей и деформация конечностей или определённых частей тела. Одним из самых известных примеров людей, страдавших синдромом Протея, можно назвать Джозефа Меррика, который также известен как Человек-слон.
Ну что, как вам, довольно жутко, не правда ли? Давайте передохнем, а в это время обязательно подпишитесь на канал и поставьте лайк. Мы будем рады. А теперь продолжаем
Синдром Лёша-Нихена
Он проявляется у одного младенца мужского пола из 380 000 и приводит к увеличению синтеза мочевой кислоты. Мочевая кислота выделяется в кровь и мочу в результате происходящих в организме химических процессов. У людей с СЛН в кровь поступает слишком много мочевой кислоты, которая накапливается под кожей и в итоге вызывает подагрический артрит. Кроме того, это может привести к образованию камней в почках и мочевом пузыре.
Заболевание также влияет на неврологические функции и поведение. У страдающих Синдром Лёша-Нихена часто непроизвольно сокращаются мышцы, что выражается как судороги или беспорядочное размахивание конечностями. Бывает, что больные калечат сами себя: бьются головой о твёрдые предметы, кусают пальцы и губы. На данный момент, методов лечения неврологических и поведенческих аспектов заболевания не существует.
Эктродакти́лия
Более известен как «клешни», в интернете можно встретить название «страусинная нога». Это врожденная аномалия развития стоп и кистей, характеризующаяся отсутствием или недоразвитием одного или нескольких пальцев.
Встречается с одинаковой частотой у представителей обоих полов. Если говорить о типичной форме заболевания (клешнеобразная кисть), вероятность наследования у 1 младенца из 90 тысяч новорожденных. Атипичная эктродактилия конечностей встречается у 1 из 160 тысяч появившихся на свет детей.
Лечение эктродактилии подразумевает оперативное вмешательство. Зачастую при таком заболевании операция проводится в подростковом возрасте. Она направлена на исправление косметических дефектов и восстановлении функции стопы или кисти.
Гипертрихоз
Конечно, оборотней не существует, но людей с гипертрихозом называют и оборотнями, и даже обезьяноподобными. Хоть они и не воют на Луну, зато имеют волосяной покров в неожиданных местах. Волосы у них покрывают живот, руки, ноги, даже ладони и подошвы. Волосы могут быть как жесткими и толстыми, так и мягкие, тонки, как детский пух, бесцветными и цветными. Бороться с излишним волосяным покровом помогают актуальные процедуры: эпиляция, выщипывание, лазерное удаление. Со времен Средневековья известно около 50 случаев. Такая мутация чаще всего поражает выходцев Южной Азии и Средиземноморья. Известны несколько симптомов, связанных с гипертрихозом, наиболее распространено воспаление десен.
Пигментная ксеродерма
Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве до 3-х лет: когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.
В заключении хотим рассказать также о не менее страшном и необычном синдроме Сиреномелия
Сиреномелия или синдром русалки – аномалия, выраженная наличием у новорожденного только одной нижней конечности. В литературе можно найти описание лишь 300 случаев, из них 15% - один из пары близнецов, а еще 22% - дети, рожденные матерями с сахарным диабетом. Вероятность рождения ребенка, пораженного данным синдромом 1 на 60-100 тысяч. Большинство умирает в младенчестве, но реконструктивная хирургия позволяет продлить жизнь пациентов до юношеского возраста. Причиной возникновения сиреномелии могут быть как наследственность, так и факторы окружающей среды. Иногда есть только одна артерия и две ответвления аорты, обеспечивающих кровоснабжение нижней части тела, что приводит к нехватке питательных веществ и как следствие недоразвитости. Вместе с синдромом русалки идут проблемы с позвоночником и желудочно-кишечным трактом, а частая причина смерти заболевших – недоразвитость легких. Различают семь типов такой мутации по развитию нижней конечности: от наличия всех необходимых костей и кожных покровов до всего одной кости в «ноге».
Подписывайтесь на наш новый канал, это поможет в развития нашего нового проекта.
Ну вот мы и посмотрели 10 самых странных мутаций у людей, и они очень разнообразные, ведь за все время существования происходило не мало событий, повлекших основания для таких преобразований, но если бы их не было, мы бы не смогли лучше изучить особенности нашего организма
Спасибо за просмотр и не забывайте подписываться на канал и ставить лайк. Желаем панкейкного настроения и до скорых встреч!
