Группа исследователей разработала неинвазивный генетический тест, позволяющий исследовать кровь беременных женщин на наличие вариантов последовательности ДНК плода во всех генах. Они смогли провести оценку теста, изучив образцы крови 51 беременной, и обнаружили, что тест способен выявить варианты, унаследованные от матери, а также новые варианты, отсутствовавшие у матери и связанные с пренатальными диагнозами. Результаты опубликованы в журнале New England Journal of Medicine. "Наше исследование показывает, что возможно провести скрининг большинства генов генома плода с помощью анализа крови, а не инвазивной процедуры амниоцентеза", - пояснил соавтор исследования Майкл Тальковски .
Неинвазивное пренатальное тестирование (НИПТ) позволяет беременной женщине сдать анализ крови, который способен выявить значительные изменения в хромосомах плода, такие как лишняя копия хромосомы 21, известная как синдром Дауна (трисомия 21); приобретение или потеря целых копий других хромосом; наличие и количество половых хромосом X и Y (указывающих на пол плода), а в последнее время - небольшое количество вариантов, имеющих отношение к некоторым заболеваниям плода.
Однако для постановки многих диагнозов необходимо определять отдельные нуклеотидные изменения во всей белково-кодирующей последовательности генома, известной как "экзом". В настоящее время для скрининга экзома требуется проведение генетического тестирования с использованием такой инвазивной медицинской процедуры, как амниоцентез, которая требует значительных затрат и сопряжена с определенными рисками для матери и плода.
Новый разработанный тест позволяет обнаружить и интерпретировать варианты экзома плода на основе ДНК, циркулирующей в крови матери. Этот метод называется неинвазивным секвенированием плода (NIFS). Это метод с высоким разрешением позволил группе ученых исследовать экзом, обнаружить изменения последовательности и отличить потенциально патогенные варианты от вероятных доброкачественных вариантов, унаследованных от матери.
Метод скрининга NIFS предусматривает забор крови матери без необходимости проведения отдельного генетического анализа матери или отца. Исследовательская группа обнаружила, что метод обладает высокой чувствительностью для выявления однобазовых изменений ДНК, а также небольших вставок и делеций, присутствующих в геноме плода, но не присутствующих в геноме матери, независимо от количества обнаруженной ДНК плода. "В нашем ретроспективном анализе мы смогли точно обнаружить и предсказать варианты последовательности плода с помощью метода NIFS с чувствительностью >99% по исходным данным и >90% после фильтрации с помощью наших методов анализа", - сказал соавтор исследования Харрисон Бранд.
В 14 беременностях, направленных на стандартное генетическое тестирование, которое также оценивалось с помощью NIFS - были обнаружены все клинически значимые варианты, которые были зарегистрированы при инвазивном тестировании у тех же лиц. Ученые провели этот первоначальный тест на 51 беременности, однако полученные результаты позволяют предположить, что потенциально тест может быть проведен на большом количестве образцов. "Клинические последствия этого исследования очень важны, особенно для тех беременностей, при которых по результатам УЗИ подозревается аномалия плода и показано проведение инвазивного теста", - сказал соавтор исследования Кэтрин Грэй. "Уже давно известно, что варианты последовательности плода могут быть получены из бесклеточной фетальной ДНК, и секвенирование экзома уже вошло в стандарт медицинской помощи, однако в настоящее время оно требует инвазивной процедуры. Эти результаты свидетельствуют о том, что неинвазивное секвенирование, вероятно, может получить ту же генетическую информацию из экзома плода, которая уже получена в рамках стандартной медицинской помощи, но только из анализа крови, без инвазивной процедуры. Мы понимаем страх и неуверенность, которые испытывают пациентки во время беременности. В тех случаях, когда в ходе пренатальной диагностики с помощью стандартных тестов выявляются отклонения от нормы, мы обеспечиваем пациентам доступ к многопрофильной команде, включающей педиатров, генетических консультантов и социальных работников, чтобы помочь им разобраться в сложных результатах тестирования", - добавила она.
Подписывайтесь на Телеграм
Еще от Аммиак: