Болезнь Виллебранда - одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний системы гемостаза. Это заболевание характеризуется дефицитом или дисфункцией фактора Виллебранда - белка, играющего важную роль в свертывании крови.
Болезнь Виллебранда была впервые описана в 1926 году финским врачом Эриком Адольфом фон Виллебрандом. У пациентов наблюдались симптомы, напоминающие гемофилию, но без связи с полом. Виллебранд выделил это заболевание в отдельную нозологическую форму и описал основные симптомы - повышенная кровоточивость и нарушения свертывания крови.
По современным данным, болезнь Виллебранда встречается примерно у 1% населения. Это делает ее самым распространенным наследственным заболеванием системы гемостаза. Болезнь имеет аутосомно-доминантный тип наследования.
Патофизиология
Основной причиной заболевания является дефицит или нарушение структуры и функции фактора Виллебранда. Этот белок вырабатывается в эндотелиальных клетках и мегакариоцитах. Он играет важную роль в первичном гемостазе, обеспечивая адгезию тромбоцитов к поврежденному эндотелию сосудов и их последующую агрегацию.
При болезни Виллебранда нарушается взаимодействие тромбоцитов с белками адгезии на поверхности эндотелиоцитов, что приводит к дефекту первичного гемостаза. Кроме того, снижается концентрация фактора Виллебранда в плазме крови, нарушается его структура и взаимодействие с другими белками плазмы.
Классификация
Различают три основных варианта течения болезни Виллебранда:
1. Тип 1 - самая легкая форма с частичным количественным дефицитом фактора Виллебранда.
2. Тип 2 - качественные изменения фактора, нарушения его структуры и функций.
3. Тип 3 - тяжелая форма, характеризующаяся практически полным отсутствием фактора Виллебранда.
Клинические проявления
Основными симптомами болезни Виллебранда являются:
- Повышенная кровоточивость - при незначительных травмах, медицинских манипуляциях, экстракции зубов.
- Кровотечения из слизистых - носовые, десневые, желудочно-кишечные, маточные кровотечения.
- Кровоизлияния в кожу и мышцы.
- Длительное кровотечение после хирургических вмешательств.
- У женщин - обильные и продолжительные менструации.
Тяжесть клинических проявлений зависит от типа заболевания и выраженности дефицита фактора Виллебранда. При типе 1 обычно наблюдаются умеренные симптомы, тогда как тип 3 протекает очень тяжело.
Диагностика
Для диагностики болезни Виллебранда используются следующие методы:
- Определение времени кровотечения.
- Коагулограмма с определением АЧТВ, протромбинового времени.
- Определение уровня фактора Виллебранда в крови методом иммуноферментного анализа.
- Тесты агрегации тромбоцитов.
- Генетический анализ ДНК.
Дифференциальная диагностика проводится с другими видами гемофилии и наследственными коагулопатиями.
Лечение
Лечение болезни Виллебранда включает:
- При легких формах - транексамовая кислота для уменьшения кровоточивости.
- При тяжелых кровотечениях - переливание концентратов фактора Виллебранда, свежезамороженной плазмы.
- Гормональная терапия для купирования маточных кровотечений.
- При хирургических вмешательствах - профилактическое введение концентратов.
- Соблюдение мер предосторожности для предотвращения травм и кровотечений.
Прогноз при болезни Виллебранда благоприятный при адекватной терапии. Больные должны находиться под наблюдением гематолога и регулярно получать профилактическое лечение. Своевременная диагностика и купирование кровотечений позволяют избежать серьезных осложнений и обеспечить хорошее качество жизни пациентов.
