Синдром Ли-Фраумени (Li-Fraumeni Syndrome) – это редкое наследственное заболевание, характеризующееся повышенной предрасположенностью к развитию различных типов рака.
Он возникает из-за мутаций в гене TP53, который является сдерживающим онкогеном, ответственным за контроль над ростом и делением клеток.
Синдром Ли-Фраумени наследуется по принципу автосомно-доминантного наследования, что означает, что достаточно наличия одной мутированной копии гена TP53 для развития синдрома.
Он возникает и у мужчин, и у женщин в любом возрасте, хотя наиболее часто проявляется в детском или молодом возрасте.
Для установки диагноза синдрома Ли-Фраумени требуется проведение генетического тестирования, чтобы выявить мутации в гене TP53.
Также важна семейная история раковых заболеваний, поскольку наличие нескольких случаев рака в семье может указывать на возможность наличия синдрома Ли-Фраумени.
Прогноз лечения для пациентов с синдромом Ли-Фраумени обычно неблагоприятный из-за высокого риска развития множественных раковых опухолей.
Часто опухоли возникают в раннем возрасте и могут быть агрессивными.
Важно регулярно проводить скрининговые обследования и мониторировать состояние здоровья.
На современном этапе исследования направлены на поиск новых методов лечения синдрома Ли-Фраумени.
Один из экспериментальных подходов - это использование генной терапии для восстановления функции гена TP53 или замещения его дефектной копии.
Также исследуются методы иммунотерапии, которые могут помочь активировать иммунную систему организма для борьбы с раковыми клетками.
Относительно перспектив лечения синдрома Ли-Фраумени антидиабетическим препаратом Метформином, пока нет достаточных данных, чтобы сделать окончательные выводы.
Некоторые исследования показали, что Метформин может оказывать противоопухолевое действие и уменьшать риск развития рака у носителей мутации гена TP53.
Однако, более обширные клинические исследования необходимы для подтверждения этих результатов и определения эффективности Метформина в лечении синдрома Ли-Фраумени.
