В фильме «Неуязвимый» главный герой страдает редким генетическим заболеванием, известным как несовершенный остеогенез или синдром Вролика. Из-за этого заболевания он получает 94 перелома в результате неполадок в устройстве аттракциона, на котором он катался.
.
Синдром Вролика был впервые описан нидерландским врачом Виллемом Вроликом в начале XIX века, отсюда и его название. Это наследственное заболевание вызывается нарушением синтеза коллагена, что делает кости человека очень хрупкими. Даже незначительные повреждения, которые не вызвали бы проблем у других людей, могут привести к переломам у пациентов с этим синдромом. Из-за этой особенности заболевание также известно как болезнь хрустального человека. Синдром Вролика имеет несколько типов. Первый тип характеризуется низким уровнем коллагена, что приводит к ломкости костей, особенно до пубертатного периода, искривлению спины, слабости мышц и связок суставов. Дети с этим типом заболевания часто имеют обесцвеченный глазной белок и слегка выступающие глаза, а также могут рано потерять слух.
Второй тип с наиболее тяжелыми последствиями, так как коллаген вырабатывается в недостаточном количестве, либо он ненадлежащего качества. Большинство детей с подобным типом синдрома Вролика умирают на первом году жизни из-за внутричерепного кровоизлияния или дыхательной недостаточности. У больных отмечаются тяжелые деформации кости, недоразвитость легких, вследствие чего пациенты испытывают постоянные трудности с дыханием. Как правило, такие дети имеют небольшой рост.
.
Третий и четвертый типы имеют частичные признаки первого и второго. Болезнь хрустального человека – редчайшее генетическое заболевание. Встречается у одного малыша на 11000-20000 новорожденных. До сих пор заболевание считается неизлечимым. Ему подвержены в равной степени как мальчики, так и девочки.
Существует два механизма передачи синдрома Вролика: доминантный и рецессивный. При первом малыш унаследует заболевание от одного из родителей. И это считается благоприятным вариантом, так как переломы у него начинают только в момент, когда ребенок учиться ходить. Что касается рецессивного – заболевание наследуется сразу от обоих родителей – то у таких детей переломы могут начаться еще в утробе матери. Поэтому нередки случаи, когда дети являются мертворожденными. От 75 до 80 процентов таких малышей не доживают даже до второго месяца своей жизни.
Желтые искривленные зубы – нормальное явление для таких детей. Зубы у них быстро стачиваются, постоянно подвержены кариесу. Как правило, дети имеют неправильный прикус.
.
В фильме «Стекло» болезнь сделала главного героя неподвижным. Но он хорошо работал головой, разработав целый сценарий взрыва торгового центра. Однако в жизни таким людям в основном недоступна даже мыслительная деятельность, так как они быстро устают, а любое умственное напряжение может привести их к кровоизлиянию в мозг.
К слову, хотя Элайджа Прайс «преодолевал» свой недуг на экранах кинотеатров, в мире есть человек, который борется с ещё одним страшным генетическим заболеванием более мирным путем. Это Том Станифорд из Великобритании, которого называют «самым сухим человеком в мире«. Его диагноз — MDP-синдром, из-за чего в организме абсолютно не скапливается подкожный жир.
The post Синдром Вролика: чем болел главный злодей из фильма «Неуязвимый» appeared first on Русская семерка.