Многие, размышляя о своем будущем, задумываются о детях: какими они будут? На кого больше будут похожи?
Мы не можем предсказывать будущее, но мы точно можем сказать, как не допустить передачи наследственных болезней ребенку. Об этом речь в нашей статье.
Наследственные заболевания являются результатом нарушений в генетической информации, которая хранится в ДНК. Они могут быть вызваны мутациями в отдельных генах (моногенные мутации), сразу нескольких генах (полигенные), ДНК митохондрий или изменениями в количестве или структуре хромосом.
Риски развития генетических заболеваний зависят от нескольких факторов.
Наследственные генетические заболевания могут передаваться от родителей к детям, если они являются носителями аномальных генов. Некоторые генетические заболевания также могут возникать в результате новых мутаций, которые происходят случайно или под воздействием внешних факторов.
Однако не все генетические заболевания можно предотвратить. Важно понимать, что некоторые из них являются неизлечимыми и требуют постоянного ухода и лечения. Тем не менее, для некоторых генетических заболеваний доступны методы профилактики или снижения риска их развития.
ПГТ
Преимплантационное генетическое тестирование эмбриона на анеуплоидию (ПГТ-А) на сегодняшний день самый популярный метод профилактики генетических заболеваний. При этом методе эмбрионы, полученные в результате ЭКО, искусственного оплодотворения, подвергаются генетическому анализу до их переноса в матку. Это позволяет выбрать здоровые эмбрионы и снизить риск развития генетических заболеваний, связанных с изменением количества хромосом. Метод предотвращает возможность рождения ребенка с синдромом Дауна, синдромом Патау и др., выявляя заболевание ещё до наступления беременности.
Генетические заболевания, связанные с количеством хромосом, такие как синдром Дауна или синдром Патау, также могут быть выявлены на ранних сроках беременности с помощью пренатального скрининга или амниоцентеза. Эти процедуры позволяют определить наличие аномалий в хромосомах плода и принять решение о продолжении или прерывании беременности.
Если в роду есть случаи носительства генетических заболеваний, важно обратиться к генетику. Генетик проведет подробное семейное и медицинское исследование, чтобы определить риск развития генетического заболевания и предложит соответствующие меры их профилактики или лечения. Средняя стоимость консультации генетика по Москве: 3500-4500 рублей.
Генетическое исследование на моногенные мутации призвано выявить наличие аномальных генов, которые могут привести к развитию генетических заболеваний. Это исследование назначают партнерам, планирующим беременность, особенно если они знают о наличии генетических заболеваний в своей семье.
Генетические лаборатории предоставляют на выбор комплексное обследование. Генетик может разработать индивидуальный список генетических анализов, так называемую панель обследования.
Дело в том, что частота развития некоторых моногенных заболеваний различается в разных этнических группах.
Например, европейцы наиболее часто «носят» ген муковисцидоза 3-4%, гемохроматоза 10% и умственной отсталости, сцепленной с ломкой Х-хромосомой 0,5%, народы Кавказа – талассемию (10-20%).
Моногенные заболевания, такие как муковисцидоз, серповидноклеточная анемия, адреногенитальный синдром и мышечная дистрофия - примеры распространенных генетических заболеваний. Они вызваны мутациями в отдельных генах и могут иметь различные проявления и тяжесть. Некоторые из них, к сожалению, неизлечимы, и лечение направлено на облегчение симптомов и предотвращение осложнений.
Носительство генетической мутации, провоцирующей эти заболевания, чаще всего протекает бессимптомно или оказывает незначительное влияние на человека. Но если выяснится, что оба партнера являются носителями мутаций в одном и том же гене, это существенно повышает риск передачи генетического заболевания ребёнку.
В таком случае решением будет использование метода ЭКО с ПГТ-М (преимплантационное генетическое тестирование на моногенные заболевания) и выбором эмбрионов без аномалий.
В целом, наследственные заболевания представляют серьезную проблему для здоровья и качества жизни людей. Однако благодаря прогрессу в области генетических исследований и медицины существуют методы, которые помогают выявить и предотвратить развитие генетических заболеваний.
Раннее обращение к генетику и использование доступных методов тестирования и профилактики - залог здоровья ваших детей и будущих поколений.
