Ученые обнаружили первый генетический вариант, связанный с более быстрым прогрессированием рассеянного склероза.
Рассеянный склероз связан с ошибочной атакой иммунной системы на головной и спинной мозг. Прогрессирование заболевания ведет к потере подвижности и инвалидизации человека. Несмотря на разработку эффективных методов лечения рецидивов болезни, ни один из них не может предотвратить инвалидизацию.
Генитики изучили данные 22 000 людей с рассеянным склерозом и «просеяли» более 7 млн генетических вариантов. Исследователи нашли один вариант, связанный с ускорением развития болезни. Он находится между генами DYSF и ZNF638, ранее не имевшими отношения к рассеянному склерозу. Первый ген участвует в восстановлении поврежденных клеток, а второй помогает контролировать вирусные инфекции.
Близость варианта к этим генам позволяет предположить, что они могут влиять на прогрессирование заболевания. DYSF и ZNF638 обычно активны в головном и спинном мозге, а не в иммунной системе. Наследование генетического варианта от обоих родителей ускоряет почти на четыре года время от отсутствия симптомов до костылей или инвалидной коляски.
«Понимание того, как этот вариант влияет на тяжесть болезни, надеюсь, проложит путь к новому поколению методов лечения, способных предотвратить прогрессирование склероза», — отметил профессор Стивен Соусер из Кембриджского университета.
Предыдущие исследования показывали, что предрасположенность к рассеянному склерозу во многом обусловлена дисфункцией иммунной системы, и некоторые из этих дисфункций можно лечить, замедляя развитие болезни. Но эти факторы риска не объясняют, почему через десять лет после постановки диагноза некоторые пациенты оказываются в инвалидных креслах, а другие продолжают бегать марафоны.
Разработчик вакцины от COVID-19 создал прививку от рассеянного склероза
