ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — это две цепочки, состоящие из 4-х видов нуклеотидов, объединенные водородными связями. Вся эта конструкция закручена в двойную спираль.
Нуклеотиды кодируют гены. Каждому нуклеотиду в цепочке отведено свое место — от их расположения зависит информация, доступная для создания и поддержания жизнедеятельности организма.
ДНК — это жесткий диск, на котором наша генетическая информация хранится и передается следующим поколениям. Молекулы ДНК расположены в хромосомах, а они — в ядрах наших клеток.
Изучение ДНК чрезвычайно важно, ведь современные технологии позволяют предупредить заболевания, связанные с генетическими мутациями.
Повреждения ДНК вызывают такие тяжелые наследственные заболевания, как:
— синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы, т.е. три копии хромосомы вместо двух);
— синдром Патау (трисомия 13-й);
— синдром Клайнфельтера (дополнительная Х-хромосома у мужчин);
— синдром Шерешевского-Тернера (моносомия Х-хромосомы, т.е. недостаток копии).
Эти и другие хромосомные нарушения приводят к серьезным порокам развития. Зачастую плод либо не выживает, либо новорожденный погибает в первые часы жизни.
Однако мутации не всегда идут во вред. Они же позволяют нам эволюционировать и адаптироваться к меняющимся условиям окружающей среды.