Генетические исследования помогают в лечении онкологических заболеваний. Так, выявление мутации в гене BRAF позволяет лечить пациента с меланомой — злокачественным заболеванием кожи — более эффективно и бережно.
Что нужно знать о меланоме
Ежегодно в России с диагнозом «меланома» сталкиваются впервые около 9 тыс. человек [1]. Почти половина пациентов с меланомой кожи — это люди в возрасте от 25 до 55 лет [2]. Важно помнить — самодиагностика и раннее выявление заболевания способны существенно улучшить прогноз. При обнаружении похожего на меланому новообразования на коже выполняется биопсия и проводится гистологическое исследование полученного материала. После чего проводится инструментальная диагностика для уточнения того, задействованы ли лимфоузлы и другие органы, и определяется стадия заболевания. Принято выделять пять стадий меланомы кожи (от 0 до IV) в зависимости от того: [3]
- насколько глубоко новообразование проросло в кожу;
- насколько нарушена целостность кожи (язвы, трещины и пр.);
- задействованы ли лимфоузлы;
- задействованы ли другие органы и какие.
Зачем определять мутации при меланоме? [4]
После подтверждения диагноза для определения стратегии лечения доктору потребуется информация о мутациях. Она поможет подобрать оптимальную терапию в конкретном случае.
Дело в том, что обычно каждая клетка нашего организма имеет короткий жизненный цикл: она рождается, делится и умирает. Управляют этими процессами различные белки, которые проводят к ядру клетки сигналы о росте, делении или смерти, образуя сигнальный путь. [5]
Белки сигнального пути содержатся в ДНК. За каждый белок отвечает определенный ген. Если в нем происходит поломка, генетическая мутация, то работа белка меняется. В результате мутации в клетку начинают уходить неправильные сигналы. Она бесконтрольно размножается, из-за чего и формируется злокачественное образование.
Зная, какой именно белок посылает эти сигналы, можно прицельно воздействовать на него определенными лекарственными препаратами. Для разных белков они будут разные. В этом принцип таргетной терапии.
Именно поэтому назначить тестирование на определение мутации необходимо до начала лечения. Зная результат анализа, ваш врач сможет подобрать подходящую лекарственную терапию. [5]
Одна из частых причин развития меланомы — онкологического заболевания кожи — это генетическая мутация в гене BRAF. Сегодня известно о нескольких генах, мутации в которых приводят к развитию меланомы. Помимо упомянутого, это NRAS и c-KIT. Но патологические изменения в гене BRAF наиболее распространены при меланоме кожи (встречается у 50–60% пациентов с меланомой) [1]. Поэтому при III и IV стадиях заболевания врач-онколог до назначения терапии обязательно должен направить пациента на генетическое исследование. [4]
Для анализа используется ткань, которая получена при биопсии образования или его удалении. Такое тестирование проводится бесплатно в рамках ОМС и занимает 1–3 недели. Если результат необходим быстрее, можно определить BRAF-мутацию по анализу крови. Он проводится в единичных учреждениях и чаще всего платно за 1–2 дня. Но есть вероятность, что результат будет ложноотрицательным. [5]
Если обнаружат мутацию — это хорошо или плохо?
Однозначного ответа на этот вопрос нет. Наличие генетической поломки может быть причиной более агрессивного течения заболевания. При этом выявление, в каком именно гене произошел сбой, дает врачу шанс воздействовать в лечении именно на него, не прибегая к более тяжелым для пациента методам, например химиотерапии. Так, благодаря генетическому анализу специалист может подобрать таргетную терапию, которая будет направлена на подавление патологических клеток с мутацией. [4]
Более подробно о диагностике, генетическом тестировании на мутации, удалении и лекарственной терапии при меланоме читайте на сайте ответмеланоме.рф.
645869/Corp/Dig/05.23/0
Источники:
1. Состояние онкологической помощи населению России в 2021 году. Под редакцией А.Д. Каприна, В.В. Старинского, А.О. Шахзадовой.
2. Ответ меланоме есть. Найдите свой. Что такое меланома и как она выглядит?
3. Ответ меланоме есть. Найдите свой. Какие стадии меланомы кожи бывают?
4. Клинические рекомендации. Меланома кожи и слизистых оболочек.
