Нейрофиброматоз 1 типа – это генетически обусловленное заболевание, его причина – патогенные варианты в гене NF1. Этот ген расположен на 17-ой хромосоме, он кодирует белок нейрофибромин, который является одним из участников клеточного сигнального пути PI3K/AKT/mTOR. Мутации в гене нарушают цикл деления клеток, запуская процесс избыточной пролиферации, что приводит к возникновению новообразований. Заболевание затрагивает, в основном, нервную систему и кожу, поскольку именно там ген NF1экспрессируется наиболее активно.
Нейрофиброматоз 1 типа относится к факоматозам (греч. phakos – пятно), группе наследственных заболеваний, для которых характерно поражение нервной, зрительной систем, кожных покровов. Все они имеют доминантный тип наследования, и патогенная мутация может возникнуть как случайным образом в период эмбриогенеза, так и оказаться унаследованной от одного из родителей.
На сегодняшний день по данным национального регистра в России насчитывается 2540 пациентов с нейрофиброматозом 1 типа.
Заподозрить нейрофиброматоз 1 типа можно по одному из клинических признаков.
Диагноз может быть установлен клинически при наличии 2 и более признаков:
- множественные, похожие на веснушки, пигментные пятна в подмышечной и паховой областях
- 6 и более пигментных пятен «кофе с молоком» определенного размера, размер зависит от возраста пациента
- 2 и более пятен Лиша на радужной оболочке глаза
- 2 и более аномалии сосудистой оболочки глаза (хороидальные гамартомы)
- глиома зрительного нерва
- характерные изменения костей: дисплазия крыла клиновидной кости, переднелатеральная дисплазия большеберцовой кости или образование ложного сустава длинной трубчатой кости
- наличие в семье родственника с установленным диагнозом нейрофиброматоз 1 типа
- 2 и более нейрофибромы
- 1 плексиформная нейрофиброма
Для назначения терапии требуется молекулярное подтверждение диагноза.
В 40% случаев у пациентов с нейрофиброматозом может развиться плексиформная нейрофиброма. Это доброкачественное новообразование, которое формируется из оболочек периферических нервов. Обычно оно появляются в первые годы жизни ребенка, но часто встречаются и врожденные плексформные нейрофибромы.
- В раннем возрасте плексиформные нейрофибромы сложно выявить, поскольку их рост может быть достаточно медленным. Однако к старшему возрасту у пациента плексиформной нейрофибромой может оказаться поражена, к примеру, вся конечность. Это новообразование может сдавливать сосуды, нервы, дыхательные пути, вызывать болевой синдром. Опухоли нередко прорастают сосудами, из-за чего становится крайне сложно удалить их хирургическим путем, поэтому зачастую плексиформные нейрофибромы признают неоперабельными. Так же существует десятипроцентный риск их перерождения в крайне агрессивную злокачественную опухоль. Стоит отметить, что обычные нейрофибромы не переходят в плексиформные, - рассказал научный сотрудник Научно-консультативного отдела Медико-генетического научного центра имени академика Н.П. Бочкова Петр Васильев.
Лаборатория эпигенетики МГНЦ ведет программу бесплатной диагностики нейрофиброматоза 1 типа. В среднем специалисты лаборатории ежедневно получают по 1 обращению от врачей из всех регионов России. За первый квартал 2023 года 88 пациентов получили подтверждение диагноза нейрофиброматоз 1 типа с плексиформной нейрофибромой. Все граждане Российской Федерации с подозрением на нейрофиброматоз 1 типа могут получить консультацию врача и молекулярное подтверждение диагноза при очном обращении в МГНЦ.
Препарат для лечения плексиформной нейрофибромы для детей доступен за счет фонда «Круг добра». С момента начала работы благотворительного фонда он одобрен для лечения 286 детей.
