Илья и его сестра Юлиана борются с редким недугом, при котором страдают зрение, слух, печень и кости, а помогает только строгая диета.
У 16-летнего Ильи и его 6-летней сестры Юлианы из Омской области одно на двоих редкое генетическое заболевание — инфантильная болезнь Рефсума. Она разрушает зрение и слух, лишает детей мышечной силы и возможности ходить. Чтобы притормозить развитие болезни, ребята вынуждены соблюдать жесткую диету. Другого лечения у заболевания пока не существует…
Гемофилия или гепатит?
Илья родился крепким доношенным младенцем с весом 3,6 кг. Беспокойство вызывала лишь нередкая для новорожденных желтуха. Несколько дней ребенок провел под фотолампой, но желтизна кожи не проходила.
В месяц у Ильи планово взяли кровь на анализ. Кровь сцеживалась с трудом, поэтому пришлось проколоть два пальчика. Ребенок начал истерически плакать, успокоить его не получилось даже дома. К вечеру Анна обратила внимание, что проколотые в поликлинике пальцы до сих пор кровоточат, несмотря на ватку с пластырем. Напуганная мама вызвала скорую помощь.
По первым признакам врачи предположили гемофилию — редкую и тяжелую болезнь, при которой плохо сворачивается кровь и случаются тяжелые внутренние кровотечения.
Илью вместе с мамой госпитализировали в местную детскую больницу, где взяли анализы и подняли результаты утреннего теста. Уровень гемоглобина у мальчика оказался критически низким, показатели печени тоже были далеки от нормы. Новорожденного с подозрением на гепатит срочно отправили на обследование и лечение в Омск. В течение месяца Илью лечили от этого заболевания, но выяснить его тип и причину не смогли, так как все тесты на гепатит были отрицательными.
Терапия пошла на пользу: цвет кожи нормализовался, ребенок стал крепнуть, потихоньку набирать вес, переворачиваться и самостоятельно садиться. Но Анну все равно настораживало его поведение. Илья плохо реагировал на звуки и происходящее вокруг, родителям было сложно привлечь его внимание. Ближе к году стало понятно: ребенок либо не слышит, либо не видит.
«Мы проверили слух Илюши, оказалось, что у него, действительно, есть тугоухость и нам нужен слуховой аппарат. Мы с мужем были в шоке. К проблемам с печенью добавился еще и слух», — рассказывает Анна.
Илья, между тем, начал вставать у опоры и даже ходить за одну ручку. Казалось, вот-вот он пойдет самостоятельно, но, внезапно заболев ротавирусом, ребенок совершенно ослаб и утратил почти все физические навыки: разучился ползать и начал терять равновесие.
Загадка невыясненного диагноза сына не давала родителям покоя, и они решились ехать в Москву. Заведующая отделением неврологии Российской детской клинической больницы предположила у Ильи заболевание из группы синдрома Цельвегера. Однако поиск генетической мутации, приводящей к развитию этого синдрома, не давал результатов. Все новый и новые тесты приходили отрицательными. Диагноз оставили под вопросом.
«Когда предположили этот диагноз, все наши симптомы: проблемы с печенью, слухом, двигательные и зрительные нарушения, сложились как пазл. Врачи дали мне книгу с описанием синдрома, откуда я узнала, что такие дети не живут дольше пяти лет. Лечения не было, улучшений ждать не приходилось. — вспоминает Анна. — Тогда мы вернулись домой и решили, что просто будем жить, окружая Илюшу любовью и заботой. Но шло время, он рос и развивался, тогда мы снова начали по полной заниматься реабилитацией».
Больше статей на портале "Помощь редким"
История повторяется
Через десять лет после рождения Ильи на свет появилась его сестра Юлиана. Недоношенная малышка довольно быстро окрепла и неплохо развивалась до четырех месяцев. Потом у девочки начали западать глаза, она стала чаще плакать. Врачи обнаружили гидроцефалию: скапливаясь в мозгу, жидкость вызывала головные боли.
«С самого рождения дочери я жила в сильнейшем психологическом напряжении, была как натянутая струна: все время наблюдала за ней, проявится или нет Илюшино заболевание», — вспоминает Анна.
Первая госпитализация в отделение неврологии случилась в семь месяцев. Тогда же врачи решили проверить у Юлианы и печеночные показатели. Они оказались повышены. Сурдолог также утверждал, что девочка не слышит. По словам мамы, в тот момент мир рухнул. История повторялась.
Вскоре вся семья снова отправилась в Москву для проведения генетического тестирования. К этому времени технологии поиска дефектных генов стали более совершенными, поэтому врачам без труда удалось найти генетическую мутацию синдрома Цельвегера у детей и родителей, которые являются бессимптомными носителями поломки. Врачей удивлял только один факт: Илья был уже подростком, а дети с этим редким и тяжелым синдромом по статистике не живут дольше пяти лет. Тогда врачебная комиссия пересмотрела и уточнила диагноз. У ребят выявили инфантильную болезнь Рефсума.
Болезнь Рефсума — одно из заболеваний группы синдрома Цельвегера,
генетическое расстройство окисления фитановой кислоты с ее накоплением в тканях организма. Болезнь приводит к неврологическим нарушениям, ухудшению зрения, слуха, обоняния, ихтиозным изменениям кожи, нарушениям со стороны сердца. Причиной патологии являются мутациями в одном из 13 генов PEX. В результате нарушается метаболизм пероксисомальных жирных кислот.
Болезнь Рефсума проявляется сразу после рождения или в раннем младенчестве, но ее симптомы могут быть настолько не очевидными, что болезнь иногда диагностируется уже во взрослом возрасте. У маленьких детей могут проявляться такие симптомы заболевания как нистагм (непроизвольное и частое движение глаз), нейросенсорная тугоухость, задержка развития. Нарушение функции печени у младенцев проявляются в виде желтухи.
Большинство детей имеют двигательные проблемы, при общении пользуются небольшим количеством слов и знаков. У малоподвижных ребят может развиваться остеопороз, приводящий к переломам. У старших детей могут возникнуть надпочечниковая недостаточность и мочекаменная болезнь.
Проблемы со зрением и слухом
Из всех осложнений генетического синдрома зрительные и слуховые вызывают у Юлианы и Ильи наибольшие трудности, так как лишают детей возможности полноценно общаться с окружающим миром. Илья сейчас видит лишь четыре процента из ста. В подростковом возрасте его слух ухудшился настолько, что даже слуховой аппарат перестал помогать.
«Он всегда любил игрушки, музыку, мультики. Но в последнее время был лишен всего. Не видел, не слышал, не мог удержать что-либо руками. К счастью, в прошлом году ему провели кохлеарную имплантацию. После операции он начал слышать, “ожил”, стал более активным, энергичным», — рассказывает Анна.
У Юлианы проблему со слухом удалось частично решить с помощью слухового аппарата. В отличие от брата она может говорить, хорошо строит предложения, читает стихи и поет песенки.
Зелень и мясо под запретом
У заболевания Ильи и Юлианы специфического лечения не существует, но крайне важно соблюдать строгую диету — это единственный способ предотвратить развитие тяжелых осложнений. Основной принцип питания — ограничить поступление в организм фитановой кислоты. Для этого нужно исключить все животные жиры, зеленые овощи и частично фрукты. Запрещается фасоль, горох, брокколи, различная зелень, жирный куриный бульон, говядина.
«Со старшим сыном, к сожалению, много лет мы питались неправильно, поэтому в период переходного возраста у него начались ухудшения: он сильно похудел, скрючились руки, так что теперь он не может разжать ладонь», — рассказывает Анна. Деформация затронула и ноги, в особенности ступни, отчего любая обувь натирает страшные мозоли. Та же проблема коснулась и Юлианы. Чтобы выправить ступни, московские хирурги провели ей сложную операцию с гипсованием и имплантацией в щиколотку части собственной кости, взятой из бедра.
«Каждому родителю особенного ребенка нужен период, когда можно просто поплакать, выплеснуть свои эмоции, но потом нужно подняться и идти дальше, потому что ребёнку обязательно нужна наша помощь. Только мы, родители, можем ему помочь», — говорит Анна.
Больше статей на портале "Помощь редким"
