Генетики Центра молекулярной медицины Уфимского университета науки и технологий (УУНиТ) выделили гены, мутация которых приводит к наследственному генетическому заболеванию - незавершённому остеогенезу или болезни «хрустального человека».
Были исследованы данные 171 пациента с подозрением на такой диагноз. Об этом рассказали в пресс-службе университета. Исследование выполнено в рамках программы Министерства образования и науки РФ «Приоритет 2030» национального проекта «Наука и университеты».
«Исследования показали, что для большинства пациентов с незавершенным остеогенезом из Республики Башкортостан характерны патогенные изменения в двух генах коллагена первого типа со специфичным спектром мутаций», - пояснила директор Центра молекулярной медицины УУНиТ, доктор биологических наук Рита Хусаинова.
В двух генах была выявлена 31 мутация, при этом 10 из них обнаружены впервые.
На базе полученных учёными данных планируется разработать алгоритм генной диагностики, оптимальный в этом регионе для выявления «хрустальных» детей до рождения. Будут учитываться особенности популяции народов, которые проживают в Башкирии.
Несовершенный остеогенез – генетическая патология, характерной особенностью которой является нарушение образования костной ткани. Проявляется повышенной хрупкостью костей.
