Синдром Апера — редкая генетическая патология, при которой отмечают аномалии развития черепа и конечностей.
Отличительной чертой заболевания является краниосиностоз, состояние, при котором фиброзные швы на костях черепа и конечностей закрываются преждевременно. Это приводит к изменению формы головы, смещению и разрушению лицевых костей, сращению пальцев рук и ног.
Не исключены неврологические и психомоторные расстройства, влияющие на интеллект ребенка и скорость развития.
Он затрагивает примерно 1 из 65 000 человек. Встречается в равной степени у обоих полов.
Синдром Аперта: причины
Дисплазия вызывается мутациями в гене рецептора 2 фактора роста фибробластов (FGFR2). Во время мутации ген не работал должным образом: ему не удавалось передать инструкции по созданию белка, что приводило к образованию ошибочной связи между рецептором и фактором роста фибробластов. В результате нарушается образование нормальных швов между костями, что приводит к возникновению аномальных костных структур и ограничению развития отдельных органов (головного мозга, глаз, ушей).
Наиболее распространенные мутации в гене FGFR2 были обозначены как Ser252Trp и Pro253Arg. Различия между мутациями заключаются в разной степени тяжести синдрома и тяжести дисморфии у пациентов. Заболевание в основном наследуется по аутосомно-рецессивному типу. В этом случае риск заболевания составляет 50%.
Симптомы синдрома Аперта
Большинство отклонений видны сразу после рождения и носят многогранный характер, поражая разные системы органов:
• Тяжелые деформации головы и лица. Проявляется увеличенным черепом, плоскими передними и задними костями, непропорциональными и смещенными лицевыми костями.
• Обезображивание лица. Например, плоский нос, выпученные и широко расставленные глаза, косоглазие, впалый нос, маленькая челюсть, зубы неравномерного размера.
• Деформации конечностей. Проявляется синдактилией, укорочением отдельных фаланг и костей, тугоподвижностью и неподвижностью суставов.
• Физиологическая патология. Видимая потливость с сильным запахом, множественные прыщи на лице и отсутствие волос на голове или бровях.
• Дыхательные дефекты. Шумное и затрудненное дыхание, дупло в небе.
Больные дети испытывают не только физические трудности. Работа отдельных внутренних органов может быть сильно затруднена, в ряде случаев опасно для жизни.
Во взрослом возрасте не исключена атрофия зрительного нерва, которая может привести к полной слепоте. Короткий рост и хроническая внутричерепная гипертензия наблюдались в каждом третьем случае.
Диагностика синдрома Апера
Для подтверждения диагноза применяют рентгенологическое, молекулярно-генетическое исследования, визуальный осмотр больного для выявления отклонений.
Заболевания, развивающиеся с возрастом, поражают многие системы организма, поэтому обследование больного носит комплексный характер и направлено на выявление и профилактику других пороков развития.
Молекулярно-генетические исследования дают наибольшую информацию по вопросу, позволяя выявить патологию на этапе пренатальной диагностики с вероятностью 92-95%. Вместе с УЗИ врач имеет возможность точно сказать о конкретной аномалии развития и выбрать методы коррекции и лечения.
Прогноз заболевания и лечение
На сегодняшний день не предложено эффективного лечения синдрома Аперта. Большинство лечебных мероприятий направлено на облегчение состояния больного и улучшение качества жизни. Для этого используются паллиативные и симптоматические меры. Их связывают с устранением или компенсацией внутричерепной гипертензии, так как это нормализует самочувствие больного, уменьшает тяжесть заболевания, уменьшает степень проявления психической инвалидности. В этих целях проводится хирургическая коррекция краниосиностоза.
Также важно разделение верхних и нижних сросшихся пальцев. Обычно процедура не представляет больших трудностей и в 89% случаев заканчивается успешно. Особое внимание следует уделять контролю и коррекции пороков сердца, сужению трахеи, формированию нарушений кишечной поверхности.
Общий прогноз синдрома Аперта остается неопределенным из-за многих случаев широко распространенных аномалий по всему телу. Основной целью паллиативной и симптоматической помощи является сохранение удовлетворительного состояния больного и недопущение осложнений со здоровьем. Успех принимаемых мер полностью зависит от скорости их проведения и добросовестности оказания медицинской помощи.