Найти в Дзене

Генетический риск развития тромбофилии

Оглавление

Анализ на наследственную тромбофилию — лабораторный метод исследования, с помощью которого определяют отклонения в работе генов, регулирующих работу свертывающей системы крови.

ДАННАЯ СТАТЬЯ НЕ МОЖЕТ БЫТЬ ИСПОЛЬЗОВАНА ДЛЯ ПОСТАНОВКИ ДИАГНОЗА, НАЗНАЧЕНИЯ ЛЕЧЕНИЯ И НЕ ЗАМЕНЯЕТ ПРИЕМ ВРАЧА

Тромбофилия — группа патологических состояний, основная черта которых — нарушение гемостаза, склонность к образованию тромбов и закупорке ими крупных кровеносных сосудов. Причина заболевания — мутация генов, контролирующих работу свертывающей системы крови.

Тромб
Тромб

Показания к исследованию

Склонность к тромбозам при беременности может быть вызвана комбинацией постоянных генетически обусловленных и/или временных факторов риска повышенного образования тромбов в сосудах, венах и артериях.

Различные изменения в генах системы гемостаза предрасполагают к развитию большого числа патологических состояний: инфаркты, инсульты, тромбоэмболии, кровотечения, патология беременности и родов, осложнения послеоперационного периода.

Приём оральных контрацептивов у данной группы лиц также увеличивает риск тромбозов.

Выявить маркеры заболевания следует в таких случаях:

· тромбофилические состояния в анамнезе;

· тромбофилические состояния у кровных родственников I и II степеней родства в возрасте до 50 лет (венозные тромбозы или тромбоэмболии, инсульты, инфаркты и др.);

· тромбофилии во время предыдущих беременностей и в послеродовом периоде в анамнезе;

· преэклампсия, преждевременная отслойка нормально расположенной плаценты, хроническая плацентарная недостаточность, синдром задержки роста плода, случаи мертворождения, привычное невынашивание беременности в анамнезе;

· несколько неудачных попыток ЭКО в анамнезе;

· плановая подготовка к беременности при наличии отягощенного анамнеза в отношении развития тромбофилических состояний;

Генетическое тестирование матери при наличии тромбогенных факторов риска позволяет определить индивидуальный подход к ведению беременности, снизить риск развития тромбоэмболических осложнений у матери и сосудистых заболеваний у ребенка.

Особая группа риска, которым нужно исключить врожденную тромбофилию, это женщины, имеющие в анамнезе патологию беременности — невынашивание, внутриутробную гибель плода, а также те пациентки, у которых был диагностирован случай тромбоза в период вынашивания ребенка. Согласно действующим рекомендациям, такие пациентки должны обследоваться в обязательном порядке. Диагностика заболевания и правильное лечение позволят предотвратить проблемы с беременностью в будущем.

Минимальная панель генетического обследования склонности к тромбозам при беременности – исследование полиморфизмов в генах протромбина и фактора Лейдена F2 и F5.

ИМЕЮТСЯ ПРОТИВОПОКАЗАНИЯ, НЕОБХОДИМА КОНСУЛЬТАЦИЯ СПЕЦИАЛИСТА

Источник: текст взят с сайта клиники АльтраВита

Наука
7 млн интересуются