299 подписчиков

В Гемабанке подвели промежуточные итоги применения теста «Гемаскрин» для новорожденных

19 сентября 202219 сен 2022

2 мин

По статистике, примерно половина всех случаев наследования болезней ребенком происходит, когда оба родителя не страдают наследственными заболеваниями, но являются носителями поврежденных генов в гетерозиготном состоянии (одна хромосома из гомологичной пары несет поврежденный ген, а другая – нормальный). Такой вариант наследования называется аутосомно-рецессивным. По этой причине в браке двух здоровых скрытых носителей мутации в одном и том же гене возникает 25% вероятность рождения больного ребёнка.

Чтобы сделать диагностику наследственных заболеваний доступной и простой, генетики разработали неонатальный генетический скрининг «Гемаскрин», который выполняется по одной капле пуповинной крови. Тест создан с учетом наиболее распространенных генетических наследственных заболеваний, характерных для жителей РФ.

Доступны тарифы «Базовый» и «Расширенный».

В тариф «Расширенный» входит диагностика более чем 375 наследственных заболеваний, часть из которых поддаются успешному лечению и профилактике благодаря раннему выявлению. Такой всесторонний подход особенно важен, поскольку в первые месяцы жизни ребенка заболевания нельзя определить по симптомам.

По результатам теста семья получает заключение и рекомендации от врача-генетика. За счет существования эффективной (патогенетической) терапии болезней, входящих в расширенный скрининг «Гемаскрин», при ранней диагностике заболевания пациенту своевременно назначается успешное лечение. Такой подход в ряде случаев позволяет полностью предотвратить развитие клинических признаков патологии.

Наиболее частые заболевания, которые были обнаружены у клиентов Гемабанка

К настоящему времени проведено около 700 тестов.

Наиболее частые мутации были связаны с развитием гемохроматоза – заболевания, при котором в организме накапливается избыток железа. В основной массе эти мутации были в виде носительства, но у 5 детей было выявлено наличие заболевания.

Также из достаточно часто обнаруженных мутаций выявлялись в виде носительства нейросенсорная тугоухость и заболевание, связанное с нарушением окисления жирных кислот (недостаточность ацил-СоА-дегидрогеназы жирных кислот со средней длиной цепи).

Полный перечень наследственных заболеваний, включенных в расширенную панель «Гемаскрин»:

Перечень разработан генетиками и биоинформатиками с фокусом на курабельные наследственные заболевания - поддающиеся корректировке и лечению на ранних этапах развития ребенка.

· врожденные болезни обмена (более 100);

· нарушения обмена жирных кислот: карнитиновые дефициты, пириксидон-зависимые судороги, дефицит креатина и др. (42);

· иммунология/гематология: иммунодефициты, нейтропения, ретикулярный дисгенез и др.(32);

· гипотериоз (14);

· нефрогенный несахарный диабет (2);

· лизосомальные болезни накопления: Болезнь Гоше, Болезнь Фабри, Болезнь Помпе и др. (11);

· детские раки (20);

· врожденные дисфункции коры надпочечников (7);

· гипераммониемии и нарушения цикла мочевины (7);

· рахиты (3), тугоухость (2), муковисцидоз (1);

· гемофилия А (1), гемофилия B (1), болезнь Вильсона-Коновалова (1) и другие состояния (более 150).

Срок выполнения теста составляет 45 рабочих дней.