Из статьи вы сможете узнать:
- что такое синдром Дауна, какие варианты он имеет и как часто выявляется;
- можно ли снизить риск рождения ребенка с этой хромосомной аномалией;
- какие методы диагностики синдрома во время беременности наиболее эффективны и безопасны.
О синдроме Дауна
Синдром Дауна выявляется в среднем у одного ребенка из семисот. Суть патологии заключается в том, что в 21-й паре хромосом появляется одна лишняя. В данном случае говорят о трисомии по 21-й паре. Такая аномалия обычно спонтанна.
Гораздо реже (всего в 3% случаев) выявляются варианты, связанные с изменением (например, удвоением) участков хромосомы. Такие случаи чаще всего ассоциированы с наследственным фактором.
В группе риска находятся женщины, планирующие рождение ребенка после 35 лет. Связано это с тем, что в позднем репродуктивном возрасте качество яйцеклеток сильно ухудшается. Чем старше будущая мама, тем выше риск синдрома Дауна у ребенка (так, после 45 лет он составляет 1:19).
Синдром не может развиваться под влиянием внешних факторов (допустим, перенесенного во время беременности инфекционного заболевания или приема лекарственных препаратов).
Можно ли снизить риск развития синдрома у ребенка
Если имеется повышенный риск рождения малыша с такой патологией, родители могут вступить в программу ЭКО с ПГТ. Особенность процедуры состоит в том, что перед переносом эмбрионов в полость матки их тестируют на наличие генетической патологии. Соответственно, переносят только те, у которых аномалии отсутствуют.
Методы диагностики синдрома во время беременности
Самым безопасным и эффективным методом является неинвазивный пренатальный тест, позволяющий исключить хромосомные аномалии у плода на основе анализа крови матери. Почему это возможно? Дело в том, что после 9 недели беременности в кровотоке женщины начинает циркулировать внеклеточная ДНК ребенка. Эффективность метода составляет 99%.
Также в России все женщины в 1 триместре проходят скрининг, направленный на определение риска генетических аномалий у ребенка, в рамках которого делают УЗИ и берут анализ крови. Диагноз на основании полученных результатов поставить нельзя. При изменении определенных показателей (то есть выявлении повышенного риска) проводится инвазивная диагностика. В зависимости от срока это может быть анализ околоплодных вод, хориона (будущей плаценты) или пуповинной крови.
Если у вас появились вопросы, запишитесь на консультацию к генетику, акушеру-гинекологу и другим специалистам можно на сайте клиники.
Чтобы не пропустить интересные и полезные материалы о репродуктивном здоровье, подпишитесь на канал Нова Клиник.
Информацию об услугах клиники и акциях вы можете получить на сайте nova-clinic.ru.
Телефон для записи на консультацию: +7 (495) 132-01-98.
Вас может заинтересовать:
- История контрацепции