С 2023 года во всех российских регионах стартует госпрограмма, в рамках которой каждому новорождённому будет проводиться расширенный скрининг на наследственные и врождённые заболевания. Если раньше в списке тестированных нозологий было пять заболеваний (фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врождённый гипотиреоз, галактоземия, муковисцидоз), то со следующего года их количество возрастёт до 36. В список вошли заболевания, по которым есть лечение (например, наследственные болезни обмена веществ, СМА).
В том числе в скрининге будет проводиться тестирование первичного иммунодефицитного состояния новорождённого, заявил академик РАН, член Комитета Государственной думы Российской Федерации по охране здоровья, научный руководитель НМИЦ детской гематологии, онкологии и иммунологии им. Дмитрия Рогачева Александр Румянцев:
«Становление иммунной системы у детей – это вопрос клеточной регуляции ребёнка, где многое определяет внутриутробное развитие. Мама, вынашивая ребёнка, оказывает на него влияние по ряду факторов: антитела, микрофлора и другое. И важно на 2-3-й день после рождения малыша провести первичный скрининг – определение уровня TREC и KREC методом ПЦР, которые дают развёрнутый анализ здоровья».
На сегодняшний день существует более 400 видов ПИДС (первичные иммунодефицитные состояния), с которыми, по общим оценкам, сталкиваются не меньше 1-2% населения в мире. Как объяснил Румянцев на пресс-конференции «Перспективы неонатального скрининга на первичные иммунодефицитные состояния: от диагностики – до маршрутизации и терапии», тяжёлые формы первичных иммунодефицитов грозят неонатальными инфекциями, сепсисом и впоследствии летальным исходом в первые два года жизни ребёнка, а менее тяжёлые формы существенно снижают уровень жизни пациента, приводя к инвалидизации.
Академик РАН, главный внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей Куцев уточнил, что выполняться скрининговые исследования (для них кровь берётся из пятки младенца) должны до трёх дней, а на 6-7-й день результаты скрининга уже должны получить и родовспомогательное учреждение, и поликлиника, и региональная медико-генетическая консультация.
В данный момент систему расширенного неонатального скрининга тестируют в нескольких российских регионах, в том числе в Свердловской области. По словам главного детского иммунолога Министерства здравоохранения Свердловской области Ирины Тузанкиной, из пяти тысяч обследованных новорождённых у 158 был выявлен первичный иммунодефицит.
В беседе с корреспондентом «Абзаца» Тузанкина подчеркнула, что проведение расширенного неонатального скрининга позволит здравоохранению сэкономить солидную сумму:
«Мы посмотрели на свой регион и посчитали, сколько стоит один случай госпитализации и жизнеобеспечения ребёнка с тяжёлым комбинированным иммунодефицитом, сохранение его жизни до того момента, когда он всё равно погибнет в фатальной ситуации. Оказалось, что благодаря внедрению программы скрининга происходит колоссальная экономия средств. Это впечатляющая цифра! Во всём мире всё начиналось как пилотный проект. Но на сегодняшний день осталось мало стран, где неонатальный скрининг не проводят».
Как пояснил «Абзацу» внештатный специалист по медицинской генетике Министерства здравоохранения Российской Федерации Сергей Куцев, существует ещё неинвазивный пренатальный скрининг:
«НИПТ – это технология апробированная, с её помощью у ребёнка можно выявить порядка шестидесяти заболеваний. Пренатальный скрининг предназначен для того, чтобы поставить пренатальный диагноз, и дальше чтобы семья приняла решение о возможном прерывании беременности».
Однако Куцев подчеркнул, что данная технология очень финансово затратная, поэтому не может использоваться массово.
Главный детский иммунолог Министерства здравоохранения Свердловской области Ирина Тузанкина в беседе с «Абзацем» обратила внимание, что подобное исследование было бы полезно семьям, в которых имела место быть ранняя потеря ребёнка по причине генетического дефекта:
«И вот когда мы установили этот дефект, то можем иметь возможность при следующих беременностях определить, есть этот же генетический дефект или нет».
Знание диагноза заранее существенно облегчает дальнейшую медицинскую тактику, заявила «Абзацу» президент благотворительного фонда «Подсолнух» Ирина Бакрадзе:
«У нас средняя задержка постановки диагноза (медианное значение) – порядка 8 лет. То есть 8 лет кругов ада в случае, если ребёнок выживает, а ведь 90% детей с тяжёлыми формами погибают до 1 года. Когда мы уже знаем на этапе беременности про те или иные генетические нарушения, даже если ребёнок рождается, семья избавляется от кругов ада, а система здравоохранения – от излишних затрат. Если семья принимает решение оставить ребёнка, то иммунологи уже готовы – они ждут этого пациента».