Сыну 12 лет. За эти годы мы практически не имели никаких дел с генетиками. В роддоме стандартный анализ, который берут у всех, не выявил каких-то заболеваний. А вот у девочки, родившейся параллельно с сыном, нашли фенилкетонурию. Какое-то время общались, потому знаю об этом событии. Мне их, помню, было очень жаль. Хотя мама её приняла эту весть сразу и стоически, молодцом. По итогу же не только у девочки той инвалидность, но и у нашего мальчика.
Второй эпизод не то, чтобы знакомства с генетиками, а разговоров о них, произошёл через 8 лет. Когда я с сыном пришла за официальным диагнозом на бумажке с печатью в НИИ психиатрии. Тогда врач, которая вела сына, посмотрела на него и изрекла: генетика сейчас на месте нет, но он вам и не нужен, сразу понятно. Ну, ок, раз понятно, то и хорошо. Зачем мне спорить с врачом?! Я в генетике не разбираюсь. Сказали, что нормально всё, я и пошла довольная)
Неоднократно мой ребёнок был в Центре им. Сухаревой. Один раз в стационаре. Раз пять в консультативно-диагностическом отделении. Преимущественно в рамках продления инвалидности. Нам же её трижды на год давали. И только в этом году - до совершеннолетия. Там всегда обходились без услуг генетика. Психиатр, логопед, психолог - вот стандартный набор посещений для получения заключения в нашем случае. И то логопед через раз. То надо нам, то не надо, по мнению их психиатров.
Лишь этой весной направили к генетику. Впервые. Мы сходили. Писала об этом коротенечко здесь:
Генетик дала направление в Морозовскую больницу. Мы туда с горем пополам записались и посетили в начале лета. Естественно, предварительно взяв направление и выписку в кабинете участкового педиатра. В Морозовской на приеме сидела молодая доктор, которую из-за хрупкости я в коридоре приняла за студентку-практикантку. Она сына, раздетого до трусов, осмотрела. И лёжа, и сидя. Взвесила, измерила рост. Оценила кожу, конечности, зубы и прочее. Также погоняла меня по вопросам: как родился, как развивался, на что жалуемся. И выдала направления на 2 анализа крови: на фенилаланин и на кариотип. Зачем на фенилаланин в целые 12 лет? Потому что у сына были определённые задержки развития в дошкольном детстве. Как по мне, поезд ушёл далеко и безвозвратно. Сто раз уже скончаться за это время можно, не то что в развитии остановиться. Но кто в халате, тот и доктор)
С кариотипом тоже интересно. Как разъяснила врач, надо посмотреть, не вызывает ли что-то, генетически обусловленное, ту же агрессию. И иные отрицательные поведенческие моменты, которые психиатры именуют шизотипическим расстройством. Ок, говорю: а лечение изменится? Нет, отвечает. Та же симптоматическая терапия. Так что анализ сдаём ради информации "для общего развития".
Анализ на фенилаланин сын сдал в тот же день, когда выдали направление. В соседнем кабинете. Подготовка не требуется. Через сутки результат пришёл на мою электронную почту. Превышения показателей нет. Ну и славненько.
С анализом на кариотип сложнее. Его берут по записи. Ожидали больше месяца, чтобы сдать пробирку венозной кровушки по живой очереди. Пришли третьими, за 15 минут до начала работы кабинета. Зашли через полчаса. Потому как периодически кого-то приводили без очереди. Но тут без претензий, естественно. Дети с муковисцидозом там рядом обследуются. Не позавидуешь. Некоторые совсем ещё малыши.
Приходить к генетику сказали почти через месяц. Записались там же, в регистратуре. Посмотрим, что нам скажут. Если что-то интересное, поделюсь.
А вообще меня больше всего смущает формулировка "множественные врождённые аномалии развития", написанная генетиком в 6-ке бывшей. Если с макросомией, то есть конституциональной высокорослостью, я согласна, то тут прям большой вопрос в голове. Сын обычно сложен. Пропорционально. У него обычные черты лица. Не Ален Делон, но совершенно не урод. Прикус только неправильный.
В общем, заинтриговали так заинтриговали. Буду на приёме в августе, уточню, в чём именно заключаются эти множественные аномалии. Без сына пойду. А то неприятно как-то про себя слушать, что ты - сплошная аномалия развития) Склоняюсь к тому, что сравнивали со стопроцентной нормой, идеалом. Но много ли в популяции тех, кто ему соответствует?!
