Примерно один из шести случаев мужского бесплодия связан с генетикой. Причем эти случаи самые тяжелые. Они приводят к резкому снижению качества, количества сперматозоидов или даже их полному отсутствию.
У человека в процесс созревания сперматозоидов из клеток-предшественников вовлечено более 2 тысяч генов. Повреждения на различных уровнях нарушают сперматогенез. Выделяют три вида генетических нарушений:
· изменение генетического аппарата на уровне хромосом (хромосомные перестройки или аберрации);
· изменение на уровне генов (мутации);
· изменения на уровне тотальной ДНК (фрагментация ДНК и дисперсия хроматина).
Генетическое бесплодие – самое тяжелое, но при этом далеко не самое частое. Поэтому всех подряд мужчин не проверяют на хромосомные аберрации и генетические мутации. На генетические анализы направляют только по показаниям:
· очень низкое качество спермы;
· неудачные попытки ЭКО, особенно на этапе оплодотворения яйцеклетки или культивации эмбрионов;
· неустановленные причины бесплодия, если исключены другие факторы (эндокринный, иммунный, обструктивное бесплодие и т.д.).
Для установления генетических причин бесплодия используют молекулярно-цитогенетические и молекулярно-генетические методы исследований.
Цитогенетический анализ также называют кариотипированием. С его помощью диагностируют хромосомные аберрации. Наиболее распространенными заболеваниями, которые можно выявить, являются синдром Клайнфельтера и дисомия Y. Среди мужчин с бесплодием вероятность выявления хромосомных аномалий составляет примерно один к десяти.
Для диагностики этой группы заболеваний часто используют метод FISH (флуоресцентная гибридизация in situ). С его помощью врачи могут идентифицировать определенную хромосому или её части.
Молекулярно-генетические исследования применяют для выявления мутаций на уровне генов или группы генов. Наиболее частыми мутациями являются делеции (удаление) AZF-локуса, изменения в гене CFTR, делеция SRY-локусе.
В диагностике генетического бесплодия проводятся исследования, позволяющие определить целостность ДНК сперматозоидов. Наибольшее распространение получили тесты TUNEL, SCGE и SCD.
Даже генетические формы бесплодия можно преодолеть с помощью репродуктивных технологий. Эмбриологи «вручную» оплодотворяют яйцеклетку единичными сперматозоидами, полученными из эякулята или непосредственно из яичка мужчины с помощью биопсии. На этапе культивирования специалисты проводят преимплантационную диагностику, чтобы отобрать для переноса генетически здоровые эмбрионы.
Генетическое бесплодие у мужчин встречается редко, но оно самое тяжелое. Тем не менее, даже эта проблема успешно решается врачами-репродуктологами и эмбриологами. Разработаны высокоточные лабораторные исследования для выявления генетических причин бесплодия. Эти заболевания не излечиваются консервативными методами, но с помощью экстракорпорального оплодотворения с ИКСИ и преимплантационным скринингом врачам обычно удается обеспечить наступление беременности.
А чтобы увеличить шансы на зачатие со стороны женского организма пройдите исследование по анализу крови SPERO-screen. Оно покажет возможность наступления беременности у женщин на 3 ближайших цикла. Подробнее на сайте spero.ai
