Спустя 20 лет после первой публикации научному консорциуму удалось впервые описать полную последовательность 22 аутосом человека, а также X-хромосомы «от кончика до кончика». Опубликованные в журнале Science научные статьи можно считать финальной точкой в вопросе расшифровки генома человека. Фундаментальное достижение ученых теперь доступно для использования всем членам мирового научного сообщества.
За последнее время многие научные группы секвенировали и выполняли сборку генома человека, однако данные сборки были неполными, и около 8% не удавалось представить в виде единой последовательности. Теперь ученые смогли правильно заполнить пробелы и восстановить полную картину.
Над расшифровкой трудились исследователи из более чем 30 организаций, в том числе российских. В нашей стране в работе принимали участие ведущие специалисты в области биологии центромер, основной вклад в которую принадлежит кандидату биологических наук Ивану Александрову. В международную научную группу вошли также представители Научно-технологического университета «Сириус» под руководством директора Научного центра генетики и наук о жизни Евгения Рогаева.
Представленная расшифровка генома — это эталонный образец, который может быть использован в медико-генетических лабораториях. Сравнивая имеющиеся образцы с эталоном, можно искать мутации в генах, вызывающие различные заболевания или, напротив, повышающие приспособляемость организмов. Такая работа, например, уже ведется учеными «Сириуса» в рамках проекта по изучению геномов долгожителей России.
«Получая информацию о геноме, мы читаем короткие фрагменты, а затем сравниваем их с эталоном, который был расшифрован. Таким образом мы ищем варианты, которые есть у долгожителей и которые способны уберечь их от распространенных возрастных заболеваний. Так, возможно, в будущем ученым удастся блокировать гены, отвечающие за многие болезни», — пояснил Евгений Рогаев.
Кроме того, ученые «Сириуса» продолжают исследования в области расшифровки генома древних образцов в рамках проекта по генетической истории древнего населения Русской равнины при поддержке Министерства науки и высшего образования Российской Федерации.
Совместно с ведущими археологическими институтами России была собрана уникальная база ДНК древних людей — более 200 образцов, работа по секвенированию которых впервые проводится в нашей стране. На основе этих исследований можно реконструировать историю человечества, опираясь на науку и факты, а не на письменные источники, которые часто бывают необъективными. Также, по словам специалистов, исследование ДНК древних людей и сравнение с геномом современного человека позволит предсказать появление в будущем новых заболеваний и даст возможность избежать их.
Работать над проектами, важными для всего мира, под руководством Евгения Рогаева могут и студенты магистратуры, обучающиеся в Университете «Сириус» по программам «Генетика и генетические технологии» и «Биоинформатика и геномика».
«Студенты должны знать не только то, что уже сделано, но и то, что еще никто не исследовал. Именно такими проектами мы и занимаемся в «Сириусе», в том числе при участии студентов. На собственном примере мы учим молодых исследователей находить пробелы в науке и заполнять их», — говорит профессор Евгений Рогаев.
Если вам понравилась статья, вам могут также понравиться и другие наши материалы:
«Карма» масличной пальмы: ученые решают проблему появления больных деревьев
Кто именно был захоронен в Кремле — отвечают генетики
