После сканирования геномов девяти человек из одной семьи, четверо из которых страдали от несовершенного амелогенеза (НПА), генетического нарушения развития зубной эмали, а пятеро были здоровы, и сравнения их с образцами ДНК 952 неродственных людей, ученые из Манчестерского университета определили ген, отвечающий за формирование эмали. Как можно догадаться, это избавит от страданий пациентов с кариесом и работы для стоматологов.
Человек не может восстановить эмаль после ее повреждения, поскольку амелобласты (эмалеобразующие клетки эпителиального происхождения), которые производят и откладывают преглазурь на поверхности зуба, становятся плоскими по окончании работы и вместе с другими клетками эмалеобразующего органа производят мембрану Насмита, которая исчезает в результате истирания.
Британские исследователи отметили, что у родственников с ИИ были мутации в обеих копиях гена FAM20A. У 4 здоровых членов одной семьи мутация была обнаружена только в одной копии этого гена. Ни в одном образце ДНК неродственных людей таких мутаций обнаружено не было.
В зубах мышей особенно сильная экспрессия гена FAM20A наблюдалась во время созревания амелобластов. Это также подтвердит, что именно этот ген играет ключевую роль в производстве эмали.
Один из комментаторов открытия манчестерских ученых считает, что белок, кодируемый FAM20A, усиливает производство эмали, связываясь с амелобластами. Если это действительно так, то белок можно было бы использовать для реактивации эмалеобразующих клеток.
Команда Джеймса О'Салливана из Манчестерского университета не нашла описания "своей" нонсенс-мутации ни в одной из баз данных. Кроме того, было установлено, что он включает экзон.