Открытие поможет в диагностике редкой болезни и поиске терапии для нее.
Ученые Вандербильтского университета (штат Теннесси, США) выявили новую генетическую мутацию, которая вызывает аутосомно-доминантный комбинированный иммунодефицит и повышенную восприимчивость к инфекциям, в том числе к грибковой пневмонии. Результаты исследования опубликованы в журнале Science Immunology.
Первичные иммунодефициты — обширная группа заболеваний, включающая несколько сотен редких иммунодефицитных состояний, при которых человек сильно подвержен различным инфекциям. Эти заболевания различаются генетическими дефектами, которые их вызывают, способом наследования, тяжестью проявления болезни.
Ученым стало известно, что причиной аутосомно-доминантного комбинированного иммунодефицита является мультиморфная мутация гена IRF4, играющего важную роль в развитии и функционировании нескольких типов иммунных клеток. Это открытие было сделано в процессе изучения болезни у семи пациентов из шести неродственных семей с четырех континентов с глубоким комбинированным иммунодефицитом. У них наблюдались рецидивирующие и серьезные инфекции, включая пневмонию, вызванную грибком Pneumocystis jirovecii. У каждого пациента была выявлена одна и та же мутация в гене IRF4. Ранее было известно, что мутация этого гена может приводить к развитию Т-клеточного лейкоза у взрослых.
Открытие поможет выявить людей, которые являются носителями редкой мутации, вызывающей серьезные нарушения в работе иммунитета, и более эффективно подобрать для них методы терапии.
Читайте также: