Здравствуйте, уважаемые читатели канала "Деревенский Доктор"! Если спросить любого из Вас, какие эндокринные патологии наиболее распространены, Вы без труда назовёте 2 первых места - сахарный диабет и заболевания щитовидной железы. Но вот с третьим местом возникнут разногласия. Очень немногие могут назвать правильное название заболевания, занимающее третье место по распространённости среди эндокринной патологии - это синдром Клайнфельтера.
Синдром Клайнфельтера - это хромосомная патология, характеризуется наличием лишней одной или несколькими Х хромосомами у лиц мужского пола. Нормальное количество хромосом у человека (кариотип) - 46, две из них - половые - у мужчин Х и Y. При синдроме Клайнфельтера кариотип обычно 47XXY, реже встречаются кариотипы 48XXXY, 49XXXXY.
Синдром этот довольно распространён - 1 на 500 родившихся. Сразу с рождения диагностировать синдром Клайнфельтера сложно, потому что характерные клинические проявления возникают при половом созревании в подростковом возрасте. У многих больных синдром остаётся недиагностирован, зачастую такие пациенты наблюдаются у других специалистов по поводу осложнений данного синдрома.
Вследствие хромосомных изменений у данных пациентов нарушено образование тестостерона в яичках - развивается гипогонадизм. Характерные клинические проявления синдрома Клайнфельтера: бесплодие, длинные ноги и высокий рост, наличие маленьких плотных яичек, боли в костях, увеличение грудных желез - гинекомастия, ожирение, умственные и психические нарушения.
По данным клиническим проявлениям можно заподозрить синдром Клайнфельтера. Для подтверждения необходимо провести исследование гормонов - характерно снижение уровня тестостерона, повышение ЛГ и ФСГ. При кариотипировании находят лишние Х хромосомы.
Лечение синдрома Клайнфельтера направлено на возмещение уровня тестостерона. Чем раньше выявлен диагноз и назначено лечение, тем меньше риск развития осложнений недостатка тестостерона. Используются пролонгированные формы тестостерона в инъекционном виде, частота и доза инъекций определяется лечащим врачом. На заместительной терапии возможна полноценная жизнь таких пациентов.
Мужчины с синдромом Клайнфельтера бесплодны и не могут завести потомство естественным путём. Однако сейчас разработаны методики, при которых производят биопсию яичка, в биоптате определяют жизнеспособные сперматозоиды, и путём искусственного оплодотворения возможно получение потомства. Как правило, такие дети рождаются здоровыми, без синдрома Клайнфельтера.