Главной целью пренатального скрининга является раннее выявление беременностей с высоким риском различных хромосомных патологий у плода (анеуплоидий), таких как синдром Дауна (трисомия 21-й пары хромосом), синдром Эдвардса (трисомия 13-й пары), синдром Патау и пр.
Риск хромосомных патологий у плода достаточно высокий: например, синдром Дауна встречается у 1 из 600 новорожденных, синдром Эдвардса — 1:4000. Риск возникновения данных патологий возрастает с повышением возраста женщины.
Скрининг этих патологий помогает выбрать тактику для последующего планирования беременности, а также позволяет выбрать наиболее безопасный способ завершения беременности при решении пары пойти на данный шаг.
Согласно приказу МЗ РФ от 1.11.2012 г. № 572н «Об утверждении Порядка оказания медицинской помощи по профилю «акушерство и гинекология (за исключением использования вспомогательных репродуктивных технологий)», комбинированный пренатальный скрининг проводится всем беременным на добровольной основе. Скрининг входит в систему ОМС и проводится по месту наблюдения беременной.
В течение беременности проводятся три скрининговых исследования.
Первый скрининг (комбинированный пренатальный) включает в себя УЗИ и анализ крови. На втором и третьем скринингах проводят только УЗИ, на основании которого делают заключение о развитии плода и его соответствии сроку беременности, при необходимости оценивают кровоток и другие показатели.
Первое скрининговое исследование считается наиболее важным этапом, т. к. позволяет уже на самом раннем сроке дать прогноз по беременности и выявить нарушения развития у плода. Это важно для дальнейшего планирования беременности или — при выявлении патологии — ее прерывания по медицинским показаниям. Если в ходе обследования были получены сомнительные результаты, то в обязательном порядке проводится дополнительная диагностика, назначается консультация генетика и врачебный консилиум с участием кардиолога, детского хирурга, нейрохирурга, и других специалистов. Сроки проведения комбинированного скрининга — 11–13 недель 6 дней. Женщине проводят УЗИ и берут кровь на специфические биомаркеры (белок плазмы-A (PAPP-A) и ХГЧ).
Важно понимать: скрининг лишь помогает выявить группу риска. Для дальнейшего уточнения требуется проведение специального диагностического теста.
В настоящее время для диагностики синдрома Дауна и других хромосомных аномалий разработан более точный метод — НИПТ (неинвазивный пренатальный тест). Для этого беременной требуется сдать кровь на анализ. НИПТ основан на исследовании фетальной ДНК (ДНК плода), ее можно извлечь из частиц крови плода, которые на 9–10-й неделе беременности попадают в кровь женщины. Информация, полученная подобным способом, позволяет с высокой точностью узнать о наличии хромосомных аномалий и генетических заболеваний. Проведение НИПТ дает возможность для точного определения таких патологий, как: синдром Дауна, Эдвардса, Патау, Тернера, Клайнфельтера, Якобса, трисомий Х-хромосомы, триплодий; микроделеционных синдромов Прадера — Вилли, Ангельмана, кошачьего крика, Ди Джорджи; моногенных заболеваний.
НИПТ можно использовать в случае ЭКО и многоплодной беременности.
Предполагается, что в скором времени НИПТ полностью заменит анализ на биомаркеры в первом скрининге. Пока в силу высокой стоимости исследования тест проводят в основном в негосударственных учреждениях здравоохранения, имеющих лицензию на ведение беременности.
Важно знать, что проведение НИПТ не исключает необходимость рутинного УЗИ, которое направлено на выявление прочих, нехромосомных пороков развития. Для четкой картины развивающейся беременности оптимально сочетать все существующие методы.
Если в результате скрининга у женщины выявлен низкий риск патологий, то ведение беременности происходит по стандартному протоколу.
Если риск отмечен как промежуточный или высокий, то женщине рекомендуется проведение инвазивного диагностического теста хорионбиопсии или амниоцентеза.
Исследование амниотической жидкости (амниоцентез) проводят на 15–16-й неделе беременности. Исследование ворсин хориона (хорионбиопсию) — в течение первого триместра до 12–13-й недели беременности.
Данные процедуры требуют применения местной анестезии и контроля УЗИ. В ходе процедуры женщине прокалывают переднюю брюшную стенку при помощи иглы и забирают ткани хориона или околоплодной жидкости.
Полученный материал отправляют на генетическое исследование, при котором изучают не только кариотип, но и проводят секвенирование генома. Это помогает четко дать ответ о наличии генетических патологий у плода и становится основой для клинического диагноза. Если пороки развития можно скорректировать, принимается решение о применении фетальной или неонатальной хирургии и сроках ее проведения. Если пороки необратимы, то женщине предлагают прервать беременность. При отказе женщины от прерывания беременность ведется по стандартному протоколу.
При согласии на прерывание врач предлагает наиболее безопасный метод и госпитализирует пациентку в отделение гинекологии на сроке до 22 недель либо на сроке более 22 недель — в родильный дом. Чем раньше принимается решение о прерывании беременности, тем безопаснее эта процедура проходит для женщины.
Согласно Федеральному закону «Об основах охраны здоровья граждан в Российской Федерации» от 21.11.2011 № 323, по медицинским показаниям прерывание беременности возможно на любом сроке.
Хотя все имеющиеся на текущий момент тесты предполагают максимально возможное качество диагностики патологий плода, теста, который бы обладал стопроцентной точностью в выявлении различных аномалий, не существует. Поэтому важно не пропускать сроки проведения стандартных скринингов, прислушиваться к рекомендациям врача — это поможет минимизировать риски.
Для выявления аномалий плода важно следовать следующему плану ведения беременности:
- Первое обследование — НИПТ в 9–10 недель.
- Экспертное УЗИ — с 11 до 13 недель 6 дней.
Полученный результат НИПТ поможет врачу сосредоточить внимание на морфологии плода. Это повысит шансы на выявление сложных пороков развития, таких как порок сердца, гораздо раньше, чем в положенные для морфологического скрининга сроки (19–20 недель и более).
Текст взят из книги о ведении беременности акушера-гинеколога, д.м.н. Соновой Марины Мусабиевны. Полную версию можно скачать по ссылке.
