Неонатальный скрининг или взятие крови на определение наследственных заболеваний, как он меня чуть не довёл до белых седин и инфаркта. Делается он в роддоме на 4-е сутки после рождения малыша и выявляет генетические заболевания таки как:
•Врожденный гипотиреоз – болезнь, при которой проявляется недостаточность щитовидной железы, поэтому физическое и психическое состояние ребенка не развивается. Своевременное гормональное лечение предотвратит болезнь и приведет к полному развитию и восстановлению малыша. Доза гормона подбирается индивидуально.
•Фенилкетонурия — редкое наследственное заболевание группы ферментопатий, связанное с нарушением метаболизма аминокислот, главным образом фенилаланина. Заболевание связано с серьезными умственными и неврологическими нарушениями. При обнаружении заболевания, врач назначает длительную диету для восстановления и нормального развития молодого организма. Диета подбирается индивидуально.
•Муковисцидоз (другое название – кистозный фиброз) – это распространенное генетическое заболевание, которое передается только по наследству. Его специфической особенностью является образование вязкой слизи во всем организме, в результате чего в первую очередь нарушается функционирование органов, покрытых слизистой оболочкой: пищеварительной системы, легких и других жизненно важных органов. Чаще всего заболевание проявляется в младенчестве и требует слаженного взаимодействия семьи и врачей специалистов для того, чтобы обеспечить ребенку своевременное, а значит, результативное лечение.
•Галактоземия – причина, которая возникает при вскармливании молоком или молочными продуктами, при этом поражаются внутренние органы (нервная система, печень). Соблюдая указания врача, лечение и безмолочная диета помогут избежать последствий.
•Адреногенитальный синдром – повышенная выработка гормонов андрогенов надпочечниками. Если не лечить, то у детей быстро развивается половая система, а общий рост останавливается, в будущем – человек бесплоден. Применение необходимых гормональных препаратов восстанавливает развитие и снимает признаки проявления болезни.
Берут кровь из большого пальчика на ноге и отправляют в лабораторию в Москве, так как только там есть оборудование для исследования. Результаты, примерно через месяц, приходят в детскую поликлинику на ваш участок, по месту прописки.
И вот происходит следующая ситуация.
Идём мы с Василисой в поликлинику на прививку. Мне раздается звонок с неизвестного номера и говорят, что это педиатр (не с нашего участка) с вашей поликлиники, вам срочно нужно прийти с ребенком в поликлинику и пересдать анализ на наследственные заболевания, у малышки подозрение на муковисцидоз. Хорошо что на тот момент я не знала что это за болезнь ибо я бы сразу бы там и поседела. Мы уже как раз подходили к поликлинике. Дальше я начала искать того педиатра, просто анализы передали не на наш участок. Зайдя в кабинет врач посмотрел на малышку и сказала, что у нас здоровый ребенок (ну хорошо подумала я). Она выписала направление на анализ. И мы пошли сдавать кровь, это то ещё удовольствие, когда твоему месячному ребенку прокалывают палец на ноге и выдавливают кровь, которая еле-еле идёт из-за того, что ребенок плачет. Василисе прокололи оба пальчика кое-кае выдавили кровь для этого скрининга (давно я не испытывала такого стресса, захотелось выпить, но нельзя ГВ), сказали что если через месяц не будет положительного результата, то значит ваш ребенок здоров, в случае отрицательного результата лаборатория не уведомляет поликлинику. Придя домой, накормив и уложив дочь спать, я, естественно, полезла в интернет изучить вопрос про данную болезнь. Начитавшись, я поняла что это неизлечимая болезнь и много всего нехорошего. Естественно я начала рыдать как белуга, позвонила мужу, всё рассказала, он меня немного успокоил и сказал, что наша дочь здоровый ребенок. Но всё же ждать месяц это слишком долго. Первую неделю я не отпускала мысль, а что будет если она больна, меня прям пронзало холодом. Плакала по вечерам. Но потом собралась, проверила несколько симптомов и поняла, что наша дочь и правда здорова. Через месяц результат так и не пришёл. Видимо в роддоме или лаборатории перепутали анализы. И вообще наша медсестра сказала, что такое часто бывает, не стоит переживать. Никому не пожелаю пережить эти страшные эмоции, которые пережила я за этот месяц ожидания. А если у кого-то есть детки с такими заболеваниями, я хочу пожелать терпения и любви к своим деткам...
