Ученые нашли у каждого 3000-го человека мутации, которые влияют на риск развития диабета 2-го типа сильнее, чем любые другие ранее выявленные генетические варианты.
В развитие сахарного диабета 2-го типа (СД2) вносят вклад как генетическая предрасположенность, так и факторы окружающей среды, образ жизни человека. Вклад генетической составляющей в относительный и абсолютный риск развития СД2 много лет интересует ученых и медиков.
Изучив данные экзомного секвенирования более чем 200 000 человек, исследователи выявили мутации гена GIGYF1, которые в шесть раз увеличивают индивидуальный риск развития СД2. При этом мутации в других генах, ассоциированные с СД2, вызывают повышение риска менее чем в два раза. Примерно 1 из 3000 человек несет описанный патогенный вариант GIGYF1. Риск развития диабета 2-го типа у носителей варианта составляет около 30 %, в то время как в целом по популяции этот показатель равен 5 %.
GIGYF1 контролирует внутриклеточную передачу сигналов инсулина и факторов роста. В дальнейшем исследователи планируют выяснить, как именно нарушение функциональности этого гена приводит к столь значительному увеличению риска развития СД2. Результаты могут оказаться полезны для разработки новых перспективных методов профилактики и лечения диабета.