Новое исследование расширяет представления о генетике аневризмы аорты, которая может привести к угрожающим жизни состояниям, таким как расслоение и разрыв аорты.
Аорта — это главный кровеносный сосуд, отходящий от сердца. Через нее протекает под высоким давлением большое количество крови. Аневризма грудной аорты — это ослабление стенки сосуда, а затем его расширение и выпячивание. После обнаружения аневризмы пациенты подлежат наблюдению, что позволяет своевременно провести плановую операцию по укреплению аорты стентом. На начальных этапах аневризма грудной аорты обычно протекает бессимптомно, поэтому либо бывает обнаружена случайно, либо остается незамеченной вплоть до момента расслоения и разрыва. Разрыв грудной аорты нередко заканчивается летальным исходом, поэтому своевременное выявление пациентов с аневризмой или высоким риском ее развития является важной задачей современной медицины.
Ученые из США сравнили генетические данные более 1300 человек с аневризмой грудной аорты и около 18 000 здоровых пациентов в попытке найти генетические изменения, которые увеличивают риск аневризмы. Исследователям удалось найти мутацию в гене TCF7L2, кодирующем фактор транскрипции, контролирующий многие другие гены. Интересно, что ранее в этом гене уже были обнаружены мутации, приводящие к повышению риска развития таких заболеваний, как диабет 2 типа, гестационный диабет, рак, шизофрения и рассеянный склероз.
В норме этот фактор транскрипции играет роль регулятора апоптоза в гладкомышечных клетках стенки аорты и дает клеткам сигнал, что пора умирать. В будущих исследованиях ученые хотят выяснить, может ли замедление апоптоза снизить риск расслоения или разрыва аневризмы аорты.
