Поддержать канал и порадовать себя и ребенка бесплатной дебетовой картой от лучшего банка - Тинькофф, можно по ссылкам ниже!
Мандибулоокулофациальный синдром (Нallerman—Streiff syndrome) — это наследственное спорадическое заболевание, характеризующееся низким ростом пациента с пропорциональным телосложением и характерным «птичьим лицом». Соотношение полов — 1:1. Популяционная частота: от 1:10 000 до 1:30 000.
Синдром Халлермана—Штрайфа впервые был описан в 1893 г. В 1948 г. немецкий офтальмолог W. Нallerman выделил его самостоятельную нозологическую форму, позднее швейцарский офтальмолог E. Streiff также описал клинические случаи проявления данной патологии.
- Основные признаки: брахицефалия, выступающие теменные и лобные бугры, тонкий клювовидный нос, маленький рот, малые размеры верхней челюсти; гипоплазия хрящей носа и нижней челюсти и узкие верхние дыхательные пути обусловливают частые осложнения: затрудненное дыхание, обструктивное апноэ во время сна, рецидивирующие инфекции дыхательных путей.
- Наблюдается также двусторонняя катаракта, микрофтальмия; высокое небо; неправильный рост зубов и сверхкомплектные зубы; гипотрихоз вплоть до гнездной алопеции; очаговая атрофия кожи головы и носа.
Интеллектуальное развитие, как правило, в пределах низкой возрастной нормы. Тип наследования не установлен. Риск повторения аномалии у детей пробанда: низкий. Пренатальная УЗ-диагностика обязательна. Лечение симптоматическое.
Аналоги синдрома Халлермана-Штрайфа
Симптомы, описанные учёными также подходили к ранее существовавшим заболеваниям:
- прогерия, осложнённая микроцефалией;
- черепно-лицевая дисморфия с глазными поражениями;
- синдром Урлих-Фремери-Дохна;
- дисцефалия с врождённой катарактой и гипотрихозом.
Причины возникновения синдрома Халлермана-Штрайфа
Предпосылки возникновения заболевания возникают на 5-7 неделе внутриутробного развития, когда происходят нарушения в формировании висцерального листка мезодермы. Эта проблема скорее всего связана с генетическими поломками, мутациями, происхождение которых до сих пор неизвестно.
На данный момент не подтверждена генетическая причина возникновения этого заболевания, поскольку случаев синдрома достаточно мало, а генетические исследования изменения кариотипа не выявили.
Каковы проявления синдрома Халлермана-Штрайфа
- Дисцефалия. Вид «птичьей головы», острый, тонкий, изогнутый нос, напоминающий клюв попугая. Если имеется аплазия нижней челюсти, могут наблюдаться проблемы с приёмом пищи. Нередко бывает антимонголоидный разрез глаз;
- Гармонический нанизм бывает у половины пациентов;
- Аномалии зубов. Зубы развиты неправильно, обычно их меньше, чем нужно, форма зубов изменена; Гипотрихоз. Очаги выпадения волос (алопеция) на волосистой части головы, в области бровей и ресниц. Алопеция в основном диагностируется в детском возрасте;
- Атрофия кожных покровов. Чаще всего это кожа головы, однако локализоваться может в любой области тела;
- Двухсторонняя микрофтальмия. Глаза маленькие, часто с катарактой, недоразвитием слёзных каналов, отчего часто бывает слезотечение и возникают воспалительные процессы в виде гнойных конъюнктивитов;
- Умственная отсталость разных степеней тяжести; Иногда бывают нистагм, косоглазие, голубая окраска белковой оболочки глазного яблока.
Течение и прогноз синдрома Халлермана-Штрайфа неблагоприятны, поскольку вылечить его совершенно невозможно, к тому же имеется большое количество пороков развития, которые усугубляют общее состояние.
Спонсор нашего канала и лучший банк в россии - Тинькофф дарит ВАМ и ВАШИМ детям НАВСЕГДА БЕСПЛАТНЫЕ дебетовые карты!
https://www.tinkoff.ru/sl/41HjJnkcCfp - Тинькофф Джуниор https://www.tinkoff.ru/sl/7ijShDUhJoU - Тинькофф Блэк
