Талассемии – это группа редких и тяжелых генетических заболеваний, которые характеризуются нарушением синтеза гемоглобина. Нормальная зрелая молекула гемоглобина (гемоглобин А) состоит из 2 пар цепей, называемых альфа и бета. Соответственно различают альфа-талассемию, связанную с подавлением синтеза альфа-цепей гемоглобина, и бета-талассемию, вызванную снижением синтеза бета-цепей гемоглобина. Более распространена именно бета-талассемия (около 1 случая на 100 тысяч новорожденных), поэтому сегодня мы ответим на наиболее частые вопросы родителей об этом заболевании.
1) В чем причина бета-талассемии?
Патология передается по наследству и может проявиться у ребенка, оба родителя которого являются носителями больного гена, однако соответствующие аномалии крови у родителей выражены слабо, так как у них есть и «здоровые» копии необходимого гена. Бета-талассемия наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что вероятность развития заболевания у ребенка составляет 25%. Иногда бета-талассемия возникает вследствие случайной генетической мутации.
2) Что происходит в организме ребенка?
Нарушается синтез бета-глобиновых цепей гемоглобина, из-за чего появляется избыток свободных цепей альфа-глобина. Это приводит к разрушению эритроцитов селезенкой и уменьшению количества эритроцитов в организме. Нарушается питание кислородом всех клеток организма.
В организме существуют два гена бета-глобина, и у ребенка могут быть гетерозиготные или гомозиготные мутации. Гетерозиготная форма протекает почти бессимптомно (иногда совсем бессимптомно) и лечения не требует. Гомозиготная форма проявляется большим количеством симптомов, и в некоторых случаях протекает очень тяжело.
3) Какие симптомы у данного заболевания?
· Низкий гемоглобин: анемия, слабость, одышка, желтуха;
· Снижение иммунитета: частые инфекционные заболевания, сепсис, пневмонии;
· Перегрузка организма железом: нарушение работы различных внутренних органов;
· Увеличение печени и селезенки;
· Поражение костей: патологические переломы и деформации (кости становятся более широкими – в особенности, кости черепа и лица, лицо приобретает характерный вид).
4) Как диагностируют бета-талассемию?
Анализ крови: специалисты определяют число, характерную форму и зрелость клеток крови, а также проводят другие гематологические тесты. Вскоре после рождения малыша врачи могут поставить диагноз на основании расширенного скринингового обследования новорожденных.
- Консультация генетика: в медицинском центре “Хадасса” генетики с многолетним стажем помогают будущим родителям еще до зачатия узнать, являются ли они носителями дефектного гена, и учесть это при планировании беременности.
- Пренатальная диагностика: обнаружить бета-талассемию у малыша можно еще в первом триместре беременности. В клинике «Хадасса» врачи применяют генетические исследования, способные обнаружить любые известные генетические мутации. Для этого проводятся полностью безопасные процедуры: биопсия ворсин хориона или амниоцентез. Ворсины хориона – это складки оболочки (плаценты), окружающей плод. Процедура биопсии осуществляется врачом между 10 и 13 неделями беременности. Материал для исследования берется через брюшную стенку или шейку матки. В отличие от анализа околоплодных вод, биопсия хориона позволяет определить генетические отклонения на самых ранних стадиях развития плода.
5) Лечится ли бета-талассемия?
Лечение зависит от формы заболевания. При умеренной форме врачи назначают переливания крови для нормализации уровня гемоглобина, а также хелирование - лекарственную терапию для выведения из организма избытка железа. В некоторых случаях рекомендуется удаление селезенки. При тяжелых формах бета-талассемии показана пересадка костного мозга от гистосовместимого донора. Успешность трансплантации костного мозга (ТКМ) во многом зависит от опыта специалистов и возможностей клиники. Медицинский центр «Хадасса» является лидером по количеству проведенных трансплантаций в Израиле. За все время работы отделения ТКМ было проведено свыше 3500 трансплантаций, из которых 1200 - детям. В клинике “Хадасса” общая выживаемость после ТКМ при незлокачественных заболеваниях превышает 95%, что выше мирового значения.
6) Как помочь ребенку во время лечения?
Введение лекарств и переливание крови - длительные процедуры, во время которых ребенку бывает сложно усидеть на месте. В клинике «Хадасса» малышу помогают расслабиться и успокоиться медицинские клоуны, квалифицированные психологи и заботливый персонал клиники. Кроме того, улучшить настроение и отвлечь внимание помогут игры на планшете, книги, домашние задания от преподавателей и комфортная обстановка палат детского отделения.
7) Как бета-талассемия повлияет на жизнь ребенка?
Благодаря своевременно начатому лечению большинство детей с бета-талассемией могут жить активной и полноценной жизнью. В медицинском центре «Хадасса» после тщательного обследования и проведенного курса лечения для родителей составляется полный перечень рекомендаций по образу жизни, питанию, физической активности и другим особенностям воспитания ребенка. Во время госпитализации психологи и преподаватели помогут малышам адаптироваться к условиям клиники, а веселые клоуны скрасят их досуг.
Подробную информацию о лечении орфанных заболеваний в клинике «Хадасса» читайте на официальном сайте клиники - https://hadassah.ru/preimushhestva-kliniki-hadassa/ha..
Остались вопросы или нужна консультация? Обращайтесь к нам в комментариях к этому посту или в личных сообщениях. Мы будем рады вам помочь!
#педиатрия@mchadassah #ткм #орфанныезаболевания #бета-талассемия
18+ Имеются противопоказания, необходима консультация специалиста
