Наш Геном — это книга, состоящая из 23 глав – хромосом. В этих главах содержатся текст, кодирующий все процессы, которые происходят в организме. Чем она больше, тем больше информации о генах.
Язык, на котором написана книга состоит всего из 4х букв - А, Т, Г, Ц. Никаких запятых, точек и других знаков препинания в этом тексте нет. Сплошная последовательность из обычных букв.
Количество букв во всей книге очень велико, около 3 млрд. Главы отличаются по размеру очень сильно в самой большой. 1й, 248 млн. букв, в то время как в самой маленькой всего 48 млн.
Каждая глава написана двумя авторами. Имя им Мама и Папа. Кто автор конкретной строки мы не знаем, потому что в каждой новой книге все перемешивается. Но есть одна глава, где мы всегда знаем кто автор. Это глава состоит из 59 млн. букв, 23 по счету и называется Y хромосомой. Она бывает только у мужчин, а значит автор всегда отец.
При написании новой книги авторы очень редко допускают опечатки. Это ошибки копирования. Кто-то называет их мутациями, кто-то умным словом полиморфизм. Опечатки почти всегда всего в одной букве. Такие ошибки умные люди называют однонуклеотидным полиморфизмом. Нуклеотид — это та самая буква. А,Т,Г,Ц. Однонуклеотидный полиморфизм это однобуквенная мутация. По английский аббревиатура – SNP. По русский часто переводят как снип. В итоге снип это ошибка копирования.
Ничего плохого в ошибках нет. «Бессмысленный» поток из 59 млн. букв, и всего 1 ошибка. Никто даже не заметит разницы. Эти ошибки на самом деле даже полезные. Они остаются в тексте навсегда и передаются по наследству. Вероятность что у ваших потомков именно в этом же месте произойдет еще один снип 1 на 59 млн. Это можно назвать невероятным.
Наши авторы хорошо учились в школе и стали очень прилежными писателями, поэтому очень редко допускают ошибки. Статистически снипы появляются в Y хромосоме только раз в 4-5 поколений. Учитывая, что буква в Y хромосоме 59 млн. разницу всего в 1 одну букву можно назвать совершенно ничтожной. Глава 23 которую написал ваш прапрадед будет почти на 100% такая же как у вас.
Для удобства сравнения книг между собой умные люди создали особенную книгу. Она называется Референсной. Она ничем не лучше и не хуже, просто нужно было выбрать одну, с которой надо сравнивать другие книги.
Война и мир состоит из меньше, чем миллиона букв, а в нашем геному 3 млрд. Но все главы нам сейчас не нужны. Только лишь одна. Y хромосома. Сравниваются адреса и значения букв. От 1 до 59 млн. И все что у вас отличается от референсных значений это снипы. Большинство снипов разделяются всеми мужчинами. Но важно считать не совпадения только, а еще и отличия. Чем больше таких отличий, тем большая дистанция между вашими предками. Разница в 10 снипов это дистанция в почти 1,5 тысячи лет.
Самые особенные мутации в Y хромосоме дали рождение Гаплогруппам. Гаплогруппа это общность мужчин, которые содержат определенную мутацию. У них у всех был один предок. Первая такая Гаплогруппа был А. Большая часть истории человечества прошла в рамках гаплогруппы А. Но со временем начали образовываться новые. Сегодня их около 20.
Принадлежность к определенной гаплогруппе говорит вам о том, что дистанция между вами и представителями других гаплогрупп минимум 20-30 тыс. лет. А часто и все 60 тыс. и даже более. Почему так происходит? Потому что гаплогруппы начали образовываться давно. Например, Гаплогруппа R1a возникла примерно 20 тыс. лет назад. Значит мужчины из других гаплогрупп вам дальше, чем 20 тыс. лет.
Для не особо любознательных людей процесс изучения своего прошлого заканчивается на самом раннем этапе, после того как они узнали свою гаплогруппу. Но 20 тыс. лет это тоже очень много. Что произошло дальше?
Дальше происходило все тоже самое. Продолжались формироваться новые ошибки\снипы внутри гаплогрупп. Новые ошибки привели к формированию новых ответвлений. Умные люди опять тут постарались. Придумали умные слова для того, чтобы обозвать эти новые уровни – субклады. Иногда говорят ветки, уровни. И даже не будет ошибкой назвать эти новые снипы опять гаплогруппой.
Конечная цель любознательных – определение самого глубокого уровня. В идеале дойти до того уровня, где у вас не будет снипов, которых нет больше ни у кого.
Вопрос к месту. А как найти этот самый глубокий уровень? Для этого нужно пройти процедуру полного анализа Y хромосомы. При таком анализе изучается вся Y хромосома и сравнивается с референсной. У такого метода есть только один недостаток. Это цена. Стоимость такого анализа примерно 350$.
Но как быть если у вас нет столько денег? Как узнать гаплогруппу? Каждая гаплогруппа связана с мутацией по определенному адресу, и адреса эти совершенно разные. Обойти все эти адреса можно, но будет очень дорого. Так как найти именно свою гаплогруппу? Для этого используется другой тип анализа. В этом месте опять будут умные фразы, но ничего сложного в них нет. Короткие тандемные повторы (по английский STR). Что же это такое, эти короткие тандемные повороты?
У всех мужчин в Y хромосоме есть участки, которые состоят из странной последовательности повторяющихся букв. Например, последовательность АТА_АТА_АТА_АТА_АТА. Этот участок состоит из 6 коротких повтора АТА. Это и есть короткие тандемные повторы. Это и есть STR. У каждого такого участка есть свое имя. И адреса у них у всех одинаковые. Отличаются только повторы. У кого-то АТА 5 раз, а у другого 6 итд.
Так как узнать гаплогруппу по таким повторам? Для этого нужно сравнить несколько маркеров и чем меньше будет отличий, тем ближе родство.
В коммерческих лабораториях обычно используют наборы из 12, 18, 37, 67 и 111 маркеров. По этим значениям узнать на 100% снип (гаплогруппу) нельзя. Но можно предсказать с большой степенью вероятности. Чем больше будет маркеров, тем точнее предсказание.
У маркеров есть большой минус. Часто бывает такое, что у совершенно далеких людей маркеры мутировали так, что стали очень похожи. Поэтому сравнение маркеров всегда дает только оценочное значение. Для точности нужны все данные по главе. Нужно прочить весь текст, а не отрывочно пробежаться.
