Мутации в гене альфа-актинина-3, которые помогли человеку заселить северные территории, теперь угрожают здоровью всей популяции в условиях изобилия пищевых ресурсов.
Скелетные мышцы состоят из белых мышечных волокон, которые стремительно сокращаются и быстро утомляются, и красных мышечных волокон, которые медленно сокращаются и более устойчивы к утомлению. Белок альфа-актинин-3 содержится только в белых волокнах, где стабилизирует сократительный аппарат и участвует в различных метаболических процессах.
Люди, лишенные альфа-актинина-3 , лучше сохраняют тепло и легче переносят суровый климат. Ученые наглядно продемонстрировали это, проведя испытания на группе добровольцев из 42 здоровых мужчин в возрасте от 18 до 40 лет. Их попросили посидеть в холодной воде (14℃), пока температура тела не упадет до 35,5℃. Во время эксперимента исследователи измерили электрическую активность мышц с помощью электромиографии, а также взяли биопсию мышц для изучения состава волокон.
Как и ожидалось, скелетные мышцы людей, лишенных альфа-актинина-3 , содержат преимущественно красные, медленно сокращающиеся волокна. Благодаря этому сохранение тепла происходит более энергоэффективным способом – за счет увеличения базового мышечного тонуса, а не при помощи мышечной дрожи. Также исследователи выяснили, что люди, которым не хватает альфа-актинина-3 , редко преуспевают в спорте, требующем взрывной активности, но имеют успехи в дисциплинах, где важна выносливость .
Мутации в гене ACTN3 , приводящие к нарушению синтеза этого белка, имеются у 20% населения Земли. Антропологи и палеогенетики считают, что распространенность мутантного варианта в популяции увеличилась, когда люди мигрировали из Африки в более холодные регионы. Вероятно, мутация ACTN3 дала эволюционное преимущество во время освоения северных территорий. Сегодня же подобная склонность к энергосбережению может приносить вред, увеличивая риск развития «болезней изобилия».
