Исследователи из Лундского университета (Lund University) (Швеция) считают, что им удалось идентифицировать ген, с мутациями которого можно связать заболевания мелких сосудов головного мозга и риск развития инсульта. Результаты работы были опубликованы в журнале Neurology Genetics.
Ученые Лундского университета обследовали членов одной семьи из 15 человек, большинство из которых проживают на юге Швеции. У восьми из них диагностированы патологии мелких сосудов головного мозга и связанные с ними состояния, такие как ишемический инсульт головного мозга (вызванный тромбозом сосудов), кровоизлияния в мозг, легкие когнитивные нарушения, дисфункции вегетативной нервной системы и нарушения координации.
Пациентам с вышеперечисленными диагнозами была произведена биопсия тканей, что позволило выявить микроскопические изменения в кровеносных сосудах головного мозга и кожи.
В исследовании применялись и современные генетические методы, благодаря которым удалось обнаружить новую мутацию гена MAP3K6. По мнению ученых, она может быть связана с развитием заболеваний сосудов головного мозга. MAP3K6 – это ген, который отвечает за синтез белка, участвующего в процессах репарации кровеносных сосудов при повреждениях или недостаточном количестве кислорода в тканях мозга.
«Выявляя генетические маркеры, которые связаны с заболеваниями сосудов головного мозга и рисками раннего развития инсультов, мы сможем лучше понять, как предотвратить эти процессы. В последующих исследованиях мы изучим молекулярные механизмы заболеваний, что поможет разработать новые методы лечения», – говорит Андреа Илинка (Andreea Ilinca), научный сотрудник Лундского университета, невролог Университетской больницы в Скании (Skane University Hospital).