Национальная ассоциация генетиков-консультантов

Синдром Вильямса — редкое генетическое заболевание, которое характеризуется снижением умственного развития при сохранении отдельных интеллектуальных способностей, а также специфическими чертами лица, напоминающими лицо фольклорного эльфа. Считается, что это заболевание встречается в 1 случае на 8000 родов. Однако точное число детей и взрослых с этим синдромом в России неизвестно. Для помощи людям с этим диагнозом работает благотворительный фонд «Синдром Вильямса». О его работе в интервью для Genetics-Info рассказала Вероника Григорьева, мама девочки с синдромом Вильямса и учредитель фонда...

Исследователи из Лундского университета (Lund University) (Швеция) считают, что им удалось идентифицировать ген, с мутациями которого можно связать заболевания мелких сосудов головного мозга и риск развития инсульта...

Ученые Медицинского колледжа Бейлора, Университета Миссури (University of Missouri) и Вашингтонского университета (University of Washington) провели секвенирование генома макак-резус. Благодаря этому исследованию,...

15 пациентов со спинальной мышечной атрофией (СМА) из России были выбраны по результатам жеребьевки для получения препарата «Золгенсма» по программе бесплатного распределения в 2020 году. Однако только 13 из них его получили или получат в ближайшее время...

Исследователи Медицинского и Фармацевтического факультетов Мэрилендского университета (University of Maryland School of Medicine (UMSOM) and School of Pharmacy (UMSOP)) выявили новые химические соединения, которые могут быть применены для лечения коронавируса, вызывающего COVID-19...

Генетика стремительно развивается и открывает все больше знаний о нашей природе и возможностей для прогнозирования и лечения заболеваний, а в перспективе – исправления «ошибок природы» методами геномного редактирования...

Канадские исследователи, изучающие редкую генную мутацию, полагают, что открыли «источник молодости». Правда, не для всех. До сих пор такая мутация была обнаружена только у некоторых франко-канадцев. Еще...

Ученые Института психического здоровья Хантсмана при Университете медицинских наук штата Юта (University of Utah Health's Huntsman Mental Health Institute) провели широкомасштабное исследование суицидальной смертности с применением полногеномного анализа...

История Ларисы Шелоуховой, которую болезнь подтолкнула стать ученым. Болезнь Шарко-Мари-Тута – это наследственная моторно-сенсорная невропатия, проявляющаяся мышечной слабостью и мышечной атрофией дистальных отделов конечностей...

Исследователи Национального института здравоохранения (National Institutes of Health) обнаружили у мышей ген Prkar2a. Именно он отвечает за тягу к жирной и сладкой пище и управляет желанием заниматься спортом...

Во время беременности каждая женщина проходит три скрининга. Их необходимость обусловлена высокой частотой хромосомных аномалий плода, которые занимают второе место в структуре причин внутриутробной гибели плода, младенческой смертности, а также рождения детей с серьезными патологиями развития...

Генетическое тестирование для оценки риска развития наследственного рака обычно предлагается пациентам с отягощенным личным или семейным анамнезом. Группа исследователей Клиники Майо (Mayo Clinic) считают,...