Синдром Дауна-врожденная геномная аномалия (то есть аномалия числа хромосом, в данном случае присутствует дополнительная третья хромосома в 21 паре). Трисомия по 21 паре хромосом самая распространенная среди аномалий числа хромосом, 1 из 700 детей рождается с синдромом Дауна.
Причины рождения детей с синдромом Дауна
Нарушение числа хромосом обычно возникает до оплодотворения (случайным образом получается так, что яйцеклетка или сперматозоид будут иметь две 21 хромосомы, соответственно, когда они встретятся и "сольются", то в 21 паре окажется три хромосомы, а не две; в норме у яйцеклетки и сперматозоида по одной хромосоме каждой будущей пары хромосом). С чем связано нарушение? В подавляющем большинстве случаев это случайность, которая возникла просто от того, что не все всегда в нашем организме идет четко и как это должно быть. А именно, в процессе деления яйцеклетки/сперматозоида возник сбой- должны были образоваться две нормальные клетки, где будет по одной хромосоме, а получилось две клетки, в одной из которых в 21 паре обе хромосомы, а в другой в 21 паре нет хромосомы вообще- нет 21 хромосомы.
Кстати, если в оплодотворении будет участвовать клетка без хромосомы в 21 паре, то зародыш получит всего одну 21 хромосому (допустим, яйцеклетка с аномалией- без хромосомы, сперматозоид нормальный- одна хромосома, они сливаются и у зародыша 0+1=1 хромосома в 21, где должна быть пара- две хромосомы). Такой зародыш погибнет- произойдет выкидыш, потому что в отличие от трисомии 21, эта аномалия нежизнеспособна.
Вернемся, к синдрому Дауна. Почему еще может случиться так, что у яйцеклетки или сперматозоида будет две 21 хромосомы вместо одной? Есть такой фактор, который нельзя отрицать- возраст. Чем старше родители, тем выше вероятность ошибки в процессе деления клеток, соответственно, тем выше риск получения аномальных клеток и появления трисомии. Кто-то возразит, что все яйцеклетки у женщин закладываются еще до рождения. Это так, но... Они закладываются, начинают делиться и процесс деления останавливается как раз на той решающей стадии (анафаза), когда и образуется окончательное число хромосом в яйцеклетке. Поэтому возраст имеет значение. Системы исправления ошибок хорошо работают в детском и молодом возрасте- дети гораздо реже болеют онкологией, молодые родители гораздо реже рожают детей с трисомией, потому что их механизмы исправления ошибок работают лучше, чем у людей преклонного возраста. Другие причины на сегодняшний день четко не выявлены.
Мозаицизм-благоприятный вариант синдрома
Стоит отметить еще один момент. Бывает так, что синдром Дауна формируется уже после оплодотворения. Вот как это выглядит: яйцеклетка и сперматозоид с нормальным набором хромосом- по одной от пары- сливаются, образуется зигота (одноклеточный зародыш) с нормальным хромосомным набором по две в каждой паре. Далее этот одноклеточный зародыш начинает делиться и в какой-то из клеток вдруг происходит ошибка и эта клетка делиться, образуя одну клетку с 3 хромосомами в 21 паре. Далее она передает эту мутацию еще группе клеток. Это явление редкое и называется мозаицизмом- часть клеток будет с нормальным набором хромосом, часть- с аномальным. Степень тяжести заболевания будет зависеть от того, какое количество клеток аномальное. Случается даже так, что аномальна малая часть клеток и человек с синдромом Дауна может быть с минимальными признаками нарушения, практически здоровым, с нормальным уровнем интеллекта. Мозаики, в целом, все равно имеют более благоприятный прогноз в сравнении с типичным вариантом синдрома Дауна, так как при типичном варианте трисомия во всех клетках тела, а у мозаиков- в части. Причины по которым получается ребенок-мозаик такие же- случайность или старший возраст родителей.
Диагностика
Сейчас существуют достаточно точные методы пренатального скрининга, благодаря которым можно узнать, с вероятностью 99%, есть ли у плода наличие трисомии. Есть такой вид анализа крови- НИПТ (неинвазивное пренатальное тестирование). К сожалению, этот тест не делается в рамках ОМС (бесплатной медицины), он платный и пока что- для большинства населения- значительно дорогой. Однако, при наличии возможности тест лучше делать, т.к., во-первых, он неинвазивный, а значит абсолютно безболезненный- для исследования берут кровь из вены беременной женщины с 10 недели беременности (простая сдача крови на анализ). Во-вторых, результат обычно делают быстро- примерно 2 недели. В-третьих, метод НИПТ, действительно, точен, поскольку исследуют хромосомный набор эритроцитов ребенка, которые берут из крови матери (эритроциты плода "плавают" в крови матери)- метод прямой- видим эритроциты с трисомией или с нормальным набором. Какие могут быть оговорки у теста? Если женщина вынашивает двойню, то по результатам "плохого" теста мы не можем утверждать- синдром Дауна у одного или обоих детей; также если ребенок мозаик (как мы уже говорили) и в эритроцитах у него нормальный набор хромосом, а в некоторых других клетках аномальный- мы этого не увидим. Случай с мозаицизмом это большая редкость, да и к тому же благоприятный вариант синдрома, это нужно учитывать. Подробнее о НИПТ я напишу в отдельной статье. НИПТ- платный, но самый эффективный способ скрининга на геномные аномалии.
Бесплатная медицина тоже не оставляет нас без скрининга. Что предлагается в рамках ОМС- УЗИ-скрининг 1 триместра и анализ крови на ХГЧ и АФП (альфа-фетопротеин). Эти исследования не имеют такой точности как НИПТ, по ним мы можем лишь очень приблизительно задуматься о патологии, когда видим на УЗИ расширенное шейно-воротниковое пространство, маленькую носовую кость или в анализе крови неправильное соотношение ХГЧ к АФП. Очень приблизительно потому, что, по факту, очень часто с плохими результатами УЗИ отправляют на амниоцентез, а выясняется, что патологии нет или ,наоборот, результаты УЗИ хорошие, а ребенок рождается с синдромом Дауна. Будем надеяться, что в перспективе НИПТ будет скринингом для всех.
Итак, платный скрининг-НИПТ, бесплатный- УЗИ и кровь на гормоны. Если скрининг плохой- необходимы еще более точные методы диагностики, если хороший- выдыхаем (но я все-таки за то, что хороший скрининг можно оценить только по результату НИПТ). Подтвердить или отвергнуть синдром окончательно может только инвазивный метод- прокол плодного пузыря (места, где развивается плод) и взятие жидкости, которая в нем находится на генетическое исследование- изучение хромосомного набора в амниотической жидкости. Метод серьезный, болезненный, но точный. Да, он несет в себе риски для плода- не надо их отрицать. Именно поэтому, я бы рекомендовала сделать НИПТ, а не по результатам "плохого" УЗИ идти на прокол. Если возможности сделать НИПТ нет, тогда придется делать амниоцентез. Если НИПТ плохой, далее тоже придется делать прокол, если вы все еще думаете о дальнейшем течении беременности или о ее прерывании.
Клиническая картина: симптомы болезни
Когда ребенок рождается, его осматривает неонатолог. Именно он может заметить характерные для синдрома Дауна клинические признаки. Внешние признаки: "плоское лицо", короткий череп, короткая и широкая шея ("воротник"), эпикантус (кожная складка, которая перекрывает внутренний угол глазной щели), маленький нос, часто открытый рот с высунутым большим языком, короткие конечности, плоский затылок, плоская переносица, косоглазие и некоторые другие признаки, которые встречаются реже. Для наглядности прикрепляю картинку.
К признакам, которые также может оценить неонатолог относятся: гипотонус мышц, гиперподвижность суставов, врожденные пороки сердечно-сосудистой системы и ЖКТ и т.д.. Степень выраженности варьирует, но все дети с синдромом Дауна похожи друг на друга. Поскольку синдром Дауна связан с пороками органов (чаще порок сердца) и другими тяжелыми заболеваниями, продолжительность жизни людей с трисомией 21, как правило, до 30-40 лет. С развитием медицины, возможностью оперативного лечения продолжительность жизни может быть увеличена до 50-60 лет.
Уровень интеллекта
Что касается психических функций, люди с синдромом Дауна страдают в разной степени нарушением интеллекта, но чаще всего это тяжелые нарушения- в степени имбецильности. Коротко говоря, обычно это люди, которые умеют говорить, но их словарный запас ограничен- до 300 слов, они могут разговаривать простыми предложениями, но косноязычно, не соблюдая правильные грамматические конструкции, употребляя существительные и глаголы. Учась в специальной школе, их можно обучить счету в пределах единиц, чтению простых текстов. В плане общения- асоциальны, внушаемы, требуют постоянного ухода и надзора за ними. Такой низкий уровень интеллекта связывают с тем, что многие дети с синдромом Дауна не получают должного ухода и правильно организованного обучения. Реже синдром Дауна ассоциирован с дебильностью (уровень интеллекта выше имбецильности, поскольку такие люди смогут выполнять несложную работу, создавать семью, общаться, их отличает то, что они не способны к абстрактному мышлению и построению логических связей, медленно и непрочно запоминают, страдают нарушением речи. Также реже, чем имбецильность у людей с синдромом Дауна встречается идиотия, при которой степень развития интеллекта еще ниже, чем при имбецильности- речь не развита совсем, как и мышление, такие больные с трудом ходят.
Прогноз жизни больных синдромом Дауна
Что можно сказать о прогнозе больных синдромом Дауна: все зависит от степени пороков развития и уровня интеллекта. Пороки развития и ассоциированные заболевания в настоящее время можно в большинстве случаев вылечить. О уровне интеллекта становится известно по мере развития ребенка: в каком возрасте начинает ходить, разговаривать, умеет ли играть со сверстниками. Если с ребенком активно заниматься, то можно добиться вполне хороших результатов- дети могут учиться в обычной школе и не отличаться от здоровых детей. У здоровых детей тоже бывают трудности с учебой, если им не помогают близкие. Известны подтвержденные случаи людей с синдромом Дауна, которые окончили университет.
Заключение
Трисомия по 21 паре хромосом достаточно распространенное заболевание, но в наше прогрессивное время наука и медицина шагнули вперед, и теперь для людей с этим синдромом жизнь открыта- они могут стать такими же здоровыми и интеллектуально зрелыми людьми, если с ними упорно и долго занимаются родители, близкие или специальные педагоги.
Кроме того, в настоящее время люди могут узнать с высокой вероятностью о риске рождения ребенка с такой аномалией и, следовательно, решить для себя- смогут они воспитать такого особенного малыша или нет, и, если воспитать, то как. Сегодня есть выбор, который мы можем сделать, чтобы определить свою дальнейшую судьбу.
