Пациенты с редкими заболеваниями глаз получили возможность обследоваться в Челябинске. Помимо знакомых большинству катаракты, глаукомы и близорукости существуют менее распространенные глазные болезни, например, аниридия — врожденное отсутствие радужки глаза.
Врожденная аниридия (ВА) — редкое генетическое заболевание, которое поражает главным образом глаза. Внешне ВА обычно проявляется через полное или частичное отсутствие радужки, хотя зафиксированы случаи, когда радужка у больных полностью сохраняется. Кроме радужки, могут быть неправильно развитыми и другие части глаза, например, оптический нерв, хрусталик, роговица и т. д. Поэтому на протяжении жизни у людей с аниридией могут быть постоянные проблемы с глазами.
Аниридия и связанные с ней патологии поражают всех больных по-разному. Среди людей с аниридией есть слабовидящие, слепые, но есть и те, кто имеет почти нормальное зрение.
Помимо глазных проблем у людей с ВА могут быть проблемы со сном, обменом веществ, эндокринной и нервной системой, а также нарушения моторики и восприятия звуков, запахов. Один из 49 000 детей в мире рождается с аниридией. В России это заболевание имеют 3 000 человек.
Далеко не каждый врач-офтальмолог может помочь пациенту с таким диагнозом. Поэтому многие больные вынуждены ездить на лечение далеко от дома — в столицу или даже за рубеж. Но теперь ситуация меняется.
Челябинская офтальмологическая клиника «Оптик-Центр» активно развивает офтальмологию в городе и области и сотрудничает со специалистами со всей России. Так, недавно мы выступили генеральным партнером научно-практической конференции «Патология рефракции: от младенчества до зрелости», которая очно и онлайн приняла около 500 участников из 22 городов России, Белоруссии и Казахстана.
Наш новый проект клиники направлен на помощь пациентам с альбинизмом, врожденной аниридией, синдромом Германского-Пудлака и другими редкими заболеваниями.
В организме человека с альбинизмом нарушена выработка пигмента меланина, который содержится в коже, волосах, глазах и защищает от вредного воздействия солнца. Сегодня врачи понимают, что альбинизм — комплексная врожденная патология, преимущественно — глазная, потому что меланин участвует в нормальном развитии глазного яблока. Люди с альбинизмом не обязательно белокожие и с пепельно-белыми волосами. Есть формы альбинизма, которые поражают только глаза — кожа и волосы у таких людей обычные.
Больные с таким диагнозом очень сложно приспосабливаются к быстрому изменению света. Помимо светобоязни, они могут столкнуться со снижением остроты зрения, косоглазием, нистагмом, астигматизмом, гиперметропией или миопией и другими проблемами со зрением.
Совместно с Межрегиональным Центром поддержки больных аниридией и альбинизмом «Радужка» мы провели двухдневное благотворительное мероприятие. Для участия в нем в Челябинск приехали ведущие эксперты в данной области, члены научного комитета проекта «Радужка» — врач-офтальмолог Т. В. Кулакова, невролог А. А. Жмурова-Кривенцова и психолог Г. Н. Генинг.
Они прочитали лекции, провели мастер-классы по тактике лечения, реабилитации и профилактики осложнений течения данных заболеваний. Это обучение посетили врачи не только Челябинска и области — в «Оптик-Центр» приехали также специалисты из Москвы. Были приглашены и пациенты, для которых это стало уникальной возможностью посетить прием без необходимости ехать в Москву. Их осматривали на благотворительной основе, а еще — предоставили специальную литературу, брошюры и памятки, которые помогут улучшить качество жизни с редким заболеванием.
Мероприятие состоялось 2 и 3 декабря в офтальмологической клинике «Оптик-Центр». Первый день разделили между лекционным семинаром и благотворительными осмотрами пациентов, а второй был целиком отведен осмотрам. За два дня обследование прошли 27 пациентов с аниридией, альбинизмом и другими редкими заболеваниями. Самому взрослому из них было 72 года, а самому юному — всего 8 месяцев. На встречу с московскими врачами они приехали из Троицка, Оренбурга, Магнитогорска, Уфы, Салавата и даже из Казахстана. Также присутствовали пациенты из Челябинска и Копейска, для которых место проведения мероприятия оказалось особенно удобным. 23 из 27 прошедших обследование специалисты порекомендовали очки для зрения. Эти очки для пациентов бесплатно изготовят в мастерской «Оптик-Центра».
____
Подписывайтесь на наш Дзен и аккаунты в социальных сетях:
VK: vk.com/klubhoroshegozreniya
OK: ok.ru/group/70000001017697
TG: t.me/klubhoroshegozreniya
