По данным «Известий», учёные нашли ранее
неизвестную мутацию, которая приводит к болезни Шарко – Мари – Тута (поражается периферическая нервная система, что приводит к мышечной атрофии, слабости, деформации конечностей).
Это стало известно во время диагностики
пациентов— 6-летнего мальчика и его отца. Выяснилось, что причиной болезни становится мутация в гене MPZ. Из-за нарушений в работе данного гена у ребёнка была нарушена походка. У отца были такие же проблемы.
Выявленная мутация помогла назвать диагноз:
болезнь Шарко – Мари – Тута 1В типа.
По данным исследователей, один человек
из 40 тысяч-носитель мутации в гене GJB1, которая приводит к заболеванию.
Также на прошлой неделе ученые установили
связь между состоянием кишечной биомы и восстановлением после инфаркта.
Фото © istockphoto