Влиняние концентрации гомоцистеина, полиморфизма генов MTHFR и MTRR на возникновение анеуплодии у плода.

Во всем мире считается, что приём фолиевой кислоты женщинами до зачатия предотвращает врожденные пороки у детей, особенно дефекты нервной трубки и врожденные пороки сердца.

В результате предположения, о генетической обусловленности пороков, возник интерес к генам метаболического пути фолата, особенно к двум ключевым генам: MTRR и MTHFR.

Анеуплоидия хромосом плода является распространенной причиной самопроизвольного аборта/невынашивания беременности у матери или врожденных дефектов у ребенка.

Дизайн: в исследовании участвовало 619 матерей с анеуплоидией и 192 матери в группе контроля. Были проанализированы различия в распределении генетических полиморфизмов материнского

MTHFR 677C>T,

MTHFR 1298A>C и

MTRR 66A>G и

концентрации гомоцистеина у матерей с анеуплоидией и материй из группы контроля.

Вот рисуночек пример, что бы было понятно, что такое полиморфизм. Вот одна аминокислота в одном конкретном участке меняется на другую и всё. Белок уже будет другой, будет по-другому выполнять свою функцию или не будет совсем.

Результаты:

✅было обнаружено, что полиморфизм гена MTHFR 677C>T является фактором риска возникновения многих немозаичных анеуплоидий плода, включая трисомии 13, 15, 16, 18, 21, 22 и синдром Тернера.

✅было обнаружено, что полиморфизм гена MTHFR 1298A>C

является фактором риска, специфически связанным с возникновением трисомии 15 и синдрома Тернера.

✅было обнаружено, что полиморфизм гена MTRR 66A>G является фактором риска, специфически связанным с возникновением трисомии 21.

✅концентрация гомоцистеина у матерей плодов с трисомиями 22, 21, 18, 16, 15 и синдрома Тёрнера были значительно выше, чем концентрация гомоцистеина у матерей из контрольной группы.