Этой работой мы начинаем рубрику ЛИКБЕЗ, в которой будем кратенько и, по возможности, понятно излагать самые азы той или иной области знаний, которые затрагиваются в других работах.
Сегодняшняя тема - ГЕНЕТИКА, или, если точнее - ГЕНОМ, по большей части человека, а также что из него можно узнать о наших предках. Вряд ли это знание когда-нибудь пригодится нам на практике, но оно определенно способствует лучшему пониманию, почему вывод о происхождении вида на основании генома является скорее фактом, чем предположением.
КОДИРОВАНИЕ БИОЛОГИЧЕСКОЙ ИНФОРМАЦИИ
ДНК - дезоксирибонуклеиновая кислота - очень длинная молекула, состоящая из двух цепочек нуклеотидов, соединенных друг с другом и закрученных в двойную спираль. Каждая из двух цепочек нуклеотидов состоит из остова, не несущего биологической информации и служащего для связи нуклеотидов последовательно между собой и собственно нуклеотидов, которые еще называют основаниями.
НУКЛЕОТИД - это органическая молекула, используемая для кодирования биологической информации. Вообще к органическим относятся любые соединения углерода, кроме оксидов углерода, угольной кислоты и её солей (которые относятся к неорганическим).
Всего существует пять видов нуклеотидов - АДЕНИН, ГУАНИН, ЦИТОЗИН, УРАЦИЛ, ТИМИН. Четыре из них (кроме УРАЦИЛА) входят в состав ДНК. Именно определенная последовательность нуклеотидов и кодирует всю наследственную биологическую информацию.
Две цепочки ДНК содержат, вообще говоря, разные последовательности нуклеотидов, но связанные по принципу комплиментарности (соответствия). Строение нуклеотидов таково, что аденин может соединиться только с тимином, а гуанин только с цитозином. Поэтому в двойной цепочке ДНК напротив аденина всегда находится тимин, а напротив гуанина - только цитозин. То есть строение одной из цепочек однозначно определяет строение второй, и каждая из них, по сути, несет одну и ту же информацию. За счет этих связей две цепочки ДНК соединяются вместе и образуют лесенку, которая закручивается в ту самую двойную спираль, которая всем хорошо знакома.
Связь двух цепочек в ДНК по принципу комплиментарности обеспечивает молекуле ДНК способность к самокопированию - для этого спираль раскручивается, цепочки рассоединяются и на базе каждой одиночной цепочки строится еще одна, идентичная той, которая отсоединилась.
ГЕН - это участок молекулы ДНК, определяющий тот или иной наследственный признак. Проще говоря - это единица наследственности. Каждый ген состоит из определенного числа нуклеотидов, расположенных в определенной последовательности.
ХРОМОСОМА - молекула ДНК, туго намотанная вокруг молекулы белка. Таким образом природа решила проблему длины ДНК - хромосома значительно короче, чем развернутая молекула. Аналогично поступаем мы, наматывая нитку на катушку.
Каждая хромосома имеет небольшой выраженный округлый участок, который называется ЦЕНТРОМЕРОЙ. По положению центромеры, а также по длине хромосом их можно отличать.
Всего хромосом у человека 46 штук, они объединены в 23 пары. В пары объединяются гомологичные (однотипные) хромосомы - одинаковой длины с одним и тем же набором генов, только одна материнского, а другая отцовского происхождения. В этих 23 парах хромосом содержится абсолютно вся биологическая информация об организме. Можно сказать, что набор хромосом - это инструкция по формированию и функционированию организма.
Глядя на разнообразие людей в мире, это может показаться странным, но биологическая информация, заложенная в хромосомах у всех людей практически одинакова - разница биологической информации между например, каким-нибудь африканским пигмеем и голубоглазым красавцем викингом составляет не более 0,1% от всего объема этой информации. Именно в этой 0,1% и заложено все разнообразие вида.
У разных биологических видов разное число хромосом. У человека 46 хромосом, у шимпанзе и гориллы - 48, у собаки и курицы - по 78, 38 у кошки, у овцы 54.
Самым большим числом хромосом обладает папоротник ужовник змеиный - 1260, а самым маленьким - самки черного муравья-бульдога, живущего в Австралии - всего две хромосомы, а у самцов этого вида и вовсе одна. Есть также виды, у которых число хромосом варьируется - как правило, они находятся еще в процессе видообразования.
ЯДЕРНЫЙ И МИТОХОНДРАЛЬНЫЙ ГЕНОМ
Весь этот набор закодированной информации находится в клетке. Ядро каждой клетки организма содержит полный набор хромосом, кроме половых, которые имеют половинный набор - 23 непарные хромосомы. Этот геном называется ЯДЕРНЫЙ и содержит 99,9995% всей генетической информации.
Кроме ядерного, у человека имеется еще один геном - МИТОХОНДРИАЛЬНЫЙ. Митохондриальная ДНК (мтДНК) - это всего 37 генов. Она не упакована в хромосомы, как ядерные ДНК, а свернута в клубок и содержится в митохондриях. Митохондрии — это маленькие органеллы, они присутствуют почти во всех клетках. Одна из важнейших их функций — выработка энергии путем соединения питательных веществ из глюкозы и жиров с кислородом. Можно сказать, что митохондрии — это батарейки клеток. Интересно, что сперматозоиды не содержат митохондрий, поэтому наследование митохондриального генома происходит исключительно по женской линии.
Теперь посмотрим, каким образом наследуется генетическая информация.
ПЕРЕДАЧА НАСЛЕДСТВЕННОЙ ИНФОРМАЦИИ
Когда половые клетки (гаметы) только формируются, они, как и все прочие клетки организма содержат полный набор хромосом, но в таком виде они не годятся для размножения, поскольку потомство должно получить только половину набора от отца и половину от матери. Поэтому в процессе созревания дважды происходит деление гамет. Этот процесс называется МЕЙОЗ.
Перед первым делением происходит репликация - удвоение числа хромосом. Парные хромосомы расходятся, затем каждая воспроизводит свою копию по принципу комплиментарности - то есть количество хромосом удваивается, пары теперь составляют не гомологичные, а идентичные хромосомы.
Гомологичные пары подходят близко друг к другу и между ними происходит КРОССИНГОВЕР - обмен участками. Таким образом создаются новые комбинации генов. Затем гомологичные пары расходятся по разным полюсам клетки и происходит деление, в результате которого образуются две дочерние клетки с полным набором хромосом, но несколько другой комбинацией генов, чем та, что особь получила от своих родителей.
Во время второго деления предварительного удвоения хромосом не происходит. Пары распадаются, расходятся к полюсам клетки, и клетка снова делится. В результате мы получаем уже четыре гаметы с половинным набором хромосом, то есть 23 одиночных хромосомы в каждой.
В процессе оплодотворения материнская гамета сливается с отцовской и получается ЗИГОТА - клетка, содержащая полный набор хромосом, половина которого пришла от отца, половина - от матери. Из зиготы впоследствии формируется новая особь, обладающая наследственной информацией от обоих родителей.
А теперь посмотрим, каким образом в геном записывается родословная и как ее оттуда извлечь.
ЧТО ИНТЕРЕСНОГО МОЖЕТ РАССКАЗАТЬ ГЕНОМ?
Весь геном человека состоит примерно из 3,2 млрд. нуклеотидов. При зарождении новой особи, еще на этапе формирования гамет, происходит кроссинговер - участки ДНК меняются местами, происходит 50-200 замещений. В процессе формирования организма из зародышевой клетки происходят новые замещения, и в результате накопительного эффекта геном сформировавшейся особи отличается от родительских примерно на 0,1%.
Как уже упоминалось, геном человека состоит из двух частей - ядерной и митохондриальной. Ядерный геном - это 23 пары хромосом, содержащихся в ядре любой клетки, митохондриальный - одна кольцевая ДНК, содержащаяся в митохондриях.
Митохондриальная ДНК интересна тем, что в каждой клетке находится много ее копий, поэтому получить мтДНК, например, из древних останков значительно проще, чем ядерную. Кроме того, митохондриальная ДНК не участвует в процессе мейоза, поэтому кроссинговеров в ней не происходит, и она передается по женской линии в неизменном виде, за исключением случайных мутаций. Появившись однажды, мутация будет передаваться всем потомкам по материнской линии.
В ядерном геноме также имеются участки, не подверженные кроссинговеру. Это Y-хромосома, передающаяся исключительно по мужской линии, и потому в мейозе не участвующая, а также центромеры - уплотнения, посредством которого соединяются гомологичные хромосомы. В самих центромерах кроссинговеров не происходит, да вблизи них они достаточно редки. Тут тоже изменения происходят только за счет случайных мутаций. Общее название участков генома, в которых содержатся последовательности, не подвергающиеся кроссинговеру - ГАПЛОГРУППЫ. К гаплогруппам относят и мтДНК, и Y-хромосому.
И тут надо пояснить такое понятие как МОЛЕКУЛЯРНЫЕ ЧАСЫ. Это скорость, с которой мутации накапливаются в геноме. Для разных видов молекулярные часы идут с разной скоростью, которая зависит от изменчивости вида в целом, и гаплогруппы, на котором они строятся, а также от времени генерации нового поколения. Например, генерация человека составляет 25 лет, а мушки-дрозофилы - около недели. Сравнение генома современного человека и жившего некоторое время назад, удалось установить, что скорость накопления мутаций более-менее равномерна и составляет для ядерного генома примерно 175 замещений за генерацию (25 лет), а для митохондриального - на порядок быстрее - около 2000 замещений.
Выделив в этих частях генома общую для вида составляющую можно рассчитать время, когда вид образовался - ибо в начале видообразования популяция данные участки генома будут одинаковы для всех представителей популяции. Поскольку расчет это статистический, он имеет достаточно большую погрешность, и ни о каких точных датах и конкретной особи, от которой в стародавние времена все есть пошло речи идти не может, лишь о примерном времени появления однородной популяции.
Сравнив геномы разных видов, можно и воспользовавшись молекулярными часами (разумеется, учтя, что для разных видов они тикают с очень разной скоростью), можно определить момент, когда два вида только отошли от общего ствола и еще имели общего предка. Таким образом можно выстроить масштабную по времени схему эволюции родственных видов.
Исследовав отдельные мутации, происходящие в гаплогруппах, можно отследить родственные связи, в том числе и межвидовые, по отцовской или материнской линии, уходящие вглубь веков. Так, например, было выяснено, что, хотя у всех людей неафриканского происхождения среди предков имеются неандертальцы, однако, только по мужской линии, ибо ни один человек не несет мтДНК, полученную от неандертальца.
В тему гаплогрупп следует упомянуть широко распространенный и миф об однозначной связи гаплогруппы с этнической принадлежностью. Определенная связь, бесспорно есть, но далеко не столь прямая, как модно считать. Такого понятия как арийская, славянская, немецкая, французская, и прочие этнические гаплогруппы - не существует.
Исходя из наличия или отсутствия гаплогрупп можно делать статистический вывод о разнице в происхождении тех или иных, очень больших групп населения, включающих в себя несколько этносов, и о наличии или отсутствии контактов между ними. Например, гаплогруппа С3 не встречается среди славян, однако ее распространение почти в точности совпадает с евразийской территорией оккупированной монголо-татарами. Причем более поздние мутации прослеживаются в краях, расположенных дальше всех от современной Монголии, в то время как наиболее ранние – в самой Монголии, что является весомым подтверждением существования Монгольской империи, однако говорит и о том, что контактов населения русских княжеств с монголами практически не было, что подтверждается другими источниками.
Что же касается знаменитой "арийской" или "славяно-арийской" (кому как больше нравится) гаплогруппы R1a - она образовалась примерно 22-25 тыс.лет назад в Средней Азии и также широко распространена в Евразии. Вот он, древний народ, ура! Однако, не все так радужно. Конечно, можно назвать носителей этой гаплогруппы славяно-ариями, почему нет? Правда, тогда к славяно-ариям придется отнести, помимо 47% русских, 39% белорусов и 54% украинцев, еще 63,5% киргизов, 47,7% марийцев, 37,3% эстонцев, 33% абхазцев, 42,1% узбеков, 34,1% татар, и еще много разнонационального народу со всей Евразии. Но это не самая плохая новость. Гораздо печальнее, что из них придется вычеркнуть 53% русских, 61% белорусов, 46% украинцев, короче, больше половины разных славян. Хотя, правду сказать, неизвестно, что хуже для истинного потомка великого древнего народа - быть вычеркнутым из его славных рядов или остаться, но вместе со всеми остальными товарищами из списка выше, причем далеко не на главных ролях.
Конечно, генеалогическая информация - далеко не единственное, что можно извлечь из генома, однако, поскольку именно тема происхождения видов в данный момент входит в сферу наших интересов, на ней мы и сделали акцент.
